165 - Vaquez Flashcards Preview

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Flashcards in 165 - Vaquez Deck (13):
1

Maladie ' Vaquez
- Definition

SMP ac prolifération érythrocytaire clonale

Polyglobulie
- ↗ masse globulaire totale (VGT) > 125%
- En pratique, suspectée si Hte > 45% (F) - 50% (H)

2

Maladie ' Vaquez
- Physiopath

Mutation JAK2 (V617F): activation kinase
=> hyperactivité ‘ R-EPO

Hyperplasie myéloïde globale
prédominante sur 1 lignée (ici GR)

3

Maladie ' Vaquez
- Clinique

Terrain: > 60ans / H > F / Ø autre FdR
SF
- Asymptomatique +++
- Signes d'hyperviscosité sanguine
. Céphalées ++ / épistaxis / vertiges / phosphènes - acouphènes
. Trbl visuel / trbl neuropsy / paresthésie
. Prurit généralisé au contact ac l'eau

Examen physique
- Polyglobulie
. Erythrose c-m : visage + mains first
. HTA modérée
. FO : papilles rouges /
veines dilatées + irrégulières
. SMG primitive
(ac thrombocytose + hyperL)
- Rch cause ' polyglobulie IIR (PMZ)

4

Maladie ' Vaquez
- Etio polyglobulie IIR à éliminer à l'examen clinique

- Signes IRespiC (SAOS)
- Examen abdo: rch sd tumoral (K rein / foie / ovaire)
- Examen neuro: rch sd cérébelleux (hémangiome)

5

Maladie ' Vaquez
- Arguments cliniques (x4)
+ NFS en faveur ' Vaquez (x2)

Cliniques
- Age
- Prurit à l’eau
- Ø signes ‘ polyglobulie secondaire
+ Ø polyglobulie familiale
- SMG (60%)

NFS
- Hyperleucocytose + hyperplaquettose

6

Maladie ' Vaquez
- Paraclinique : CAT diagnostic

1) NFS : polyglobulie
(!) éliminer : fausse polyglobulie par
- Hémoconcentration (diurétiques) (Ø DEC si Hte > 60%)
- Polyglobulie IIR : hypoxie ou tumeur
(rein / foie / cervelet / ovaire)

2) Rch mutation JAK2 en biomol sur ¢ sanguines

3) Si JAK2 <0
- Détermination isotopique ‘ V globulaire
- Check autres critères OMS :
EPO / cultures BOM

7

Maladie ' Vaquez
- Critères OMS

2maj + 1min ou 1maj + 2min

Critères majeurs
- Polyglobulie vraie : ↗ Hb / Hte > 60%
- Mutation JAK2 V617F
(!! BCR-ABL Θ : DD LMC)

Critères mineurs
- ↘ EPO
- Pousse spontanée ‘ progéniteurs érythroïdes
- BOM : hyperplasie ‘ lignées myéloïdes

8

Maladie ' Vaquez
- Paraclinique : diag positif ' polyglobulie

NFS-plaquettes ac frottis
- Polyglobulie = ↗ proportionnel Hb + Hte
. Homme: Ht > 54% et Hb > 18,5 g/dL
. Femme: Ht > 47% et Hb > 16,6 g/dL
- !! Oriente vers polyglobulie primitive
. Thrombocytose et/ou hyperL à PNN
. Myélémie au frottis
. SMG

Mesure isotopique ‘ VGT
- Polyglobulie vraie si VGT > 125%
- Indication : JAK2 < 60%

9

Maladie ' Vaquez
- Paraclinique : diag positif Vaquez + retentissement

Rch mutation JAK2 (PMZ) en biologie moléculaire
- Mutation V617F / sur PNN circulants
- Si mutation (+)
=> affirme diag ' maladie Vaquez
- Si (-) ou Ø cause ‘ PG IIR
=> bilan spé

Alternatives
- Culture ‘ progéniteurs érythropoïétiques in vitro
(¢ sanguines ou médullaires): pousse spontanée si Vaquez +++
- Dosage ‘ EPO ↗
- BOM : hyperplasie globale
= 3 lignées / MO riche / ± myélofibrose

Retentissement : uricémie

10

Maladie ' Vaquez
- Paraclinique : DD polyglobulie IIR + résultats

GDS :
cause respi éliminée si SaO2 > 92%

Echo abdo + rénale:
rch CHC / tumeur rénale / fibrome utérin

11

Maladie ' Vaquez
- PEC

Hospitalisation si cpl = hyperviscosité
=> ttt en urgence
Ambulatoire sinon

Ttt symptomatique = saignées
- En urgence si polyglobulie ou thrombocytose menaçante (cpl)
. 1ère I pour tous les patients
- Objectif: Ht < 45%
- Itératives (300mL x2/S first puis /3M)
- Compensation volémique (NaCl)
/ contrôle TA ( ! tolérance chez sujet âgé)
- Respect ‘ carence martiale induite

Ttt ‘ fond = saignées + CT
- Saignées /1-3M selon Hte => obj Hte < 450 G/L
- CT = myélosuppresseurs
. Hydroxyurée (Hydrea)
. Glivec si mutation JAK2 (+) ?

Ttt ‘ complications (+++)
- Aspirine 75-300mg/j PO (PMZ)
- Contrôle ‘ FDRCV (PMZ)
- Ttt ‘ hyperuricémie: Colchicine-Imodium + Allopurinol
+ PEC FDRCV +++

12

Maladie ' Vaquez
- Cpl (x5)

1) Thromboses +++
- Méca : hyperviscosité + hypervolémie + thrombocytose
(↗ TS + PFA / TP-TCA N)
- Thromboses veineuses + artérielles
(!! Budd-Chiari => dl abdo intense + cytolyse)

2) UGD ++

3) Hyperuricémie (crises ‘ goutte / lithiase urinaire)

4) Cpl iatrogéniques = saignées
carence martiale / risque infectieux…

5) Cpl évolutives communes aux SMD +++
- Myélofibrose secondaire
si : anémie ac ↘ SMG + ↘ polyglobulie
=> BOM pr confirmation +++
- LAM si : ↘ SMG + ins. médullaire globale aiguë
=> Myélogramme ou BOM

13

Maladie ' Vaquez
- DD : polyglobulie IIR

Par hypersécrétion appropriée d'EPO
- IRespiC +++ : BPCO…
- Intoxication au CO
- Cardiopathie congénitale (shunt D-G)
- Altitude…

Par hypersécrétion inappropriée d'EPO
- Etiologies tumorales +++
. CHC sur cirrhose
. Carcinome rénal (CCC)
. Cancers gynéco
. Hémangioblastome cérébelleux (VHL) :
sd cérébelleux + HTIC
- Etiologies rénales:
sténose rénale / polykystose / hydronéphrose
- Etiologies endoc:
Cushing / phéo / adénome ‘ Conn
- Iatrogène: androgènes / EPO (dopage)