Cours 11.2: Patho SNC ped

Question 1

Élément déterminant dans l’apparition d’une malformation (quelle atteinte + impacts) :

Answer 1

date à laquelle survient l’anomalie

Question 2

Par rapport au défaut de fermeture du tube neural:

Le système nerveux __ apparaît chez l’embryon durant la __ème semaine

Answer 2

Le système nerveux primitif apparaît chez l’embryon durant la 4ème semaine

Question 3

Différentes atteintes possibles (endroits) avec défaut de fermeture du tube neural et exemples:

Answer 3

• Totalité du tube neural: Craniorachischisis
• Extrémité supérieure: Anencéphalie, Exencéphalie, Encéphalocèle
• Extrémité inférieure: Spina bifida, différent degrés de sévérité

Question 4

Spina bifida occulta: atteinte mineure ou majeure?

Tableau:

Answer 4

Mineur

Plan cutané intact, Souvent asymptomatique, Touffe de poil en regard

Question 5

Holoprosencéphalies: défintion

Answer 5

Absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques

Question 6

Quelles sont les causes de la HPE (holo):

Answer 6

génétiques et environnementales

enviro: surtout hypocholestérolémiants ++

Question 7

Les agents ___ ont une forte influence sur la microcéphalie

Answer 7

tératogènes

Question 8

Syndrome létal des ptérygia multiples:

Answer 8

Pterygia multiples : absence de motricité

• Absence totale de muscle
• Létalité précoce+++

Question 9

Hypotonie néonatale:

Answer 9

Immobilité ou hypomobilité fœtale
Hypotonie («Floppy baby»)
Malposition des extrémités sans arthrogrypose

Question 10

Séquences d’akinésie foetale:
enviro génétique et patho des ___ ___.
Souvent (50%), par contre, il n’y a pas de ____

Answer 10

patho muscles strié

pas de cause

Question 11

Différents mécanismes des leucomalacie:

Answer 11

• Anoxie et Ischémie (immaturité des poumons)
• Infections périnatales (Chorioamniotite)
• Sevrage brutal des facteurs de croissance (maternels, placentaires)
• Pathologie maternelle (maladie chronique, toxiques etc…)

Question 12

• «Date» à laquelle survient l’anomalie est importante ++. Pourquoi?

Answer 12

Plusieurs lésions = même effet si au même moment ou Une seule lésion = divers effets selon le moment

Question 13

• Causes des malformations du SNC (7, 3 catégories) :

Answer 13

• Génétique : Anomalie génique, anomalie chromosomique;
• Enviro : Diabète/Phénylcétonurie/Âge maternel, Infection/hyperthermie/toxines, Meds (antiépilepsie, warfarine, rétinoïdes, hypocholestérolémiants);
• Multifactoriel : Interactions (Gènes entre eux, gènes et environnement)

Question 14

• Anomalies de fermeture du tube neural (NTD, neural tube defects), définition (gravité, répartition par genre/endroit, causes) :

Answer 14

Malformations résultant d’un défaut de fermeture du tube neural ou des plans qui le recouvrent. Spectre de gravité varie ++, selon niveau et étendue, Filles»_space; Garçon, Varie selon l’endroit (Irlande, pays de galles vs Europe/USA), Multifactoriel ++

Question 15

• Quels endroits (3) du TN peuvent ne pas se refermer?

Answer 15

Totalité, Extrémité sup et inf

Question 16

• Classer selon l’endroit du défaut de fermeture : Encéphalocèle, Spina bifida, Anencéphalie, Exencéphalie, Crâniorachischisis?

Answer 16

• Totalité = Crâniorachischisis;
• Sup = Anencéphalie, Encéphalocèle, Exencéphalie;
• Inf = Spina bifida (plusieurs degrés possibles)

Question 17

• Anencéphalie, Caractéristiques visibles (4)

Answer 17

Faciès typique en batracien, Voûte crânienne absente, Absence cerveau, Tissu hémorragique à la place du cerveau (non-viable)

Question 18

• Exencéphalie, Caractéristiques visibles (1) :

Answer 18

Cerveau malformé et extériorisé, pas recouvert

Question 19

• Exencéphalie, en lien avec les brides amniotiques :

Answer 19

Je ne sais pas comment, mais c’est écrit dans les notes («brides amniotiques ++»)

Question 20

• Encéphalocèle : Localisation, 2 types possibles

Answer 20

• Voûte crânienne (région occipitale, parfois frontale),

- Méningocèle = méninges, Ménigo-encéphalocèle = cerveau + méninges

Question 21

• Quels sont les 3 types de Spina bifida (non, normal n’y est pas, ni la occulta)?

Answer 21

• Méningocèle (les méninges sortent, la moelle reste dans le canal),
• Myéloméningocèle (La moelle et les méninges sont sortis, moelle couverte par le sac des méninges et une peau fine),
• Myélocèle (la moelle est sortie, pas recouverte par les méninges pantoute, exposée à tout)

Question 22

• Quelles sont les 2 formes mineures de NTD?

