Anemias Flashcards
(13 cards)
Qual é a mutação genética responsável pela anemia falciforme e como ela altera a estrutura da hemoglobina?
A anemia falciforme é causada por uma mutação pontual no gene da beta-globina (substituição do ácido glutâmico por valina na posição 6). Isso gera a hemoglobina S (HbS), que se polimeriza em ambientes de baixa oxigenação, distorcendo a hemácia para o formato de foice.
Explique por que as hemácias em forma de foice causam crises vaso-oclusivas.
As hemácias falciformes são rígidas e menos flexíveis, dificultando sua passagem pelos pequenos vasos sanguíneos. Elas se acumulam e obstruem o fluxo sanguíneo, causando isquemia tecidual e dor intensa (crise vaso-oclusiva).
Quais são os principais sintomas clínicos da anemia falciforme e por que eles ocorrem?
Crises de dor (vaso-oclusivas), anemia (devido à hemólise), icterícia (por destruição aumentada das hemácias), infecções frequentes (função esplênica prejudicada) e atraso no crescimento. Todos resultam da destruição acelerada das hemácias e obstrução dos vasos.
Por que pacientes com anemia falciforme têm maior risco de infecções?
O baço, responsável por filtrar micro-organismos do sangue, sofre infartos repetidos e perde sua função (autoesplenectomia), aumentando a suscetibilidade a infecções, especialmente por bactérias encapsuladas.
Como a hidroxiureia ajuda no tratamento da anemia falciforme?
A hidroxiureia aumenta a produção de hemoglobina fetal (HbF), que não sofre falcização, reduzindo a proporção de HbS e, consequentemente, a frequência e gravidade das crises.
Quais complicações crônicas podem surgir em pacientes com anemia falciforme?
Úlceras de perna, acidente vascular cerebral, necrose asséptica de cabeça de fêmur, insuficiência renal, retinopatia, hipertensão pulmonar, priapismo, entre outras.
Qual a diferença entre alfa-talassemia e beta-talassemia em relação à produção das cadeias de hemoglobina?
Na alfa-talassemia, há diminuição ou ausência da produção das cadeias alfa da hemoglobina. Na beta-talassemia, o defeito é na produção das cadeias beta. Isso compromete a formação da hemoglobina normal.
Por que pacientes com talassemia frequentemente desenvolvem sobrecarga de ferro?
Devido à necessidade de transfusões frequentes e ao aumento da absorção intestinal de ferro (por anemia crônica), ocorre acúmulo de ferro no organismo, levando à hemossiderose.
Explique como a expansão da medula óssea pode levar a deformidades ósseas em talassemia.
O corpo tenta compensar a anemia aumentando a produção de hemácias na medula óssea, que se expande, causando deformidades ósseas, especialmente no crânio e face (“face em esquadro”).
Quais são os achados laboratoriais típicos de uma talassemia maior?
Anemia microcítica e hipocrômica grave, aumento de reticulócitos, presença de hemácias em alvo (“target cells”), aumento de ferritina, eletroforese de hemoglobina alterada (HbF e HbA2 aumentadas na beta-talassemia maior).
Por que transfusões sanguíneas são necessárias em casos graves de talassemia?
Para manter níveis adequados de hemoglobina, melhorar o crescimento e desenvolvimento, e prevenir complicações da anemia crônica.
Como o diagnóstico diferencial entre talassemia e anemia ferropriva pode ser feito laboratorialmente?
Na talassemia, o ferro sérico e ferritina estão normais ou aumentados, enquanto na anemia ferropriva estão reduzidos. A eletroforese de hemoglobina é alterada na talassemia.
Quais são as principais opções terapêuticas para talassemia maior?
Transfusões regulares, quelantes de ferro para evitar sobrecarga, transplante de medula óssea (única cura definitiva), suporte nutricional e acompanhamento multidisciplinar.
