Albinismo Flashcards
(26 cards)
Albinismo
Grupo de trastornos heredados que afectan la biosíntesis de melanina, caracterizada por la disminución generalizada de la pigmentación de cabello, piel y ojos
Prevalencia promedio del albinismo
1/17,000
Frecuencia de portadores de albinismo
1/70
Gen cuya alteración o mutación provoca el albinismo OCA1
Gen TYR (tirosinasa)
Gen que da origen a una proteína que se cree que participa en la elaboración de la melanina y cuya mutación causa albinismo oculocutáneo
OCA2
Gen cuya mutación ocasiona el albinismo OCA3
Gen TYRP1 (proteína 1 relacionada con la tirosinasa)
Gen cuya mutación ocasiona el albinismo OCA4
Gen MATP (proteína transportadora asociada a la membrana)
Características del albinismo OCA1 tipo A
- Ausencia completa de pigmento en piel, cabello y epitelio pigmentario de retina
- Fotofobia
- Disminución de la agudeza visual
- Nistagmo
- Alteración en la distribución de las fibras ópticas de la retina a la corteza visual
- Menos común en afroamericanos
Características del albinismo OCA1 tipo B
- Albinismo amarillo
- Cabello y piel pueden desarrollar un poco de pigmento (luego de 1-3 años)
- El iris azul puede cambiar a café o verde
- Vello despigmentado en el cuerpo y vello pigmentado en cabeza, manos y pies
Características del albinismo OCA2
- Cantidad variable de pigmento, aunque casi siempre con cabello pigmentado
- Nevos y efélides comunes
-Iris con color variable - Mayor agudeza visual que en OCA1
- No puede distinguirse clínicamente de OCA 4
- El más común en afroamericanos
Características del albinismo OCA3
- Reducción en la cantidad de pigmento presente
-Sólo ha sido confirmado genéticamente en individuos de raza negra (Africa) - Piel y cabello color café rojizo
- Datos clínicos menos severos
- Datos oculares en ocasiones no detectables
Características del albinismo OCA4
- Se han encontrado en 5-8% de albinos en Alemania y 18% de los pacientes japoneses.
- No distinguible de OCA2 por clínica
Cuadro clínico de las personas con albinismo
- Nistagmo motor congénito
- Depigmentación ocular y translucencia del iris
- Errores de refracción
- Fotofobia
- Hipopigmentación al examen de fondo de ojo
- Estrabismo
- Alteraciones foveales
- Tendencia a quemaduras y cáncer de piel
¿Cuál es el tipo de albinismo también conocido como albinismo de Rufuos?
OCA3
¿Cuál es el único tipo de albinismo que se puede diferenciar de los demás tipos mediante el test en el bulbo piloso?
OCA1
Porque, al colocar solución al 1% de L-Dopa, los pacientes con OCA1 no tendrán sus bulbos teñidos
Tratamiento para el albinismo
- No hay una cura
- Uso de bloqueadores solares
- Exámenes periódicos de vista, uso de lentes
Síndrome de Chediak-Higashi
- Enfermedad autosómica recesiva
- Albinismo oculocutáneo con disminución de la pigmentación
- Cabello rubio plateado
- Hepatosplenomegalia
- Hipertrofia de los ganglios
- Infecciones recurrentes de tipo piogénico cutáneas y respiratorias
¿Qué síndrome se caracteriza por provocar anomalías funcionales de las células polinucleares y deficiencia de linfocitos NK?
Síndrome de Chediak-Higashi
Síndrome de Griscelli tipo 1
- Retraso del desarrollo psicomotor severo y temprano
- Más daño neurológico
Síndrome de Griscelli tipo 2
- Más inmunodeficiencia
- Defecto citotóxico
- Activación descontrolada de macrófagos y linfocitos T
Síndrome que causa albinsimo oculocutáneo tirosinasa positiva, en el que hay una ausencia de cuerpos densos en plaquetas
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Trastorno caracterizado por la aparición de una erupción plana en la piel o mucosas a consecuencia de la deficiencia en el “pool” de plaquetas, el cual es muy común en el síndrome de Hermansky-Pudlak
Diátesis hemorrágica
¿Cuáles son los 2 síntomas (intestinal y pulmonar) más frecuentes que sirven para un diagnóstico diferencial del síndrome de Hermansky-Pudlak?
- Fibrosis pulmonar
- Colitis granulomatosa
Enfermedad caracterizada por una deficiencia en los niveles de cobre
Síndrome de Menkes
