10 - Anomalies ENN Flashcards
(120 cards)
1
Q
Que suis-je? Défaut structurel ou déviation de la normale, présente à la naissance.
A
Anomalie congénitale
2
Q
Que suis-je? Ne nécessite pas de suivi, souvent esthétique
A
Anomalie mineure
3
Q
Que suis-je? Nécessite suivi ou chirurgie, peut affecter la physiologie
A
Anomalie majeure
4
Q
4 causes anomalies majeures
A
- Génétique
- Multifactorielle
- Tératogène
- Inconnu
5
Q
Vrai ou faux : Pour les causes tératogènes, 20% des anomalies sont dues à des exposition à des produits toxiques, médicaments, alcool, drogues, infection bactérienne, virale ou parasitaire
A
10%
6
Q
4 catégories anomalies congénitales
A
- Malformation
- Déformation
- Interruption
- Dysplasie
7
Q
3 éléments pour déterminer le pronostic et le risque de récurrence?
A
- Syndrome
- Séquence
- Association
8
Q
Que suis-je? Résultat de forces mécaniques inhabituelles agissant sur les tissus durant leur développement.
A
Déformation
9
Q
3 causes de déformation
A
- Positionnement inhabituel du fœtus dans l’utérus
- Manque de liquide amniotique limitant l’espace intra-utérin
- Anomalies utérines
10
Q
Que suis-je? Défaut de structures primaires entrainant un développement anormal des tissus. Souvent d’origine génétique ou tératogène.
A
Malformation
11
Q
2 exemples de malformations
A
- Anomalies cardiaques congénitales
- Anomalies de fermeture du tube neural
12
Q
2 exemples de déformation
A
- Déformations des pieds
- Pieds-bots varus équins.
13
Q
Que suis-je? Organisation anormale des cellules dans des tissus normalement développés. Entraıne des changements morphologiques.
A
Dysplasie
14
Q
Un exemple de dysplasie
A
Hémangiome
15
Q
Que suis-je :
- Origine vasculaire, infectieuse ou mécanique
- Entraîne la destruction de tissus normalement développéss
- Touche généralement les extrémités ou la paroi abdominale
A
Interruption
16
Q
Que suis-je? Ensemble d’anomalies congénitales qui n’apparaissent pas de manière aléatoire, mais pour lesquelles aucune étiologie spécifique ou commune n’a été identifiée.
A
Association
17
Q
Un exemple d’association
A
VACTERL
18
Q
Que suis-je? Série d’anomalies qui découlent les unes des autres et qui résultent d’un défaut structurel ou d’un facteur mécanique.
A
Séquence
19
Q
Un exemple de séquence
A
Séquence Pierre- Robin
20
Q
Que suis-je? Ensemble connu d’anomalies ayant une seule cause spécifique. Pronostic généralement plus sombre.
A
Syndrome
21
Q
Un exemple de syndrome
A
Trisomie 21
22
Q
8 éléments collecte de données
A
- Identification
- Contexte social
- Anamnèse : histoire maternelle médicale et obstétricale, histoire de grossesse
- Résultats de laboratoire et échographie
- Facteurs de risque maternels
- Histoire d’accouchement
- Histoire néonatale post-partum
- Si anomalie congénitale : histoires familiale, prénatale et pernatale
23
Q
Matériel (7)
A
- Horloge/montre
- Stéthoscope
- Ophtalmoscope
- Lampe de poche
- Balance
- Ruban à mesurer
- Marteau réflexe.
24
Q
Quand faire l’examen (4)
A
- Examen initial : 30 premières secondes suivant la naissance
- Apgar
- Examen complet : postnatal immédiat
- Domicile : jour 1 ou au besoin
25
Comment faire l'examen (2)
