Defectos de las proteínas estructurales

Question 1

¿Qué es el Sx de Marfan?

Answer 1

Trastorno del tejido conectivo que afecta esqueleto, ojos y CV

Question 2

¿Qué es lo que esta afectado en el sindrome de Marfan?

Answer 2

Defecto hereditario en la fibirlina 1

Question 3

¿En qué gen y cromosoma esta presente el defecto del síndrome de Marfan?

Answer 3

• Gen FBN1
• cromosoma 15q21.1

Question 4

Cuadro clínico del Sx de Marfan (6)

Answer 4

1. Inusualmente altos
2. Extremidades largas con dedos afilados
3. Pectus excavatum
4. luxaciones del cristalino
5. Prolapso de la mitral
6. Dilatación de la aorta

Question 5

¿Qué se valua en el hand test para Sx de Marfan? (3)

Answer 5

1. hiperextensión de dedos
2. Hiperlaxitud de piel
3. Braza mucho más larga

Question 6

¿Qué es el Sx de Ehlers danlos?

Answer 6

Defecto de la colageno fibrilar

Question 7

Tipos de Sx de Ehlers Danlos

Answer 7

1. Vascular
2. Clásico

Question 8

¿Qué se afecta en el Sx de Ehlers vascular?

Answer 8

Alteración en el colágeno Tipo III

Question 9

¿Qué se afecta en el Sx de Ehlers Clásico?

Answer 9

Colágeno tipo V

Question 10

¿Cómo se caracteriza el Sx de Ehlers danlos? (2)

Answer 10

1. piel hiperextensible
2. articulaciones hipermoviles

Question 11

Tipo de Sx de Ehlers más frecuente

Answer 11

Clásico