Cap 8 - Trastornos del desarrollo: causas, mecanismos y tipos Flashcards Preview

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Flashcards in Cap 8 - Trastornos del desarrollo: causas, mecanismos y tipos Deck (37):
1

Significa "miembro acortado", transtorno en el que las manos y los pies parecen surgir de forma casi directa de los hombros y de la cadera

Focomelia

2

Transtorno en el que falta todo un miembro

Amelia

3

Inhibidor del factor alfa de la necrosis tumoral, sigue siendo uno de los fármacos de elección en el tratamiento de la lepra y del mieloma múltiple

Talidomida

4

La anencefálica es más frecuente en los nacidos en

Enero

5

Causa demostrable de un síndrome de desarrollo anómalo que consiste en malformaciones en ojos, oídos y corazón

Rubeola

6

Las agresiones que recibe el embrion en las primeras ________ de la embriogenesis (el periodo incial antes de la organogénesis) no suelen dar lugar a un desarrollo defectuoso porque o bien matan al embrion o bien son compensadas por las potentes capacidades reguladoras del embrion inicial

3 smg

7

El periodo de gestación de susceptibilidad máxima para las alteraciones del desarrollo tiene lugar entre las semanas ____________

3 y 8 smg

8

Las malformaciones que se originan entre _________ de la gestación suelen ser funcionales, o bien causar trastornos en le crecimiento de zonas corporales ya formadas

Los meses 3 y 9

9

La talidomida muestra un periodo de peligro pequeño y bien definido durante la fase embrionaria

Ente la 4 y 6 sdg (entre los días 25 y 50)

10

Sigue siendo desconocida la causa del al menos el _____ de las malformaciones congénitas en los seres humanos

50%

11

Cerca del _____ de las malformaciones se puede atribuir a causas genéticas (defectos cromosómicos o mutaciones fundamentados en la genética mendeliana) y mas o menos el _____ de las malformaciones se debe a factores ambientales, como los teratogenos físico o químicos

18%, 7%

12

De todas las malformaciones, el ______ tiene un origen mutlifactorial, por ejemplo las mutaciones causadas por factores ambientales que actúan sobre la susceptibilidad genética

25%

13

La mayor parte de los lactantes con trisomia _______ fallece durante el primer o segundo mes después del nacimiento

13 o 18

14

Malformación congénita causada por el protozoo Toxopoasma gondii

Toxoplasmosis

15

Es provocada por la espiroqueta Treponema pallidum

Sifilis

16

Responsable que un porcentaje elevado de malformaciones durante el primer trimestre

Rubeola

17

Las infecciones por ______________ suelen causar la muerte del embrion en el primer trimestre

Citomegalovirus

18

Ejemplo clásico de un antagonista del acido fólico tóxico para el embrion, que produce múltiples malformaciones graves como anencefalia, restraso del crecimiento, labio leporino y fisura palatina, hidrocefalia, hipoplasia mandíbular e implantación baja de los pabellones auriculares

Aminopterina

19

Antiepiléptico que da lugar al "Síndrome de la hidantoina fetal", constituido por diversas malformaciones como alteraciones del crecimiento, defectos cráneofaciales, hipoplasia de las uñas y los dedos y retraso mental hasta la tercera parte de los embriones que sufren exposición a este fármaco durante la gestación

Fenitoina

20

Antiepiléptico que también causa un síndrome con anomalías como la implantación baja de los pabellones auriculares, el labio leporino y la fisura palatina, y las malformaciones esqueléticas y cardíacas

Trimetadiona

21

El consumo de cantidades de alcohol de solo 90 g al día durante las cuatro primeras semanas de gestación puede causar malformaciones extremadamente graves como

Holoprosencefalia

22

Antibiótico que a dosis elevadas puede causar sordera por alteración del oído interno

Estreptomicina

23

Antibiótico administrado a la madre durante las fases tardías de la gestación atraviesa la barrera placentaria y busca las zonas de calcificación activa en los dientes y los huesos del feto

Tetraciclina

24

Se asocia a menudo a un peso elevado al nacer y a muerte intrauterina

Diabetes materna

25

Ausencia de cristalino

Afaquia

26

La ausencia de fenómeno normales de muerte celular en la zona interdigital ha sido considerada la causa de

Sindactilia (dedos en membrana)

27

Persistencia de estructuras filogenéticamente primitivas

Atavismo

28

Representa un ejemplo extremo de lo que se ha llamado síndrome de regresión caudal

Sirenomelia

29

Síndrome resultante de la función anómala del gen T

Síndrome de regresión caudal

30

Cual es la enfermedad por mutación genética autonómica dominante que tiene como característica enanismo causado por el acortamiento de los miembros

Acondroplasia

31

Enfermedad autosomica dominante que se caracteriza por la ausencia de iris

Aniridia

32

Cual es la enfermadad autosomica dominante que se caracteriza por el cierre prematuro de algunas suturas craneales, con cara aplanada y cráneo en torre

Síndrome de Crouzon (disostosis cráneofacial)

33

Enfermedad autosomica recesivo que se caracteriza por tener múltiples tumores cutáneos derivados de la cresta neural y áreas de pigmentación anómalas

Neurofibromatosis

34

Enfermedad autosomica dominante que se caracteriza por formar numerosos quistes en los riñones

Enfermedad renal poliquistica tipo III

35

Enfermedad autosomica recesiva caracterizada por la ausencia de pigmentación

Albinismo

36

Enfermedad autosomica recesiva caracterizada por numerosos quistes en los riñones

Enfermedad renal poliquistica perinatal tipo 1

37

Enfermedad autosomica recesiva que se caracteriza por deformidad en los miembros

Síndrome de focomelia