1. Tête aux pieds en débutant par ce qui est non invasif (observation)
2. Faire l’auscultation et terminer par palpation, percussion et transillumination.
26
# Aspect général
8 éléments
1. Tonus musculaire
2. Sons
3. Nutrition
4. Maturité (Échelle de Ballard)
5. Température
6. Efforts respiratoires
7. Poids (courbe de croissance)
8. Taille
27
# Aspect général
Anomalies chromosomiques (13-18-21)
1. Trisomie 13 : convulsions, apnées, retard de croissance
2. Trisomie 18 : retard de croissance
3. Trisomie 21 : hypotonie, petite stature
28
# Aspect général
13 raisons de consultation
1. Traumatisme obstétrical
2. Une malformation majeure ou deux malformations mineures et plus suspectées ou
visibles à la naissance
3. Pleurs ou cris anormaux
4. Âge gestationnel entre 36-36 6/7 semaines
5. Examen clinique suggérant un âge gestationnel inférieur à 37 semaines
6. Poids inférieur au 3e percentile
7. Non-reprise du poids de naissance après 14 jours de vie et non-répondant au traitement
8. Prise de poids lente ou insuffisante selon la courbe de croissance adaptée au sexe et à
la race
9. Croissance inappropriée inférieure au 3e percentile ou supérieure au 97e percentile
selon la courbe du périmètre crânien
10. Irritabilité, hypertonie si plus de 24 heures
11. Anurie au-delà de 24 heures de vie
12. Résultats de laboratoire anormaux pouvant avoir des répercussions cliniques
13. Infections suspectées chez le bébé ou chez la mère pouvant avoir une répercussion
chez son bébé
29
# Aspect général
8 raisons de transfert
1. Hypothermie (36 °C rectale ou 35,5 °C axillaire) persistant au-delà de 2 heures de vie ou hyperthermie (38,5 °C rectale ou 38 °C axillaire) persistant au-delà de 12 heures de vie
2. Moins de 36 semaines d’âge gestationnel
3. Apgar inférieur à 7, à 5 minutes inférieur à 9, à 10minutes
4. Toute anomalie majeure nécessitant des soins immédiats
5. Trémulations répétées ou convulsions
6. Syndrome de sevrage
7. Hémorragie digestive haute ou basse
8. Vomissements bilieux ou diarrhée
30
# Peau
6 éléments
1. Coloration
2. Œdème
3. Turgescence
4. Texture
5. Éruptions cutanés
6. Taches
31
# Peau
Anomalies chromosomiques (13-18-21)
1. Trisomie 13 : hémangiomes capillaires
2. Trisomie 18 : peau pendante, hirsutisme
3. Trisomie 21 : surplus de peau, oedème généralisé et cutis marmorata persistants
32
# Peau
4 raisons de consulter
1. Pigmentation anormale
2. Ictère nécessitant photothérapie
3. Persistance d’ictère après 14 jours de vie
4. Éruption cutanée autre que l’érythème néonatal ou la dermatite des couches
33
# Peau
4 raisons de transfert
1. Ictère dans les premières 24 heures
2. Cyanose centrale
3. Pâleur persistante au-delà d’une heure de vie
4. Ecchymose ou pétéchies généralisées
34
# Tête
6 éléments
1. Faciès
2. Forme
3. Symétrie
4. Mouvement
5. Fontanelles
6. Sutures
35
# Tête
Anomalies chromosomiques (13-18-21)
1. Trisomie 13 : microcéphalie, fente labiale ou palatine, fontanelles larges
2. Trisomie 18 : dolichocéphalie (long), occiput proéminent, micrognathie, fontanelles larges
3. Trisomie 21 : brachycéphalie (plat), microcéphalie légère, profil facial plat, micrognathie, fontanelles larges, 3e fontanelle
36
# Tête
3 raisons de consulter
1. Fontanelles élargies selon les critères en vigueur
2. Crâne asymé trique (absence de forme sphérique) après 3 jours
3. Fontanelle antérieure bombée
37
# Tête
Une raison de transfert
Atrésie unie ou bilatérale des choanes
38
# Bouche
4 éléments
1. Taille
2. Forme
3. Langue et frein
4. Fermeture du palais
39
# Bouche
Anomalies chromosomiques (18-21)
1. Trisomie 18 : microstomie, palais ogival (haut arqué)
2. Trisomie 21 : macroglossie
40
