chap. 3 - Les gènes Flashcards

1
Q

Le ___ va influencer le ___
Banque de mots: génotype; protéine; gène; phénotype

A

Génotype; Phénotype
L’aspect physique et les principaux traits de caractères.

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2
Q

Qu’est-ce qu’un gène?

A

C’est le plan de fabrication des protéines.

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3
Q

Qu’est-ce qu’un protéine?

A

C’est l’essence du fonctionnement cellulaire ayant un rôle important dans le comportement.

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4
Q

Vrai ou faux: La moitié des gènes servent à la construction du cerveau.

A

Vrai.

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5
Q

Qu’est-ce qu’un génotype?

A

C’est l’ensemble des gènes d’un organisme.

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6
Q

Qu’est-ce qu’un phénotype?

A

C’est l’apparence (expression des gènes) résultant de l’interaction des gènes et l’influence de l’environnement.

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7
Q

Que fait la cartographie des gènes?

A

Établie le génome humain.

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8
Q

Vrai ou faux: Tous les gènes s’expriment sous forme de traits.

A

Faux: Ce ne sont pas tous les gènes qui vont se manifester, certains vont aussi être incomplètement exprimés.

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9
Q

Vrai ou faux: L’expression d’un gène peut être modifier, annulée ou activé par l’expression d’un autre gène.

A

Vrai: Il y a une différence entre le gène et son expression.

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10
Q

Que pouvont-nous mieux comprendre à l’aide des anomalies génétiques?

A

Comment les gènes fonctionnent et comment les gènes sont liés aux comportements

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11
Q

Vrai ou faux: Les anomalies génétiques ont des répercussions sur la construction du cerveau et par conséquent, induisent des altérations comportementales.

A

Vrai.

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12
Q

Vrai ou faux: Toutes les protéines mal synthétisées peuvent potentiellement être une anomalie.

A

Vrai: Si mal synthétisé, elle ne peut pa être reconnue.

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13
Q

Vrai ou faux: Toutes les anomalies génétiques sont détectables.

A

Faux: Certains n’ont pas de répercussions comportementales ou physiques, ce sont des anomalies silencieuses.

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14
Q

Les anomalies génétiques permettent de comprendre…?

A

Comment les gènes fonctionnent et comment les gènes sont liés aux comportement.

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15
Q

Quelles sont les types de traitements qui vont amoindrire l’effet des anomalies?

A

Modifications génétiques et thérapies environnementales.

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16
Q

Le noyau de chaque cellule somatique contient ___ paires de chromosomes.

A

23.

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17
Q

Vrai ou faux: les chromosomes sont numérotés de 1 à 23 par ordre de grandeur décroissante.

A

Vrai; le chromosome 1 est le plus grand.

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18
Q

Le 23ème paire de chromosomes est le chromosome sexuel; comment se catégorise les autres 22?

A

Ce sont des autosomes; elles contiennent les gènes contribuant à l’apparence physique et le comportement.

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19
Q

Qu’est-ce qu’un allèle?

A

L’une des différentes formes que peut prendre un gène; une paire de gènes contient deux allèles.

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20
Q

Vrai ou faux: Les 2 chromosomes d’une paire sont identique.

A

Faux: Ils sont similaires mais pas forcement identique.

21
Q

Qu’est-ce qu’un homozygote?

A

Porteur de deux allèles identiques pour un trait (caractère) donné.

22
Q

Qu’est-ce qu’un hétérozygote?

A

Porteur de deux allèles différents pour un trait (caractère) donné.

23
Q

Quel type d’allèle (séquence de nucléotides) est le plus fréquent dans une population? Quel type est le moins fréquent?

A

Le type sauvage; la mutation

24
Q

Quand 2 allèles d’une paire de gène sont homozygotes, pour qui codent-ils?

A

La même protéine.

25
Q

Quand 2 allèles d’une paire de gènes sont hétérozygotes, pour qui codent-ils?

A

Des protéines légèrement différentes.

26
Q

Quelles sont les 3 possibilités d’expression génétique dans le cas d’un hétérozygote?

A
  1. Seul l’allèle de la mère est exprimé
  2. Seul l’allèle du père est exprimé
  3. Les deux sont exprimés simultanément
27
Q

Qu’est-ce qu’un allèle dominant et un allèle récessif?

A

Dominant: l’allèle qui s’exprime
Récessif: L’allèle qui est silencieux.

28
Q

Qu’est-ce qu’un allèle semi-dominant? Donne un exemple.

A

Un trait exprimé incomplètement
p.ex: une fleur rouge et une blanche = fleur rose

29
Q

Qu’est-ce qu’un allèle co-dominant? Donne un exemple?

A

Chaque trait apparaît dans le phénotype.
p.ex: fleur rouge et blanche = fleur blanche à point rouge.

30
Q

Qu’est-ce qu’une mutation génétique?

A
  • Quand il y a des erreurs dans la séquence de nucléotides au moment ou les cellules reproductrices font une copie de leurs gènes
  • La transmission des gènes des parents aux enfants donne place à plusieurs erreurs
  • La copie porteuse de la modification = mutation
  • le changement d’une seule base induit un changement dans le codon, et peut entrainer le remplacement d’un acide aminé par un autre dans la protéine
    → le changement d’un acide aminé est une mutation, qui changera le fonctionnement de la protéine
31
Q

1 gène possède ___ nucléotide(s).

