Cromosomopatía Flashcards
(16 cards)
Anomalía cromosómica numérica más frecuente
aneuploidía
Fracción de abortos que se llevan a cabo el primer trimestre por cariotipo anómalo
1/2
Fracción de fetos de mujeres de 35 años que presentan cariotipo anómalo
1/50
Fracción de nacidos vivos con alteraciones cromosómicas
1/160
porcentaje de abortos del primer trimestre a causa de anomalías numéricas
96%
porcentaje de fetos de mujeres mayores de 35 años con anomalías numéricas
85%
porcentaje de nacidos vivos con anomalías numéricas
60%
Aunque no se conocen bien las causas de la aneuploidía,
sí sabemos que el mecanismo implicado con mayor frecuen-
cia es
la no disyunción
fallo en la separación
de un par de cromosomas durante una de las dos divisiones
meióticas, en general durante la meiosis I
No disyunción
Five of the 23 chromosomes
have a very small short arm that contains no unique genes; these are chromosome. . Technically, they are called acrocentric chromosomes.
13, 14, 15, 21 and 22.
Qué translocaciones Robertsonianas son compatibles con la vida?
Bebés con trisomías de 13 y 21
Translocaciones robertsonianas más comunes
14/21, 21/21 y 22/21
Cuando una persona tiene una anomalía cromosómica en donde se hallan en un mismo individuo dos o más complementos cromosómicos diferentes
Mosaicismo
El mosaicismo se detecta característicamente mediante
cariotipado convencional o FISH en interfase
El mosaicismo lleva a una gran variabilidad fenotípica, causa:
atresia, estenosis duodenal, fístula traqueoesofágica, inestabilidad de la espina cervical, desórdenes hematológicos
