Aconselhamento Genético

Question 1

Aconselhamento Genético

Answer 1

-Exames de rastreamento: feitos para saber a possibilidade de uma recorrencia, prever a chance de uma dça; identificar pacientes com maior risco para malformação fetal e selecionar aqueles que devem ir para exames invasivos (que darão diagnóstico); baseia-se na história materna, familiar; feito através de exames bioquímicos (teste duplo= 11-13sem, beta HCG e Papo A; teste triplo= 15-18sem, beta HCG, alfa-feto-proteína e estriol não conjugado; teste quádruplo= triplo+ inibina A) e marcadores ultrassonográficos (morfológico de 1trim [11-14sem; translucência nucal, osso nasal, regurgitacao tricúspide e morfologia do feto] e 2trim); NIPT> pesquisa do DNA fetal no sangue materno, caro, melhor método de rastreamento, porém não é diagnóstico;

• Exames diagnósticos: BAC> Biópsia de vilo corial (amostra do colo frondoso; se houver malformação placentária pode dar falso-positivo, mas é raro; feito no 1° trim, 11-13sem, via abdominal ou transcervical, guiado por USG), Amniocentese (amostra do liq amniótico, sempre via transabdominal, 15-18sem, método mais fácil; fazer cariótipo, PCR pra infecções; tto de polidramnio; complicações> rotura prematura de membranas, infecções, anomalias genéticas, perda fetal) e Cordocentese (amostra de sangue do cordão, preferencialmente veia umbilical; feita após 20sem; propedêutica ou terapêutica; riscos> hemorragia feto-materna, hematoma do cordão, trombose de veias umbilicais, DPP, Infecção, bradicardia fetal e óbito);
• Pctes RH- precisam fazer a Imunoglobulina como profilaxia;
• ATB é controverso;
• Antigamente era feito exame diagnóstico para todas as gestantes com +35a; hoje em dia a idade isoladamente não é indicação de método invasivo;

-Principais cromossomopatias:
44 cromossos pareados e 2 sexuais;
Podem ser numéricas (+comuns; ex: monossomia, trissomia ou triploidia) ou estruturais (translocação, deleção, inversão, duplicação);
Principais:
-XIII: Patau; 80% evolui pra óbito no 1° mês de vida (alta letalidade); sobrevida cursa com retardo mental grave e convulsões; na USG pode ser visualizado holoprosencefalia, microcefalia, anomalias cardíacas e renais, polidactilia pós-axial;
-XVIII: Edwards; óbito de 50% no primeiro semestre; retardo mental grave, com limitação verbal, incapacidade motora; na USG pode ser visualizado crânio em formato de morango, agenesia de corpo caloso, restrição de crescimento fetal grave, encurtamento de membros, onfalocele, sobreposição de dedos;
-XXI: Down; mortalidade espontanea em 30%; se a mãe já teve filho com Down, somado à idade materna, tem uma taxa de recorrencia de 0,75% que precisa ser somado; orelha de implantação baixa, hipertelorismo, língua protusa;
-Monossomia do X: Turner; alta probabilidade de coarctação da aorta; baixa estatura, pescoço alado; forma letal (evolui com higroma cístico, edema generalizado, DP, ascite, mal formação cardíaca) e não letal (evolui até vida adulta); gônadas em fita; sem relação com a idade materna;
-2 ou + cromossos X (homens): 47XXY, 48XXXY, 49XXXXY; fenótipo masculino pênis hipoplasico, inferteis (azoospermia); FSH e LH aumentados; testosterona diminuídas;

Dica: Sindromes de PED> Patau (13) Edwards (18) Down (21);
Patau e Down> relação com idade avançada;