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2 - Hemato - 2018 update > 131 - Policitémia Vera e Outras Doenças Mieloproliferativas > Flashcards

131 - Policitémia Vera e Outras Doenças Mieloproliferativas Flashcards

1
Q

Quantas são as doenças mieloproliferativas crónicas tais como as define a OMS?

A

Oito. São a:

# Leucemia Mielóide Crónica (LMC)
# Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC)
# Leucemia Eosinofílica Crónica (LEC)
# Policitemia Vera (PV)
# Mielofibrose Primária (MFP)
# Trombocitose essencial (TE)
# Mastocitose
# Neoplasias mieloproliferativas não-classificáveis
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2
Q

Quais são as características em comum que todas as doenças mieloproliferativas crónicas partilham?

A
  1. Origem em célula progenitora hematopoiética multipotente
  2. Excesso de produção de UM ou MAIS dos elementos do sangue SEM displasia significativa!
  3. Predilecção para hematopoiese extra-medular
  4. Mielofibrose
  5. Transformação para Leucemia AGUDA (em várias proporções)
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3
Q

Quais destes distúrbios parecem ter capacidade de se transformar uns nos outros?

A 
Os fenótipos eritroide e megacariocitico
# Policitemia Vera (PV)
# Mielofibrose Primária (MFP)
# Trombocitose essencial (TE)
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4
Q

Quais são as bases genéticas da LMC, LNC e LEC?

A 
LMC t(9;22)
LNC t(15:19)
LEC - delecção ou translocação do gene PDGFR-α
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5
Q

Quais são as bases genéticas por detrás da PV, MFP e TE?

A

É a mutação da JAK2 V617F. Esta mutação envolve uma tirocina cinase, que passa assim a estar constitutivamente activa e que é essencial para a função dos receptores da EPO e TPO, mas NÃO para o receptor do G-CSF.

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6
Q

Qual é a doença mieloproliferativa crónica mais comum?

A

Policitémia vera.

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7
Q

Quais são as anomalias cromossómicas não aleatórias mais associadas à PV não tratada? Qual a %?

A
  • São a 20q -, Trissomia 8 e Trissomia 9.

- Até 30% das PV

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8
Q

Em que cromossoma se encontra o gene JAK2?

A

Encontra-se no braço curto do cromossoma 9 (9p).

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9
Q

Qual é a anomalia citogenética mais comum na policitémia vera?

A

Perda de heterozigotia no cromossoma 9p - por recombinação mitótica - que leva à homozigotia do JAK2 V617F.

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10
Q

Quais os efeitos que a activação constitutiva da JAK2 tem para o desenvolvimento da policitémia vera?

A
  • Formação de colónias eritróides independentes de EPO
  • Hipersensibilidade das células progenitoras eritróides à EPO e a outros factores crescimento hematopoiéticos
  • Resistência celular à apoptose in vitro na ausência de EPO
  • Rápida diferenciação terminal das células
  • Aumento na expressão de Bcl-XL
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11
Q

Qual é a percentagem de doentes com PV que expressa a mutação JAK2 V617F? E nos doentes com MFP e TE?

A

Mais de 95%. 50% nas restantes.

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12
Q

Qual é a proporção de doentes com PV, MFP E TE que é homozigótico para a mutação JAK2 V617F?

A
  • 30% para a PV
  • 60% para a MFP
  • Rara na TE.
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13
Q

Qual a mutação que os doentes com PV que não têm a mutação JAK2 V617F costumam ter?

A

Mutação no exão 12 da cinase.

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14
Q

Quais as diferenças clínicas entre PV sem mutação JAK2, heterozigotos e os homozigotos para a JAK2 V617F?

A

Nenhumas. Clinicamente são semelhantes!

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15
Q

Verdadeiro ou falso.

A mutação JAK2 V617F é essencial para a transformação da TE em MFP.

A

Falso.

A mutação JAK2 V617F é essencial para a transformação da TE em POLICITÉMIA VERA. mas NÃO para a sua transformação em MFP!

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16
Q

O único sintoma que distingue a PV de outras causas de eritrocitose é?

A

Prurido aquagénico.

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17
Q

Quais os vasos mais associados à trombose na PV?