# Yeux
7 éléments
1. Taille
2. Forme
3. Symétrie
4. Mouvement
5. Clignement
6. Espacement
7. Reflet rouge
41
# Yeux
Anomalies chromosomiques (13-18-21)
1. Trisomie 13 : colobome, glaucome, microphtalmie
2. Trisomie 18 : microphtalmie, hypotélorisme, colobome
3. Trisomie 21 : obliquité mongoloıd̈ e des fentes palpébrales, plis épicanthiques proéminents, cataractes, glaucome
42
# Yeux
2 raisons de consulter
1. Écoulement oculaire purulent avec rougeur de la conjonctive
2. Reflet rouge oculaire absent
43
# Oreilles
5 éléments
1. Forme
2. Symétrie
3. Implantation
4. Rotation
5. Anatomie
44
# Oreilles
Anomalies chromosomiques (13-18-21)
1. Trois trisomies : malformations de l’oreille externe, implantation basse des oreilles
2. Trisomie 21 : petites oreilles rondes
45
# Cou
4 éléments
1. Symétrie
2. Largeur
3. Peau
4. Mobilité
46
# Cou
Anomalies chromosomiques (13)
Trisomie 13 : cou court avec surplus de peau
47
# Cou
Une raison de consulter
thyroïde palpable
48
# Coeur
4 éléments
1. Coloration peau et muqueuses
2. Temps de remplissage capillaire
3. Fréquence cardiaque
4. Pouls fémoraux et brachiaux
49
# Coeur
4 foyers (APparTeMment)
1. Aortique
2. Pulmonaire
3. Tricuspide
4. Mitral
50
# Coeur
3 raisons de consulter
1. Souffle cardiaque
2. Rythme cardiaque anormal ou
irrégulier, inférieur à 100 battements/min ou supérieur à 200 battements/min
3. Pouls fémoraux non palpables ou asymétriques
51
# Coeur
4 anomalies
1. Trois trisomies : cardiopathies congénitales.
2. Cyanose centrale sans détresse respiratoire.
3. Temps de remplissage capillaire prolongé (> 3 secondes).
4. FC 70 bpm et moins ou 200 bpm et plus.
52
# Poumons
3 éléments
1. Fréquence respiratoire
2. Mouvements respiratoires (nez et thorax)
3. Sécrétions
53
# Poumons
4 anomalies
1. Cyanose centrale avec détresse respiratoire.
2. Tachypnée (RR > 60 min) au-delà 2h de vie.
3. Bradypnée (RR < 40 min)
4. Battement ailes du nez et tirage sous-costal
54
# Poumons
Une raison de consulter
1. Tachypnée persistante à plus de 60 respirations/minute
55
# Poumons
2 raisons de transfert
1. Détresse respiratoire ou apnée
2. Nouveau-né ayant né cessité une
intubation endotrachéale ou une assistance ventilatoire avec pression positive au-delà de la deuxième minute de vie
56
# Thorax
5 éléments
1. Forme
2. Symétrie
3. Clavicules
4. 12 côtes
5. Mamelons
57
# Thorax
Anomalies chromosomiques (18)
Trisomie 18 : sternum court et espacement mamelons
58
# Abdomen
5 éléments
1. Forme
2. Symétrie
3. Palpation
4. Souplesse
5. Masses
59
# Abdomen
Anomalies
Absence ou hypoplasie de la musculature abdominale : séquence d’oligohydramnios de Potter
60
# Abdomen
3 raisons de consulter
1. Hépatomégalie > 3 cm sous le rebord costal
2. Rate palpable
3. Masse inguinale
61
# Abdomen
Une raison de transfert
Distension abdominale avec intolérance à l’alimentation
62
# Ombilic
3 éléments
1. 3 vaisseaux ombilicaux
2. Couleur
3. Odeur
63
# Ombilic
2 raisons de consulter
1. Artère ombilicale unique
2. Érythème périombilical
compatible avec un omphalite
64
# Ombilic
Anomalies chromosomiques (13-18)
1. Trisomie 13 : hernie ombilicale, artère ombilicale unique
2. Trisomie 18 : hernie ombilicale
65
# Organes génitaux
6 éléments
1. Forme
2. Position
3. Méat urinaire
4. Sécrétions
5. Niveau de développement
6. Palper testicules
66
# Organes génitaux
Anomalies chromosomiques (13-18)
1. Trisomie 13 : hernie inguinale
2. Trisomie 18 : hypoplasie grandes lèvres, clitoris proéminent
67
2 raisons de consulter
1. Masse testiculaire à la naissance
2. Testicules non descendus ou non palpables
68
# Anus
2 éléments
1. Perforation
2. Position
69
# Anus
Anomalie chromosomique (21)
