Ärftliga metabola sjukdomar Flashcards Preview

K6 > Ärftliga metabola sjukdomar > Flashcards

Flashcards in Ärftliga metabola sjukdomar Deck (5)
Loading flashcards...
1
Q

Vilka olika grupper finns det av metabola sjukdomar?

A

Intermediära metabola sjukdomar, småmolekylsjukdomar
- kolhydrater, fett, aminosyror, kofaktorer, nukleotider, vitaminer, metaller
Mitokondriella sjukdomar
Lysosomala sjukdomar
Peroxisomala sjukdomar
Membrantransportdefekter

2
Q

Vad för symtom kan man få av intermediärmetabola sjukdomar?

A

Ger ofta symtom redan neonatalt, kan vara mycket akut
Intoxikation: Symtomfritt intervall följt av matintagssvårigheter, kräkningar, slöhet, hypotonus/hypertonus, koma, kramper, snabbandad, undertemperatur

Energibrist:

  • Hypoglykemi: slöhet, sprittighet, kramper, undertemperatur
  • Hjärt- och eller skelettmuskelpåverkan
3
Q

Vad kan trigga utbrott av en intermediärmetabol sjukdom?

A

Metabol stress:

  • fasta
  • infektion, ffa vid hög feber
  • fysisk ansträngning
  • psykisk stress
4
Q

Hur fungerar lysosomala sjukdomar?

A

Defekt enzymaktivitet, felaktig enzymprocessing, brist på co-faktor, förändrad membran/transportfunktion –> upplagring av icke degraderad substans
Kan även ha ett toxiskt förlopp

5
Q

Vilka organ drabbas mest av mitokondriella sjukomar?

A

Alla organ kan drabbas, hjärna + muskler de som drabbas mest

Decks in K6 Class (83):