A
  • Cerebrais
  • Cardíacos
  • Mesentéricos

Mas podem atingir QQ Vaso!

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18
Q

Como se encontram os níveis de fosfatase alcalina leucocitária na policitémia vera?

A

Aumentados.

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19
Q

Quais são as 3 situações hematológicas que cursam com eritrocitose microcítica?

A
  • Traço β-talassémico
  • Eritrocitose hipóxica
  • Policitémia vera
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20
Q

Verdadeiro ou falso.

A mutação JAK2 V617F isoladamente pode não ser suficiente para causar PV.

A

Verdadeiro.

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21
Q

Verdadeiro ou falso.

A esplenomegália não é um sintoma de apresentação da PV.

A

Falso.

Tanto a ESPLENOMEGÁLIA como a TROMBOCITOSE ou LEUCOCITOSE podem ser SINTOMAS DE APRESENTAÇÃO na PV.

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22
Q

A que se devem os sintomas neurológicos da PV?

A

Devido à hiperviscosidade pela eritrocitose descontrolada. Estes sintomas podem ser vertigens, acufenos, cefaleias, distúrbios visuais, AIT’s.

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23
Q

Qual é o grupo de doentes com PV no qual a trombose venosa intra-abdominal é mais comum?

A

Mulheres jovens.

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24
Q

Quais são os factores que estão por detrás das manifestações de isquémia digital, hematomas de fácil formação, epistáxis, hemorragia GI e DUP que ocorrem na PV?

A

Estase vascular OU trombocitose.

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25
Q

Em que é que consiste a eritromelalgia? Qual a causa?

A
  • É um complexo de sintomas com eritema, calor e dor nas extremidades.
  • Trombocitose
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26
Q

Verdadeiro ou falso.

A hiperuricémia não é uma manifestação da PV.

A

Falso.

A hiperuricémia pode complicar a PV pelo alto turnover das células hematopoiéticas.

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27
Q

Verdadeiro ou falso.

O H. pylori tem incidência aumentada na PV.

A

Verdadeiro.

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28
Q

Qual é o mecanismo por detrás do prurido associado à PV?

A

O prurido deve-se à activação dos mastócitos pela JAK2 V617F.

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29
Q

Verdadeiro ou falso.

A mielofibrose tem significado prognóstico na PV.

A

Falso.

A mielofibrose em si NÃO TEM significado prognóstico.

No entanto, ~15% dos doentes, a mielofibrose associa-se a hematopoiese extramedular significativa, hepatoesplenomegalia e a anemia dependente de transfusões, que são manifestações de insuficiência das células progenitoras.

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30
Q

Verdadeiro ou falso.

A leucemia aguda não-linfocítica tem incidência aumentada na PV.

A

Verdadeiro.

No entanto, a incidência de leucemia aguda em doentes NÃO expostos a QT ou RT é baixa.

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31
Q

Qual o tratamento de primeira linha para a eritromelalgia?

A

Salicilatos

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32
Q

PV:

Quais são os doentes particularmente susceptíveis a eventos trombóticos?

A

São os doentes com esplenomegália maciça.

Isto ocorre porque porque o aumento do volume plasmático associado mascara o verdadeiro aumento da massa eritrocitária se medida pelo Ht ou nível de Hb.

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33
Q

Qual é a única causa de eritrocitose absoluta em que existe também um aumento do volume plasmático?

A

Policitémia vera.

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34
Q

Como se encontra a saturação de O2 na PV?

A

Normal.

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35
Q

Como se encontra a saturação de O2 na eritrocitose hipóxica?

A

Diminuída.

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36
Q

A não ser que Hb > __ g/dL ou Htc >__% não é possível distinguir eritrocitose verdadeira de doenças que causam contração do volume plasmático

A

Hb ≥ 20g/dL ou Htc ≥ 60%.

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37
Q

Em que é que consiste o síndrome de Gaisböck?

A

Consiste numa eritrocitose relativa devido a uma redução do volume plasmático.

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38
Q

Verdadeiro ou falso.

Um nível normal de EPO permite excluir PV.

A

Falso.

Um nível normal de EPO NÃO exclui PV

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39
Q

Como se poderá encontrar o RDW na PV?