Trisomie 21 : imperforation anale
70
# Anus
Une raison de consulter
Absence de passage de méconium après 24 heures de vie
71
# Colonne vertébrale
3 éléments
1. Symétrie
2. Sinus / poils
3. Peau
72
# Colonne vertébrale
Anomalies/chromosomiques
1. Trisomie 18 : dislocation des hanches
2. Anomalies fermeture tube neural
73
# Colonne vertébrale
2 raisons de consulter
1. Suspicion de spina-bifida
2. Instabilité des hanches ou
hanches luxables
74
# Extrémités
5 éléments
1. Bras
2. Mains
3. Pieds
4. Plis cutanés
5. Déformations ou
anomalies des mouvements
75
# Extrémités
Anomallies/chromosomiques
1. Trisomie 13 : polydactylie, pli simien unique, clinodactylie.
2. Trisomie 18 : clinodactylie 2e, 4e et 5e doigt, plis simiens anormaux, syndactylie 2e et 3e orteil.
3. Trisomie 21 : pli simien unique, doigts courts (brachydactylie), clinodactylie 5e doigt, large espace entre 1er et 2e orteil.
4. Arthrogrypose : diminution mouvements fœtaux secondaire à un oligohydramnios.
5. Metatarsus varus et pied-bot varus équin : déformation secondaire au positionnement in utero.
6. Talons proéminents et arches plantaires arrondies (rocker-bottom feet).
76
# Réflexes primitifs
12 éléments
1. Succion
2. Points cardinaux
3. Déglutition
4. Glabellaire (clignement des yeux)
5. Tonique asymétrique du cou
6. Préhension palmaire et plantaire
7. Moro
8. Extension croisée
9. Galant
10. Marche
11. Babinski
12. Cutané plantaire
77
# Réflexes primitifs
7 éléments
1. Succion faible ou absente
2. Glabellaire persiste 4-5 fois
3. Préhension palmaire faible ou absente
4. Moro : réaction asymétrique ou absente
5. Galant : absence de réaction
6. Babinski : absence réponse persistante
7. Cutané plantaire : absence de réflexe.
78
# Réflexes primitifs
2 raisons de consulter
1. Absence ou anomalie au niveau des réflexes primitifs après évaluation séquentielle
2. Signes neurologiques anormaux
79
# Réflexes primitifs
2 raisons de transfert
1. Trémulations répétées ou convulsions
2. Léthargie ou hypotonie
80
Définition T21 (4)
1. Syndrome de Down
2. 3e chromosome à la 21e
paire, donc 47 chromosomes au total
1/700 des naissances vivantes
3. Incidence augmente selon l’âge maternel
4. Autosomique
81
# T21
Que suis-je?
- Non-disjonction chromosomique lors de la méiose I.
- Systémique.
- 95% des T21
Trisomie libre
82
# T21
Que suis-je?
- Échange de fragments du 21e chromosome avec un chromosome d’une autre paire.
- 4 % des T21
Trisomie translocation
83
# T21
Que suis-je?
- Non-disjonction chromosomique lors de la méiose II.
- Certaines cellules ont 46 chromosomes et d’autres en ont 47.
- Impacts du diagnostic dépendent du type de tissu atteint.