A

1000; donc les possibilités de mutation d’un seul gène sont considérables.

32
Q

Vrai ou faux: Les mutations ou l’apport d’un nucléotide peuvent entraîner que des conséquences négatives.

A

Faux: positives et négatives.

33
Q

Qu’est-ce qu’une anémie falciforme?

A

Cellule du sang ont une mauvaise conformation (en faucille).
- Perturbe la circulation sanguine
- typiquement, ce gène défectueux protège contre la malaria
- Pauvre capacité à transporté l’oxygène, qui affaiblit la personne qui porte ce genre de cellules sanguines

34
Q

Vrai ou faux: Les mutations peuvent avoir des conséquences létales, ainsi que simplement des conséquences physiques et/ou comportementale.

A

Vrai: si c’est juste des conséquences comportementales, c’est difficile à détecter.

35
Q

Vrai ou faux: Il se peut qu’un gène affecte un trait particulier, mais il se peut aussi qu’un gène affecte l’organisme sur plusieurs plans.

A

Vrai.

36
Q

Qu’est-ce que la pléiotropie?

A

Une mutation génétique: affection à plusieurs niveaux, plusieurs symptômes, plusieurs traits sont affectés.

37
Q

Vrai ou faux: Tous les mutations génétiques vont être visible au niveau du comportement ou le physique.

A

Faux: On peut avoir des individus avec une apparence normale mais avec des dysfonctionnements comportementaux ou cognitifs.

38
Q

Qu’est-ce que la maladie de Tay-Sachs?

A
  • Agit sur un allèle récessif
  • Provoquée par le dysfonctionnement d’un protéine
  • Symptômes: convulsions, perte de la vue, dégradation des capacités motrices et intellectuelles, mort inévitable en quelques années
  • accumulation des lipides dans le cerveau
39
Q

Vrai ou faux: Dans le cas d’un allèle récessif, il faut deux allèles identiques pour que la maladie soit exprimée.

A

Vrai: les allèles récessifs porteurs de maladies doivent être homozygotes pour être exprimé.

40
Q

Qu’est-ce que la chorée de Huntington?

A
  • Agit sur un allèle dominant
  • Provoque la dégénérescence des cellules cérébrales au niveau des noyaux gris centraux et du cortex
  • Symptômes peuvent apparaître n’importe quand, typiquement à 40 ans: mouvements involontaires anormaux, perte de mémoire et une sévère altération du comportement
41
Q

Quelles sont les 3 possibilités de combinaisons d’allèles sauvage et mutés?

A
  1. L’enfant peut posséder 2 allèles sauvages: pas de maladie et ne pourra pas transmettre à ses enfants
  2. L’enfant peut porter un allèle sauvage et un allèle porteur: porteur sain de la maladie
  3. L’enfant peut porter 2 allèles mutés: atteint de la maladie
42
Q

Qu’est-ce qu’une anomalie chromosomique?

A
  • Souvent due à un défaut au niveau d’un allèle
  • Certains ont pour cause une «variation du nombre de copies» dans une partie du chromosome (autisme)
43
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Down?

A
  • Quand l’un des parents transmet 2 chromosomes 21 + celui de l’autre parent, donc trisomie 21 +
  • stature ramassée et des caractéristiques faciales particulières, présentent un risque accru de défaillances cardiaques, d’infections respiratoires et d’un retard mental
  • tendance à développer une leucémie ou l’Alzheimer, espérance de vie plus courte
44
Q

Vrai ou faux: Le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la mère.

A

Vrai

45
Q

Qu’est-ce que l’élevage sélectif?

A

Une méthode traditionnelle et ancienne de choisir de faire apparaître un certain trait génétique
- l’objectif est de maintenir des mutations spontanées en recherche; les chercheurs créent des populations qui expriment un trait inhabituel
- manipulation de l’expression des traits génétique consiste à modifier le développement embryonnaire à un stade très précoce

46
Q

Qu’est-ce que le clonage?

A

Production d’organismes génétiquement identiques
- Un noyau de cellule somatique est inséré dans une cellule souche puis dans une mère porteuse

47
Q

Qu’est-ce que la technique transgénique? Donne un exemple d’un animal transgénique.

A
  • Introduire un gène dans un embryon ou à en retirer un
  • On introduit la cellule pendant embryogenèse; Gènes des
    deux espèces – comportement = combinaison des deux
    espèces
  • p.ex: introduire un gène donné dans le génome d’une vache pour produire un médicament dans le lait pour traiter des pathologies humaines
48
Q

Qu’est-ce que la technologie knock-in et knock-out?

A

Knock-in: Insérer un ou plusieurs gènes dans le génome d’un autre espèce
–> Ces gènes sont transmis à la descendance et exprimés dans les générations suivantes
Knock-out: L’inactivation d’un gène pour qu’une lignée de souris par exemple n’exprime plus ce gène en particulier

49
Q

Qu’est-ce qu’un chimère?

A

Animal porteur de gènes d’une autre espèce
- possède des cellules dont les gènes seront issu de 2 espèces parentes
- présente des comportements déterminés par cette combinaison
- comportementaliste: intérêt d’observer les comportements d’une chimère