A

Poderá encontrar-se aumentado, devido à deficiência de ferro associada.

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40
Q

Verdadeiro ou falso.

A ausência de anomalias citogenéticas permite excluir o diagnóstico de PV.

A

Falso.

A ausência de um marcador citogenético NÃO permite excluir o diagnóstico de PV.

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41
Q

Verdadeiro ou falso.

A sobrevida na MFP é mais curta que na PV ou na TE.

A

Verdadeiro.

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42
Q

Qual é a percentagem de doentes com mielofibrose primária que evolui para leucemia aguda?

A

10%.

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43
Q

Quais são as causas da anemia na MFP?

A

Eritropoiese ineficaz não compensada por hematopoiese extra-medular

Deficiência de ácido fólico

Hemodiluição (Esplenomegalia)

Sequestro Esplénico

Hemorragia secundária a Trombocitopenia ou Hipertensão Portal

Inflamação Sistémica

Hemólise Auto-imune

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44
Q

Qual é a razão da trombocitopénia na MFP?

A

Compromisso da função MO, sequestro esplénico ou destruição auto-imune.

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45
Q

Quais são as complicações pós cirúrgicas da esplenectomia na MFP?

A

Trombose venosa mesentérica

Hemorragia

Leucocitose e Trombocitose de rebound

Hematopoiese extra-medular (hepática) sem melhoria da anemia ou da trombocitopénia quando presente.

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46
Q

Verdadeiro ou falso.

A esplenectomia num doente com MFP diminui o risco de transformação blástica.

A

Falso.

A esplenectomia num doente com MFP AUMENTA o risco de transformação blástica.

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47
Q

Como se encontram os níveis de células CD34 circulantes nos doentes com MFP?

A

Encontram-se marcadamente aumentados, (>15 000/uL). Isto é uma característica que distingue a MFP dos outros neoplasias mieloproliferativos.

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48
Q

Verdadeiro ou falso.

O diagnóstico de MFP é um diagnóstico de exclusão.

A

Verdadeiro.

Existem várias patologias que têm características semelhantes às da MFP e que têm terapêuticas distintas da MFP, o que obriga a que se exclua primeiro essas patologias.

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49
Q

Qual é o único tratamento com capacidade de curar a MFP?

A

É o transplante alogénico de medula óssea. Esta terapêutica deverá ser considerada nos doentes mais novos com MFP.

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50
Q

Quais são as mutações recentemente descobertas na MFP que são consideradas factores de risco para morte precoce ou transformação em leucemia aguda?

A

Mut. Gene ASXL1

Mut. Gene EZH2

Mut. Gene SRSF2

Mut. Gene IDH1/2

Estas mutações odem provar-se mais úteis na estratificação de risco na MFP do que qualquer outro score de base clínica.

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51
Q

Quais são os factores de prognóstico para a aceleração da MFP?

A

Anemia (menor que 10g/dL)

Leucocitose (> 25 000/μL)

Mieloblastos circulantes (>1%)

Idade avançada (> 65 anos)

Sintomas constitucionais

Trombocitopénia (menor que 100 000/μL)

Anomalias citogenéticas complexas

Dependência de transfusão

Os primeiros 5 factores estão presentes nos sistemas de score IPSS e DIPSS. Já a lista completa consiste nos parâmetros avaliados no sistema de score DIPSS Plus.

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52
Q

Quais são as mutações génicas associadas à MFP? Quais as diferenças fenotípicas que condicionam?

A

Mutação JAK2 V617F

# 50% expressam a mutação, frequentemente (60%) como homozigotos

# Doentes são normalmente mais velhos, e tendem a apresentar > Htc

Mutação MPL

# Em 5%

# Têm mais anemia, e contagens leucocitárias mais baixas!

Mutação somática no exão 9 do gene da Calreticulina (CALR)

# Presente na maioria dos casos de MFP ou TE sem mut. JAK2 ou MPL

# Curso clínico mais indolente

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53
Q

Verdadeiro ou falso.

Anormalidades complexas do cariótipo indicam um mau prognóstico na MFP.

A

Verdadeiro.

A análise citogenética também permite excluir a LMC.

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54
Q

Quais as anormalidades autoimunes que são detectadas na MFP?