- 1 % des T21
Trisomie mosaique
84
# T21
5 éléments Dx prénatal
1. Anomalies détectées à l’échographie : clarté nucale, anomalie cardiaque ou gastrique
2. Dépistage maternel sérique
3. Dépistage prénatal non invasif
4. Diagnostic par amniocentèse ou biopsie des villosités choriales
5. Analyse caryotype : méthode d’exclusion de la trisomie par translocation
85
# T21
2 éléments Dx postnatal
1. Anomalies physiques et analyse cytogénétique : caryotypage
2. Atteintes structurelles et fonctionnelles
86
# T21
6 atteintes structurelles et fonctionnelles
1. Déficience intellectuelle
2. Cardiopathies congénitales (CIV, CIA)
3. Anomalies gastriques
4. Maladies endocriniennes (hypothyroıdie, diabète)
5. Troubles oculaires (cataracte congénitale, glaucome, strabisme)
6. Troubles auditifs
87
# T21
5 éléments CAT sf prénatal
1. Anamnèse des facteurs de risque maternels et familiaux
2. CE dépistage prénatal privé ou public
3. Passe directement au test génomique : plus de 40 ans à la DPA, ATCD bébé trisomique, prescrit par consultant en génétique
4. Échographie
5. Diagnostic en grossesse : consultation pour toute anomalie fœtale
88
# T21
CAT sf postnatal
Consultation ou transfert selon le bien-ê tre du nouveau-né
89
# Clinodactylie
Définition (3)
1. Incurvation des doigts, surtout l’auriculaire
2. Peut être congénitale ou traumatique
3. Anomalie congénitale mineure
90
# Clinodactylie
3 étiologies
1. Inconnu
2. Syndrome
3. Héritage familial
91
# Clinodactylie
Incidence (2)
1. Plus souvent associée à T21
2. Si 2e, 4e et 5e doigts : T18 ou T13.
92
# Clinodactylie
Vrai ou faux : chirurgie toujours requise
Vrai ou faux : Chirurgie dans les cas extrê mes seulement
93
# Clinodactylie
CAT sf
Consultation si présence d’une autre malformation mineure
94
# Fentes
Définition (2)
1. Ouverture de la lèvre supérieure pouvant se prolonger jusqu’au palais
2. Unilatérale, bilatérale ou centrale
95
# Fentes
4 types
1. Labiale unilatérale sans atteinte du palais
2. Labiale unilatérale avec atteinte du palais
3. Labiale bilatérale avec ou sans atteinte du palais
4. Labiale médiane avec ou sans atteinte du palais
96
# Fentes
4 étiologies
1. Population caucasienne (1 personne sur 1 000)
2. Orientale (1 grossesse sur 600)
3. Noire (1 grossesse sur 2 500)
4. Associée à un syndrome chez 10 à 15 % des enfants
97
# Fentes
Vrai ou faux : incidence plus élevée si antécédent familial
Vrai
98
# Fentes
4 causes
1. Varicelle congénitale
2. Prise de certains médicaments
3. Alcool
4. Carence en acide folique.
99
# Fentes
3 éléments Dx
1. Labiale souvent diagnostiquée lors de l’échographie morphologique, contrairement à la palatine
2. Majorité sans syndrome
3. Consultation en génétique
100
# Fentes
2 éléments CAT sf
1. Échographie au 3e trimestre : risque polyhydramnios.
2. Consultation prénatale en chirurgie : comprendre la malformation, discuter
de l’alimentation et des chirurgies
101
# Fentes
4 CAT
1. Évaluation par une équipe multidisciplinaire
2. Consultation en génétique pour risque d’anomalies chromosomiques ou génétiques
3. Amniocentèse recommandée selon le diagnostic
4. Accouchement en centre hospitalier, sans particularités ni difficultés respiratoires
102
8 éléments circulation foetale
1. Poumons sont non fonctionnels
2. Foramen ovale entre oreillettes G-D
3. Canal artériel relie aorte et artère pulmonaire
4. Ductus venosus contourne circulation hépatique et amène sang vers cerveau, cœur et placenta
5. Résistance vasculaire pulmonaire élevée
6. Résistance systémique faible
7. Veine ombilicale : sang riche en O2 et nutriments du placenta vers le fœtus
8. Artères ombilicales : sang pauvre en O2 et déchets du fœtus vers placenta
103
4 éléments circulation néonatale
1. Première inspiration et clampage du cordon : chute de la résistance pulmonaire
2. Augmentation débit sanguin pulmonaire : fermeture foramen ovale (1 à 2 heures de vie)
3. Augmentation oxygénation : contraction canal artériel qui se ferme en 24 heures (90 % des BB) ou 96 heures (100 % des BB)
4. Clampage du cordon : fermeture artères/veine ombilicales et ductus venosus
104
Définition pouls (2)
1. Les expansions et les contractions successives des artères élastiques qui accompagnent chaque battement de cœur produisent une onde de pression
2. Débit cardiaque approximatif
105
4 éléments pouls fémoraux
1. Doivent être palpés de chaque côté, simultanément, et doivent être similaires.
2. Noter fréquence, régularité et puissance du pouls (absente, faible, normale, bien frappée ou bondissante).
3. Faibles ou absents : cardiopathies.
4. Bondissants : persistance du canal artériel.
106
# Souffle cardiaque
Définition souffle innocent
48 premières heures de vie et à peine audible (grade 1).
