Adrenogenitales Syndrom

Question 1

Adrenogenitales Syndrom

- Häufigkeit

Answer 1

1:15.000

Question 2

Adrenogenitales Syndrom

• Pathomechanismus (4)
• Enzymdefekte (3)

Answer 2

1) AR Stoffwecheslerkankung - führt zur Störung der Kortisolsynthese in der NNR.
2 ) Durch verminderte Kortisolysntese, kein hemmener Feedback-Mechanismus.
3) Hypohyse produiziert mehr ACTH, fürht zur NNR Hypeplasie und vermerhte Hormonvorstufen, die zu Androgenen/Testosteron umgewandelt werden.
4) evtl noch Aldosteronproduktion gestört. fürht zum Salzverlstsyndrom und Hyerkaliämie

Enzymdefekte
21-Hydroxylase-Defenkt (85%)
11 -Beta-Hydroxlase-Defenkt (10%)
17-Hydroxlase-Defekt etc…

Memo:
die renale 11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase, inaktiviert Cortisol zur Aufhebung seiner mineralkortikoiden Wirkung in den Tubuluszellen des Sammelrohres. “Inaktives” Cortison ist im Gegensatz zu Cortisol nicht in der Lage an den intrazellulär lokalisierten Aldosteronrezeptor zu binden.
11-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase Inaktivierung (z.B. in Folge Lakritzabusus) führt zur verminderten Inaktivierung von Cortisol, und erzielt erhöhte Mineralokortikoide Wirkung –> Krankheitsbild Pseudohyperaldosteronismus

Question 3

Pseudohermaprhoditismus femininus (4)

Answer 3

• weiblicher Genotyp bei männlichem Phänotyp
• äußeres Genital
  (virilisiert, Klitorishypertrophie bzw. Penis)
• inneres Genial
  (regelrechte Anlage von Uterus und Ovar, oft aber polyzystische Ovarien)
• frühzeitige Pubarche mit Hirsutismus

Question 4

Adrenogenitles Syndrom
Klinik ohne Salzverlust
a) w (3)
b) m (2)

Answer 4

a) weibliches Geschlecht
- Pseudohermaphroditismus femininus (Genotyp XX und männlicher Phänotyp; merke: hinten steht immer der Genotyp)
- Pseudopubertas Praecox
- Gestörte Menstruation

b) männliches Geschlecht
- Pseudopubertas Precox
- Genital: Penis groß, Hoden klein und hyperpigmentiert (vermehrte ACTH und POMC Ausschüttung)

Question 5

Adrenogenitales Syndrom
Klinik mit Salzverlust (2)

welche Elektrolytstörungen (3)
und was für Klinik (4)

Answer 5

zusätzliche Störung der Aldosteronproduktion

• -> Dehydratation
• -> Elektrolytstörungen
• Hyponatriämie, Hyperkliämie, methabolsiche Azidose
• Exzikose, Erbrechen, Gewichtsverlust, Apathie

cave normalerweise Erbrechen –> Hypokaliämie, hier aber dennoch Hyperkaliämie!

Question 6

Adrenogenitales Syndrom
Dignostik (4)

Pränataldiagnostik (2)

Answer 6

• erhöhtes 17-Hydroxyprogesteron in Blut und Urin (Substrat der Hydroxylase)
• Krotisol tief und ACTH hoch
• ggf Hypoglykämie
• Evtl E’lytstörungen

pränataldiagnostik:

• sollte erfolgen nach einmal bereits erkranktem kind -
  a) Chorionzottenbiopsie (Gendefektnachweis)
  b) 17-Hydroxyprogesteron Konzentration im Fruchtwasser

Question 7

Adrenogenitales Syndrom
Therapie
a) postpartal (2)
b) pränatal (wann anfangen, wann aufhören)

Answer 7

a) postnatal (Enthalten im Neugeborenenscreening - mind the GAAP am HBF!)
- Lebenslange Subtiution mit Glukokortikoiden, ggf Mineralokortikoiden (Hydrokortison bzw. Fludrocortison)
- ggf Wachstumshormone und Genitalkorrektur

b) in SS
- propyhlaktische Behandlung der mutter mit Dexamethason, wenn SS eingetregten
- wenn kein AGS vorliegt oder kein Mädchen sondern Knabe, kann Therapie abgebrochen werden