A

São detectados imunocomplexos, ANA’s, factor reumatóide e teste de Coombs + nos doentes com MFP. Ainda não existem certezas se estes achados autoimunes são uma reacção do hospedeiro à doença ou se contribuem para a patogenia da doença.

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55
Q

Qual a razão que impede a aspiração da medula óssea na MFP?

A

Os níveis elevados de reticulina medular.

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56
Q

Quais são os achados característicos na biópsia medular na MFP?

A

A Biópsia da MO é HIPERCELULAR, com hiperplasia das 3 linhagens e com aumento do número de megacariócitos, com núcleos displásicos grandes.

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57
Q

Quais são os achados presentes no esfregaço de sangue periférico que nos permitem indicar a existência de hematopoiese extramedular?

A

Eritrócitos em lágrima, eritrócitos nucleados, mielócitos e promielócitos.

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58
Q

Verdadeiro ou falso.

Existe uma correlação proporcional entre contagem plaquetas e actividade trombopoiética plasmática.

A

Falso.

Existe uma correlação INVERSA entre contagem plaquetas e actividade trombopoiética plasmática (≈ EPO)

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59
Q

Verdadeiro ou falso.

Tal como na MFP, a maioria dos pacientes com TE que não tem a mutação JAK2, tem mutação CALR.

A

Verdadeiro.

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60
Q

Verdadeiro ou falso.

A esplenomegalia maciça é um achado clínico comum na trombocitose essencial.

A

Falso.

Os doentes com TE podem ter esplenomegália LIGEIRA. Um doente com esplenomegália maciça é mais sugestivo de PV, MFP ou LMC.

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61
Q

Como é que é expectável encontrar os níveis de potássio sérico num doente com TE?

A

Aumentados. O número elevado de plaquetas condiciona um aumento artificial do potássio sérico por efluxo do mesmo das plaquetas. Este aumento do potássio NÃO está associado a anomalias no ECG.

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62
Q

Que achados são expectáveis encontrar na biópsia de MO de um doente com TE?

A

Um aumento da celularidade global, com hiperplasia e hipertrofia dos megacariócitos.

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63
Q

Nas doenças mieloproliferativas como é a história natural, comparando LMC, LEC e LNC com PV, TE e MFP?
É quais se transformam mais em leucemia aguda?

A

A história natural das três primeiras mede-se em anos, ao passo que das três últimas em décadas.

As três primeiras têm uma taxa alta de transformação para leucemia aguda; esta transformação é incomum na PV e TE na ausência de fármacos mutagenicos.

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64
Q

Mutação V617F sozinha é suficiente para causar PV. V/F

A

Falso

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65
Q

A história natural da PV, MFP e TE é medida em décadas. V/F?

A

V

Enquanto a LMC, LNC e LEC são medidas em anos (alta taxa de transformação leucémica)

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66
Q

A activação constitutiva do JAK2 é essencial para o receptor G-CSF. V/F?

A

Falso

Essencial para os receptores EPO e TPO mas NÃO para G-CSF

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67
Q

A PV afecta todos os grupos etários no adulto. V/F?

A

V

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68
Q

Qual o sexo mais afectado nos casos esporadicos de PV?

A

Mulheres

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69
Q

A transmissão familiar de PV é frequente. V/F?

A

Falso

INFREQUENTE

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70
Q

Na PV há acumulação de que células que são fenotipicamente normais?

A
  • Eritrócitos
  • Granulócitos
  • Plaquetas
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71
Q

Nenhuma anomalia citogenética foi consistentemente associada à PV. V/F?

A

V

Ao contrário da LMC

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72
Q

A etiologia da PV é desconhecida. V/F?

A

V

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73
Q

Com o tempo uma porção dos doentes com PV heterozigóticos para JAK2 V617F tornam-se homozigóticos devido a recombinação mitótica, geralmente após 10 anos de doença. V/F?

A

Falso

Normalmente NÃO acontece após 10 anos de doença

74
Q

A mutação V617F do gene JAK2 é a lesão que inicia as 3 doenças mieloproliferativas. V/F?

A

Falso

Provavelmente NÃO é a lesão que inicia

75
Q

A mutação JAK2 V617F isoladamente pode não ser suficiente para causar PV. V/F?