Answer 22

• Spina bifida occulta (pas d’Arc post et peau intacte, touffe de poils. souvent asymptomatique) et
• Sinus dermique (Canal reliant la méninge à la peau, plein ou perméable, pas d’arc post non plus)

Question 23

• Holoprosencéphalie (HPE) : Conséquences? sont-elles généralement isolées?

Answer 23

Pas de développement des vésicules télencéphaliques, donc prosencéphale —> hémisphère unique.
Soit isolées soit associées à d’autres malformations (coeur/rein).

Question 24

Les HPE associent :
- Malformation ___
- Anomalie du ___
À différents degrés de gravité.

Answer 24

Cérébrale, Visage

Question 25

- 3 types de HPE (forme du cerveau)?

Answer 25

1- Alobaire, mauvais pronostic, peu de survie > qq semaines (1 seul hémisphère rudimentaire) 2- Semi-lobaire : Cavités dans la partie post du cerveau, 3- Lobaire : Genre de sillon-ish, 2 hémisphères fusionnés, + de chances de survie, mais déficiences

Question 26

- Quelle structure manque-t-il dans l’HPE alobaire et semi-lobaire?

Answer 26

Structures olfactives

Question 27

- Déf + ex. pour l’HPE de dysmorphie non-évocatrice

Answer 27

La personne a la pathologie, mais ce n’est pas nécess évident juste en regardant son visage, p.ex. l’hypertélorisme (yeux sont loin l’un de l’autre)

Question 28

- Donnez des exemples d’anomalies du visage évocatrices de l’HPE

Answer 28

``` Cyclopie (avec ou sans proboscis), Large fente (labio-palatine) médiane ```

Question 29

- Pourquoi existe-t-il plusieurs dysmorphies faciales en lien avec l’HPE (pas pk il y en a autant, pk il y en a tout court)?

Answer 29

Les premières étapes de la formation du visage se font en même temps que le cerveau (c’est mes notes, don’t quote me on this)

Question 30

- HPE, causes enviro (4) + Génétiques (2) :

Answer 30

- Diabète, Alcool, Rétinol, Hypocholestérolémiants (++) - Anomalies chromosomes (trisomies 13 et 18 : associées avec main, viscères), Anomalies génétique (plusieurs gènes en cause, la malformation sera isolée)

Question 31

- HPE, transmission génétique

Answer 31

Autosomique dominante (autres modes possibles). Il existe des formes mineures (PAS d’anomalies cérébrales, mais hypotélorisme, incisive médiane unique) qu’on peut retrouver chez les parents

Question 32

- En quoi est essentiel le corps calleux (CC)?

Answer 32

Spécialisation des hémisphères, car il assure le transfert des infos (surtout pour fcts cognitives supérieures)

Question 33

- Agénésie du CC = une des malformations cérébrales les + fréquentes en ped. Quelle est son expression clinique? Est-elle isolée?

Answer 33

Elle peut être totale ou partielle (pas de diff de pronostic) Asymptomatique, déficience intellect (+ ou - grande, parfois on voit juste à l’entrée à l’école, parfois pas du tout), épilepsie. Soit isolée ou associée avec autre malformation cérébrale ou ailleurs (dans des syndromes)

Question 34

- Quels sont les 2 types de causes d’agénésie du CC?

Answer 34

- Environnementales (sporadiques, clastiques: Hypoxie/ischémie, infections, alcool) - Génétique (anomalies chromosomes, liés à l’X ou chez la fille)

Question 35

- 2 types de migration neuronale?

Answer 35

Radiaire (suivent les cell gliales radiaires, inside-out) et Tangentielle (suivent le trajet de l’axone)

Question 36

- Qu’est-ce qui peut causer la microcéphalie?

Answer 36

Tout ce qui interfère avec prolif neurone ou croissance cerveau (enviro = infection (zika), trauma, hypoxie/ischémie, agents térato (alcool, coke); Génétique = ATCD familiaux, Associées, Primaire héréditaires)

Question 37

- Microcéphalie vs Micrencéphalie?

Answer 37

Microcéphalie = Petite tête, Micrencéphalie = Petit cerveau

Question 38

- Microcéphalie primaire héréditaire (MCPH), déf

Answer 38

Microcéphalie isolée (souvent/parfois associée à un nanisme), transmissions auto récessive (+ fréquent dans pays avec consanguinité)

Question 39

- 2 types de lissencéphalie?

Answer 39

- Agyrie complète (rien pantoute, pas de gyrus et/ou circonvolutions), - Pachygyrie (Sillons rares, circonvolutions d’aspect grossier)

Question 40

- V/F : tous les types d’anomalies de la migration neuronales ont environ le même phénotype de désorganisation?

Answer 40

Non, il y en a plusieurs (ils sont tous fuckés, mais pas de la même manière)

Question 41

- Hétérotopie, déf + 2 types vus en cours :

Answer 41

Structures/cell, anatomiquement normales, dans une localisation inhabituelle (périventriculaire et en bandes, notamment)