1er parcial

Question 1

Ploidía

Answer 1

Número de sets de cromosomas en una célula y organismo

Question 2

Haploidía

Answer 2

1 seta de cromosomas (1n)

Question 3

Diplopía

Answer 3

2 sets de cromosomas (2n) que son homólogos (uno de progenitor)

Question 4

Poliploidía

Answer 4

Célula con más de 2 sets de cromosomas

Question 5

Euploidia

Answer 5

número normal de cromosomas en una especie , múltiplo exacto del número haploídea

Question 6

Inestabilidad crómosomica

Answer 6

Tendencia de una célula a ganar o perder cromosomas o segmentos

Question 7

Hipodiploidía

Answer 7

Número aneuploide menor a 44 cromosomas observado en algunas células tumorales

aneuoploidía: ganancia o pérdida de cromosomas

Question 8

Mx clínicas Sx de Down

Answer 8

Braquicéfalo
Perfil facial aplanado 90%
Puente nasal deprimido
Fisuras palpebrales cortas y oblicuas hacia arriba
Epicanto
Protusión lingual o macroglosia
Pabellones auriculares displasicos
Cuello corto y ancho con piel redudnante nucal

adultos: obesidad, diabetes 2, has, hipotiroidismo primario, osteoporosis, alzheimer, epilepsia, apnea obstructiva del sueño (inf. respiratorias)

Question 9

A

Aneuploidias mas viables para la vida

Answer 9

13, 18 y 21

Question 10

Mx músculo esqueleticas de sx de down

Answer 10

laxitud articular, pie plano, geno valgum, inestabilidad atlano-axial

Question 11

dx para down

Answer 11

Clínico: Fenotipo reconocible, criterios de Hall
Confirmar: Cariotipo, fish y microarreglos

Question 12

Criterios de Hall para sx de down

Answer 12

Perfil facial plano 90%
Reflejo de moro disminuido 85%
Hipotonpia 80%
Hiperlaxitud
Piel redundante en nuca 80%
Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba
Displasia cadera
Clinodactilia del 5to dedo
Pabellon auricular displásico
Pliegue palmar transverso

Question 13

Mx clínicas en toráx y extremidades para sx de down

Answer 13

1. Diastasis de rectos
2. hernia umbilical
3. Soplos /cardiopatía congénita (CIA y CIV)
4. Extremidades: Laxitud, manos anchas, braquidactilia, clinodactilida del 5to dedo, pies con surco plantar.
5. GI: Enf, de Hirshprung, ano imperforado, estenosis anal, membrana duodenal, pancreas anular
6. GU: Criptorquidia, hipospadias

Question 14

Factores ambientales que generan aneuploidías

Answer 14

Diera, alcohol, tabaco, pobre ingesta de folatos, paridad , radiación , disruptores endocrinos (Bisfennol A y ACO)

Question 15

Mutación

Answer 15

Cambio o sustitución de una de los pares de bases

Question 16

Que es alelo

Answer 16

Una o dos versiones de una secuencia de ADN

Question 17

Gen

Answer 17

Fragmento de ADN que codifica a una molecula

Question 18

Cromosoma

Answer 18

Grado máximo de compactación del ADN

Question 19

Genoma

Answer 19

Contiene información biológica para construir y mantener un individuo

Question 20

Epigenética

Answer 20

Activa o inactiva los genes sin cambiar la secuencia del ADN, a causa de la edad y exposiciones ambientales

Question 21

Genoma humano

Answer 21

Esta constituido de 3-2 millones de pares de bases

Question 22

Exones

Answer 22

Regiones más codificantes del ADN

Question 23

Cromatides hermanas

Answer 23

Región cromosómica donde se localiza la información genética

Question 24

Eurocromatina

Answer 24

Localización del gen

Question 25

No disyunción en el sx de Turner

Answer 25

Meiosis II, es un 45 X

Question 26

Cx clpinico al nacimiento de Turner

Answer 26

Piel, redundante, linfedema, suelen ser prematuros , válvula aórtica bicúspide

Question 27

Fenotipo de turner

Answer 27

Somático: Talla baja Cara: Cara triangular, estrabismo, epicanto, ptosis palpebral , telecanto e hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, micrognatia, oídos plantación baja, comisuras oblicuas hacia abajo Cuello: alado, corto y ancho, cabello baja implantación Tórax: Ancho, teletelia, pezones hipoplásicos Piel; Nevos múltiples Genitales: Infantilismo ME: Madelung braquidactilia

Question 28

No disyunción del sx de Klinefelter

Answer 28

Meisosis 1, 47xxy

Question 29

Alteraciones musculoesquelétiicas sx de klinefelter, dato pivote

Answer 29

Dto pivote: Sinostosis radiocubital Hombros estrechos Caries Hiperflexibilidad de articulaciones Hipotonia muscular Pie plano Piernas largas Testículos pequeños

Question 30

Dx para Klinefelter

Answer 30

* Azooespermia * Densidad ósea baja * Testosterno baja * Corpusculos de Barr * LH alta * FSH alta

Question 31

Fenotipo conductual de sx de klinefelter

Answer 31

Alteraciones del pensamiento, legastenia, poca adaptación social, inteligencia verbal disminuida, poco desarrollo profesional bajo Especto autista del 11-27% Deficit atención, memoria verbal al realizar trabajos

Question 32

¿Quién describio el sindrome de down?

Answer 32

John Langdon Down

Question 33

Traslocación de down

Answer 33

Robertosiana rob14q21q

Question 34

Funciones telómeros

Answer 34

En extremidades de las crómatidas Evita que se combienen con otros cromosomas Evita que se hagan pegajosas Se acortan con el envejecimiento Defienden de nucleasas