A

V

76
Q

Na PV, nem todas as células do clone maligno expressam JAK2 V617F. V/F?

A

V

Esta mutação não é a base para todo o fenótipo

77
Q

A predisposição para adquirir a mutação no JAK2 parece estar associada a um haplotipo especifico do JAK 2, GGCC. V/F?

A

V

78
Q

A mutação JAK2 V617F parece ser essencial para a transformação de ___ em ____.

A

TE em PV

79
Q

PV deve ser suspeitada em qualquer doente que desenvolva trombose da ______

A

veia hepática

80
Q

A mielofibrose faz parte da história natural da PV, sendo um processo reactivo e reversível que não impede a hematopoiese. V/F?

A

V

SEM significado prognóstico

81
Q

A QT tem sido associada a leucemia aguda que se desenvolvie em células progenitoras negativas para a mutação JAK2 V617F. V/F?

A

V

incluindo a hidroxiureia

82
Q

A eritrocitose descontrolada pode levar ao desenvolvimento de tromboses em orgãos vitais. V/F?

A

V

83
Q

Doentes com PV com esplenomegalia maciça são particularmente susceptiveis a eventos trombóticos. V/F?

A

V

84
Q

Um nível normal de Hb ou Htc num doente com PV com esplenomegalia maciça deve ser indicativo de elevação da massa eritrocitária até prova em contrário. V/F?

A

V

85
Q

O diagnóstico de PV é aparente num doente com eritrocitose em combinação com?

A
  • Leucocitose E/OU
  • Trombocitose E/OU
  • Esplenomegalia
86
Q

Em que doentes é mais dificil o diagnóstico de PV?

A

Doentes com Eritrocitose isolada

87
Q

Unicamente na PV, ao contrário de outras causas de verdadeira eritrocitose, há expansão do volume plasmático. V/F?

A

V

Pode mascarar o aumento da massa eritrocitaria

88
Q

Actualmente o teste JAK2 V617F suplantou outros testes no estabelecimento do diagnóstico de PV. V/F?

A

V

89
Q

O aspirado e biópsia de MO são fundamentais para o diagnóstico de PV. V/F?

A

Falso

  • NÃO fornecem informação diagnóstica específica
  • Podem ser normais ou indistinguiveis da TE ou MFP
90
Q

A ausência de uma alteração citogenética específica exclui o diagnóstico. V/F?

A

Falso

NÃO EXCLUI - nenhuma alteração citogenética específica está associada à PV

91
Q

A PV é geralmente indolente, com um curso clínico medido em décadas. V/F?

A

V

92
Q

Qual a complicação mais significativa da PV?

A

Trombose (devido à eritrocitose)

93
Q

Quais os alvos tx da Hb em doentes com PV?

A

Flebotomias profiláticas de forma a evitar tromboses:

  • Homens: Hb inferior a 14g/dL (Htc inferior a 45%)
  • Mulheres: Hb inferior a 12 g/dL (Htc inferior a 42%)
94
Q

Na maioria dos doentes com PV, assim que se atinge o estado de défice de ferro, a flebotomia apenas é geralmente necessária a cada ___meses

A

a cada 3 meses

95
Q

A trombocitose está relacionada com as tromboses na PV. V/F?

A

Falso

NÃO ESTÁ

96
Q

Os salicilatos podem ser usados para a trombose na PV. V/F?

A

Falso

É prejudicial e NÃO ESTÁ comprovado como tratamento

97
Q

Os anticoagulantes estão indicados em que situação na PV?

A

APENAS se Trombose

98
Q

Quais as complicações de PV que não necessitam de tratamento?

A
  • Trombocitose se assintomática

- Hiperuricémia se assintomática

99
Q

Quais as indicações para tratar a trombocitose?

A
  • Eritromelalgia ou enxaqueca (se salicilatos não eficazes e APENAS até alivio sintomático)
  • Forma adquirida de DvW
100
Q

Na PV, a esplenomegalia sintomática pode ser tratada com PEG-IFN-alfa. V/F?

A

V

101
Q

Como tratar a trombocitose na PV?

