17 - Maladies d'immunodefficience primaire (PID) Flashcards
Nommer une PID qui résulte d’un défaut affectant le développement et les fonctions de les cell et/ou B. Son traitement?
Défaut de génération de diversité par recombinaison VDJ = T-B-
Engendre un SCID (severe combined immunodefficiency) causé par des défauts dans RAG1/2, DNA-PK, Artemis.
Les cellules ne passent pas de checkpoints alors il y a abscence de cell B et T
Traitement : Greffe de moelle ou thérapie génique
Décrire le X-SCID, son traitement et de quel défaut il sagit
Défaut de régulation plus fréquent chez les garcons puisqu’il se retrouve sur le chromosome X.
T-B+
Défaut de Jak3 (kinase en aval de IL-7Ralpha) et de IL-7Ralpha (facteur de survie essentielle des lymphocytes).
Traitement : greffe de moelle ou thérapie génique
Définir le XLA, et son traitement
X-linked agammaglobulinémie (T+B-) qui résulte d’un défaut de signalisaiton du BCR.
2 types de défauts
Défaut de BTK = traitement IvIg
Défaut autosomique : Slp65/BLNK
Résultat : Il n’y a pas de différenciation de cell B pcq ils passent pas le checkpoint Pre-BCR
Décrire une PID résultant d’un défaut de signalisaiton des TCR et des protéines associés
T-B+
Cell T abscente ou on fonctionnelle
Mutation dans ZAP70 = TCRnon fonctionnel
Nommer les défauts de co-stimulation (HyperIgM) et leurs conséquences
1 - Lié au chromosome X
Défaut de CD40 (HIGM1) = pas d’aide des cell T pour les cell B
2 - Autosomique
AID (HIGM2)
CD40 (HIGM3)
UNG (HIGM5)
Ils résultent tous à :
Pas de mémoire immunologique
Réponse primaire à répétition
pas de CI+HMS, IgG et beaucoup de IgM
Nommer le PID résultant de défauts de facteurs de transcriptions
BCL (Bare lymphocyte syndrome)
Abscnece des gènes de CMH2 (C2TA, RFXAP, RFXANK) = Défaut dans les TCD4
Comment se fait le diagnostic des PID?
1 - Énumération des lymphocytes (FACS)
2 - Niveau de gammaglobulines
3 - Tests fonctionnels ex : newborn screening en ontario
Décrire la thérapie génique pour le X-SCID
Someone please help I dont understand