107
# Souffle cardiaque
Définition souffle pathologique
1. Après 48 heures de vie et symptomatique.
2. Grade 2-6.
3. Peut apparaıtre jusqu’à 6 semaines quand la résistance vasculaire pulmonaire diminue.
108
Que suis-je? Turbulence du flot sanguin à travers l’une des structures du cœur.
Souffle cardiaque
109
# Souffle cardiaque
Étiologie souffle innocent
Diminution résistance vasculaire pulmonaire et fermeture graduelle du canal artériel.
110
# Souffle cardiaque
Étiologie souffle pathologique
Cardiopathie
111
# Souffle cardiaque
3 éléments évaluation
1. Moment du cycle cardiaque
2. Intensité (grades)
3. Localisation et radiation
112
# Souffle cardiaque
6 éléments intensité (grade)
1. Grade 1 : à peine audible et seulement après une auscultation attentive
2. Grade 2 : léger, mais immédiatement audible
3. Grade 3 : intensité modérée
4. Grade 4 : plus fort
5. Grade 5 : très fort, entendu alors que le
stéthoscope touche à peine le thorax
6. Grade 6 : extrêmement fort, entendu alors que le stéthoscope est légèrement décollé du thorax
113
# Souffle cardiaque
3 raisons de consulter
1. Souffle cardiaque
2. Rythme cardiaque anormal ou irrégulier,
inférieur à 100 battements/min ou supérieur
à 200 battements/min
3. Pouls fémoraux non palpables ou
asymétriques
114
3 avantages allaitement pour T21
1. Tonifie les muscles du visage tête
2. Stimulation
3. Améliore la coordination entre la bouche et la langue
115
4 défis allaitement pour T21
1. Tonus faible
2. Macroglossie
3. Somnolence
4. Prise de poids lente
116
7 solutions allaitement T21
1. Footbal et madone : bon soutien à la tête
2. Cou et gorge plus hauts que le mamelon pour diminuer risque d’étouffement
3. Exprimer son lait pour stimuler réflexe d’éjection avant la mise au sein
4. Succion du doigt 30 secondes avant chaque tétée : facilite prise du sein
5. Allaitement aux 2-3 heures
6. Stimuler et alterner entre les seins
7. Favoriser l’allaitement et supplémenter
avec du lait maternel si prise de poids insuffisante
117
2 éléments allaitement avec fentes
1. Réflexes de succion et de déglutition normaux
2. Allaitement facile, sauf si le palais est ouvert
118
7 défis allaitement pour fentes
1. Régurgitations nasales
2. Pertes de lait hors bouche
3. Respiration plus laborieuse lors des boires
4. Aérophagie
5. Boires plus longs
6. Prise de poids difficile
7. Irritabilité et fatigue
119
4 solutions allaitement fentes
1. Biberon adapté pour manque de succion
2. Mise au sein entre les boires et peau à
peau pour favoriser l’attachement
3. Positions verticales (semi-assise)
120
10 éléments annonce aux parents
1. Être dans un lieu calme et discret avec les deux parents.
2. Prendre son temps pour faire l’annonce.
3. Rester honnête, ne pas faire de suppositions.
4. Dire que nous ne pouvons pas faire de diagnostic, car c’est le rôle d’un médecin.
5. Bien choisir ses mots (particularité au lieu d’anomalie).
6. Vulgariser les informations scientifiques.
7. Si possible, laisser aux parents le temps de rencontrer leur bébé.
8. Expliquer les démarches à suivre.
9. Faire un choix é clairé aux parents et respecter leurs désirs et besoins.
10. Au moment de l’examen clinique, nommer les éléments normaux de l’examen et non seulement les particularités.