A
  • Anagrelide - sem toxicidade medular e protectora contra trombose Venosa (é preferivel à hidroxiureia)
102
Q

Quais os agentes leucemogénicos na PV?

A
  • Hidroxiureia

- Agentes alquilantes e fosfato de sódio radioactivo

103
Q

Na PV, a hidroxiureia é o citotóxico preferido mas não previne trombose ou mielofibrose. V/F?

A

V

e é leucemogénico

104
Q

O ______ pode produzir remissões hematológicas e moleculares COMPLETAS em doentes com PV.

A

PEG-IFN-α

105
Q

O ruxolitinib demonstrou redução do tamanho do baço na maioria dos doentes com PV complicada por mielofibrose e metaplasia mieloide. V/F?

A

V

Tb há alivio dos sintomas constitucionais

106
Q

A MFP é a doença mieloproliferativa crónica menos comum. V/F?

A

V

107
Q

A MFP é caracterizada por?

A
  • Fibrose da MO
  • Hematopoiese extra-medular
  • Esplenomegalia
108
Q

A MFP atinge primariamente ______ na sua ___ década

A

Homens na 6ª década

109
Q

A etiologia da MFP é desconhecida. V/F?

A

V

110
Q

Nenhuma anomalia citogenética é especifica para MFP. V/F?

A

V

Anomalias 9p, 20q-, 13q-, trissomia 8 e 9 ou trissoma 1q são comuns

111
Q

__% dos doentes com MFP tem mutação no Mpl (receptor da TPO)

A

5%

112
Q

A maioria dos doentes sem mutação no JAK2 ou no Mpl tem mutação _____ do gene da _________

A

mutação no exão 9 da calreticulina (CALR)

113
Q

O grau de mielofibrose na MFP está relacionada com a extensão de hematopoiese extra-medular. V/F?

A

Falso

Não estão relacionadas

114
Q

Os fibroblastos na MFP são policlonais e não fazem parte do clone neoplásico. V/F?

A

V

115
Q

Doentes com mutação JAK2 são geralmente mais velhos e com hematocritos mais elevados que os JAK2 negativos. V/F?

A

V

116
Q

Doentes com a mutação Mpl tendem a ter mais anemia e contagens de leucócitos mais baixas. V/F?

A

V

117
Q

Doentes com a mutação no exão 9 do gene CALR tendem a ter um curso clínico _________

A

mais indolente

118
Q

Muitos doentes com MFP são assintomáticos à apresentação. V/F?

A

V

119
Q

Como é habitualmente detectada a MFP?

A
  • Esplenomegalia E/OU

- Hemograma de rotina anormal

120
Q

A presença de uma linfadenopatia isolada é sugestiva de MFP. V/F?

A

Falso

Sugestiva de outro diagnóstico!

121
Q

Sudorese nocturna, fadiga e perda de peso são queixas de apresentação comuns na MFP. V/F?

A

V

122
Q

Quais as complicações de hematopoiese extra-medular exuberante?

A
  • Ascite
  • HTPortal com varizes, HTPulmonar ou intracraniana
  • Obstrução intestinal ou ureteral
  • Tamponamento pericárdico
  • Compressão da medula
  • Nódulos na pele
123
Q

MFP

A anemia, inicialmente ligeira, é a regra. V/F?

A

V

Alguns doentes podem desenvolver eritrocitose durante o curso da dç

124
Q

Como se encontram os leucocitos e plaquetas na MFP?

A

N ou aumentados. Mas podem estar diminuidos

125
Q

Na MFP, a radiografia óssea pode revelar osteosclerose. V/F?

A

V

126
Q

Na MFP, a biópsia da MO é hipercelular com hiperplasia das 3 linhagens e com aumento do número de megacariócitos com nucleos displasicos grandes. V/F?

A

V

Contudo não existem anomalias orfológicas que a distingam de outras dç MP

127
Q

Nenhum sinal ou sintoma é específico de MFP. V/F?

A

V

= para a TE

128
Q

Quais as causas infecciosas de mielofibrose?

A
  • HIV

- Tuberculose

129
Q

Os eritrócitos em forma de lágrima indicam dano na membrana devido a?

A

Passagem pelo baço

130
Q

A trombocitose essencial é uma das causas de mielofibrose. V/F?

