165 - Polyglobulie primitive / Vaquez

Question 1

Diagnostic de maladie de Vaquez

Answer 1

Diagnostic de Vaquez posé si

2 critères majeurs + 1 mineur

ou polyglobulie + 2 mineurs

> Critères majeurs

• polyglobulie primitive (éliminer cause de polyglobulie secondaire : GDS + écho abdo)
  
  • ​homme : Hb > 18, Ht > 54
  • femme : Hb > 16, Ht > 47
• ​mutation JAK2 en cytogénétique

​> Critères mineurs

• BOM : myéloprolifération des 3 lignées
• EPO sérique basse (adaptée)
• pousse spontanée des colonies érythroblastiques (CFU-E) en culture

Question 2

Clinique d’une maladie de Vaquez

Answer 2

• signes d’hyperviscosité sanguine :
  
  • ​thromboses +++
  • HTA
  • céphalées, acouphènes (oreille), phosphènes (oeil), vertiges
• ​prurit à l’eau
• érythromélalgie : douleur paroxystique avec gonflement au niveau des extrémités déclenchées par le chaud
• splénomégalie
• peu ou pas d’ADP

Question 3

Diagnostic biologique du Vaquez

Answer 3

• polyglobulie
  
  • ​homme : Hb > 18, Ht > 54
  • femme : Hb > 16, Ht > 47
• **​mesure isotopique de la masse sanguine au Chrome 51 **
  
  • ​ssi homme < 60% d’Ht
  • ssi femme < 56% d’Ht
  • valeur > 125% de la théorique
• ​dosage de l’EPO sérique : basse = appropriée = Vaquez
• biologie moléculaire sur sang périphérique à la recherche d’une mutation de JAK2
• à visée différentielle :
  
  • ​GDS : insuffisance respiratoire chronique
  • Echo abdo : tumeur rein/foie/ovaire/utérus + BH + créat
  • ​EPO sérique : inappropriée (augmentée) = tumeur

Question 4

Complications du Vaquez

Answer 4

> Communes au SMP

• **risque thrombotique +++ **dont AVC, sd de Budd Chiari, thrombose porte
• acutisation en leucémie aiguë : y penser devant cytopénies + AEG
• myélofibrose
• crises de goutte, lithiases urinaires, priapisme

> Spécifiques

• risque hémorragique par thrombopathie

Question 5

Traitement du Vaquez

Answer 5

• ​contrôle des FDRCV ++++
• aspirine à faible dose
• saignées : objectif Ht < 45% et plq < 450.000
• hydroxyurée