A

Falso

Não é

131
Q

Na MFP, a presença de leucocitose, trombocitose com plaquetas grandes e bizarras e mielocitos circulantes sugerem a presença de uma doença mieloproliferativa. V/F?

A

V

Em vez de mielofibrose de causa secundária

132
Q

Uma característica intrigante da MFP é a ocorrência de anomalias auto-imunes. V/F?

A

V

133
Q

Qual a utilidade da citogenética na MFP?

A
  • Útil para excluir LMC e determinar prognóstico
134
Q

Na MFP existe uma diminuição de células CD34+ circulantes em relação às outras doenças mieloproliferativas. V/F?

A

Falso

AUMENTO de células CD34+ (ao contrário da AA)

135
Q

A sobrevida na MFP é mais longa do que na PV ou TE. V/F?

A

Falso

Mais curta

136
Q

Cerca de __% dos doentes com MFP desenvolvem espontaneamente uma forma agressiva de leucemia aguda para a qual a tx geralmente é ineficaz

A

10%

137
Q

Como é a história natural da MFP?

A

Insuficiência medular crescente com:

  • Anemia dependente de transfusão
  • Organomegalia progressiva
138
Q

Quais os factores prognósticos para aceleração da MFP?

A
  • Anemia dependente de transfusões
  • Trombocitopenia
  • Anomalias citogenéticas complexas
  • Anemia inferior a 10g/dL
  • Leucocitose > 25.000
  • Mais de 1% blastos periféricos
  • Idade >65 anos
  • Sintomas constitucionais
139
Q

Recentemente, mutações no ASXL1, EZH2, SRSF2 e IDH1/2 foram identificadas como factores de risco para _______ e __________ e podem ser MAIS úteis para a avaliação do risco de MFP do que qualquer score clínico

A
  • Morte precoce

- Transformação em leucemia aguda

140
Q

Não existe tratamento específico para MFP. V/F?

A

V

141
Q

Os androgeneos e a EPO recombinante demonstraram-se ineficazes para o tratamento da anemia na MFP. V/F?

A

V

EPO pode tb piorar a esplenomegalia

142
Q

A esplenectomia aumenta o risco de transformação blástica na MFP. V/F?

A

V

143
Q

Na MFP a Talidomida em baixa dose com prednisona é util para?

A
  • Anemia
  • Trombocitopenia
  • Sintomas constitucionais
144
Q

Na MFP, a dor óssea pode ser alividada com irradiação local. V/F?

A

V

145
Q

O ruxolitinib prolonga a sobrevida na maioria dos doentes com MFP avançada. V/F?

A

V
Diminui também:
- sintomas constitucionais
- esplenomegalia

146
Q

Qual o unico tratamento curativo na MFP? em que grupo de doentes deve ser considerado?

A
  • Transplante alogénico da MO

- Considerar nos mais jovens

147
Q

A TE é uma patologia incomum com predominancia feminina. V/F?

A

V

148
Q

A TE pode ocorrer em qualquer idade em adultos efrequentemente sem sintomas ou disturbios da hemostase. V/F?

A

V

149
Q

A TE é facilmente distinguivel da trombocitose reactiva. V/F?

A

Falso

Não existe um marcador clonal, tornando um diagnóstic dificil

150
Q

Progenitores iniciais de megacariócitos necessitam de ____ e _____ para proliferação optima para além da trombopoetina.

A

IL-3 e Stem cell factor

151
Q

A maturação do megacariócito requer ________

A

Trombopoietina

152
Q

Existe uma correlação directa entre a contagem de plaquetas e actividade plasmática da TPO. V/F?

A

Falso

Correlação INVERSA

153
Q

A trombopoietina aumenta a reactividade da plaqueta. V/F?

A

V

Ao contrario da EPO

154
Q

A maioria dos doentes com TE que não tem mutações no JAK2 tem mutações no ______

A

CALR

155
Q

Na TE, embora a trombocitose seja a principal manifestação, está envolvida uma célula progenitora hematopoiética multipotente. V/F?

A

V

156
Q

Algumas causas de Trombocitose?

A
  • Síndrome 5q-
  • Hemólise
  • Hemorragia
  • Rebound após correção de deficiencia vitB12 ou folato
  • Apos abuso alcoolico
  • Neoplasia
  • Infeção
157
Q

A maioria dos doentes com TE é identificado acidentalmente por aumento das plaquetas nas análises de rotina. V/F?

A

V

158
Q

Na TE, o exame objectivo geralmente encontra-se sem alterações. V/F?

A

V

Ocasionalmente esplenomegalia ligeira;

159
Q

A TE pode manifestar-se por tendência trombótica com eventos oclusivos microvasculares. V/F?

A

V

160
Q

A presença de esplenomegalia sugere TE. V/F?

A 
Falso
Esplenomegalia é indicativa de outra dç mieloproliferativa, em particular:
- PV
- MFP
- LMC
161
Q

A anemia é comum na TE. V/F?

A

Falso
Anemia é incomum
Leucocitose neutrofilica ligeira é comum

162
Q

Nenhuma anomalia da função plaquetar é característica da TE. V/F?

A

V

163
Q

Quais as alterações da coagulação na TE?

A
  • Aumento do tempo de hemorragia

- PT e aPTT estão NORMAIS

164
Q

TE

Na biópsia da MO é comum o aumento da reticulina. V/F?

A

Falso

Aumento da reticulina deve sugerir diagnóstico (mielofibrose)

165
Q

As anomalias citogenéticas são incomuns na TE. V/F?

A

V

Não há nenhuma específica ou consistente, mesmo aquelas que envolvem o CR 3 (gene TPO) e CR 1 (gene Mpl)

166
Q

Ausência de ferro corável com hipercelularidade na amostra da biópsia da MO é indicativo de?

A

PV

167
Q

Em doentes com TE, se a mutação JAK2 está ausente, é mandatória a avaliação citogenética. V/F?

A

V
Para determinar se trombocitose é devido a LMC ou SMD como 5q-
Se cromossoma Ph negativo - Análise FISH para bcr-abl

168
Q

A anemia e sideroblastos em anel não são característicos de TE. Devem levar a pensar em?

A

Anemia sideroblástica refractória idiopatica

169
Q

Como se faz a distinção entre TE e PV?

A

Apenas com a determinação da massa eritrócitária e do volume plasmático

170
Q

A TE pode evoluir para PV ou MFI após vários anos. V/F?

A

V

171
Q

__% dos doentes com TE com JAK2 V617F tinham afinal PV quando feitas as determinações de massa eritrocitária e volume plasmático

A

64%

172
Q

Existe uma forte associação entre o aumento das plaquetas e a estase intravascular e trombose. V/F?

A

Falso

Nenhum estudo clínico controlado estabeleceu esta associação.

173
Q

O ______ parece ser o factor de risco mais importante para trombose em doentes com TE

A

tabaco

174
Q

A sobrevida de doentes com TE não é diferente da sobrevida da população em geral. V/F?

A

V

Eritromelalgia - responde a inibidores da COX-1 sem ser necessário diminuição das plaquetas

175
Q

Na TE, os sintomas relacionados com a enxaqueca respondem apenas à diminuição do numero de plaquetas. V/F?

A

V

176
Q

O aumento do número de plaquetas em doente assintomático sem factores de risco CV não requer tratamento. V/F?

A

V

177
Q

A evolução para leucemia aguda na TE é mais provável ser consequência de?

A

Do tratamento do que da própria doença

178
Q

Como é identificada a DvW adquirida?

A

Diminuição da actividade do cofactor Ristocetina

179
Q

A aspirina pode promover a hemorragia numa situação de DvW adquirida. V/F?

A

V

180
Q

Qual o fármaco a fazer na DvW adquirida?

A

Acido aminocaproico (profilaticamente antes e depois de cirurgia electiva)

181
Q

A hidroxiureia e aspirina são mais eficazes que anagrelide e aspirina na prevenção de AIT’s. V/F?

A

Verdadeiro

182
Q

A hidroxiureia e aspirina são mais eficazes que anagrelide e aspirina na prevenção de trombose venosa. V/F?

A

Falso
Anagrelide e aspirina são superiores para:
- Trombose venosa
- Risco de hemorragia GI

2 - Hemato - 2018 update (19 decks)

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