Déficit Immunitaire Héréditaire Flashcards Preview

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Flashcards in Déficit Immunitaire Héréditaire Deck (30):
1

Fréquence des DIH ?

1/5000

2

Signe appel de DIH dans quel contexte ?

- ATCDf
- Infection récurrentes ORL / voies respiratoires
- Infections sévères ou inhabituelles

3

ATCDf de DIH ?

- ATCD f de DIH
- présence de signe clinique similaire

4

Signe appel de DIH : infection récurrentes ORL ou VA

>= 8 OMA/an chez inf à 4ans
>= 4 OMA/an chez > 4ans
>= 2 sinusites /an
>= 2 pneumopathies /an

5

Suspicion de DIH : Infection sévères ou inhabituelles

>= 1 épisode Infection sévère ou invasive
Infection à bactérie pyogène récurrente
Diarrhée infectieuse persistante

Muguet ou candidose récidivants
>= 1 épisode infection germe opportuniste

6

Signe appel DIH ?

- Cassure staturo podérale
- Eczéma
- auto immunité / GRANULOMATOSE
- LYMPHOPROLIFERATION : ADP / HSMG

- Hypogammaglobulinémie
- Lymphopénie

7

Bilan de première intention de dépistage DIH ?

- hémogramme
- dosage pondéral des Ig : IgG, IgA, IgM
- étude dès sérologie post vaccinales infectieuses

8

Information sur hémogramme ?

- Lymphopénie
- Corps de Jolly (asplénie)
- Microplaquette => syndrome de Wiskott Aldrich (DI syndromique lié X)

9

Hypogammaglobulinémie ?

À CONFIRMER PAR DOSAGE PONDÉRAL
(interprétable > 4mois)

Diagnostic différentiel
- Iatrogène
- Néoplasique
- Chromosomique : T21
- Perte Ig : Sd néphrotique et entéropathie exsudative
- Malnutrition
- Asplénie

10

Info de l'étude dès sérologie post vaccinale

=> Ac antiprotidique ++
=> Ac antipolysaccharidique (inf 2ans : défaut production physiologique)

11

Si présence anomalie sur bilan 1ère intention ?

PÉDIATRIE :

1er temps
=> Phénotypage LT, LB et NK

2eme temps : différencier DIH pur et DI combinés
=> prolifération lymphocytaire (test de transformation lymphoblastique)

_________________________

ADULTE (cause secondaire ?)

- EPP + dosage pondéral Ig
- Albuminémie
- TDM TAP

12

Si absence anomalie sur le bilan de 1ère intention ?

- Fonction phagocytaires
=> (nitro blue tetrazolium ) (dihydro rhodamine)
=> Etude du chimiotactisme

- Complément
=> (CH50, C3, C4)
=> alterne AP50

- Dosage des sous classe IgG, dosage IgE, frottis sanguin

Si infection bactérienne / fongique : ( phagocytose / syndrome hyperIgE)

Si infection bactérienne invasives (sepsis / méningite) : complément / dosage des sous classes IgG / corps de Jolly

13

Classification des déficit immunitaires primitifs

- DI humoral
- DIC
- Maladie homéostasie
- DI phagocytose
- DI immunité innée
- DI complément

- DI syndromiques
- Maladies auto inflammatoires

Adulte : écarter DI secondaire +++

14

Déficits immunitaire humoraux ?

Plus fréquent (+/- secondaire à absence de LT)

=> Déficit sélectif en IgA
=> DICV
=> Agammaglobulinémie de Burton
=> Syndrome hyper IgM : SHIGM

PEC :
=> Ig IV ou SC
=> Vaccination (si IgG > 2g/L)
=> Kinésithérapie si DDB

14

Déficit sélectif en IgA ?

PLUS FRÉQUENT
(1/700)
- Asymptomatique +++
- Manifestation auto immune (LED, Maladie Coeliaque)

=> +/- évolution vers DICV

15

DICV ?

PLUS FRÉQUENT SYMPTOMATIQUE (1/30 000)
Révélation tardive (> 4ans)

=> Diminution des LB mémoires / PAS DE DÉFICIT EN LT
=> Diminution des IgG / IgA (faible réponse vaccinale)

=> INFECTION : bactérie encapsulée VAS et inf, plus rarement dig
=> LYMPHOPROLIFERATION 40%
=> MAI 20%

17

Agammaglobulinémie de Burton ?

Lié X

=> Absence de LB circulant (défaut de maturation)
=> Absence IgG

18

Syndrome hyper IgM ?

- PAS DE DÉFICIT EN LB

- Altération de la commutation isotypique :
=> Augmentation IgM
=> Diminution IgA et IgG

19

Déficit immunitaire combiné ?

DIC : diminution de LT

DICS : ABSENCE DE LT (+/- anomalie LB)
=> Digeorge (anomalie dvpt thymique)
=> Wiskott Aldrich
=> anomalie : précurseurs / synthèse TcR et BcR / réponse cytokinique

20

Méningite à Neisseria meningitidis doit faire rechercher ?

Déficit en protéine du complément
=> Properdine / composants terminaux

20

CLinique du DICS ?

Révélation précoce (1er mois)

- Cassure staturo pondérale
- Infection
- MAI

20

Wiskott Aldrich ?

Lié X (mutation du gène WASP)

- Microplaquette
- Lymphoprolifération
- MAI

23

Causes de lymphopénie secondaires chez adulte ?

- Insuffisance production : Dénutrition / Carence en zinc
- Excès de catabolisme : chimio / radio / IS / VIH / LED
- Redistribution : Granulomatoses
- Pertes excès : entéropathies exsudatives / chylothorax
- Infections
- hypercorticisme
- IRC / Lymphome / Cancers solides / goujerot Sjogren

24

Causes d'hypogammaglobulinémie secondaire ?

Médicament :
- IS = Azathioprine / ciclosporine / CTC / cyclophosphamide / imatinib / Rituximab
- Anti épileptique

Défaut de production : Malnutrition
Perte excès : sd néphrotique / entéropathie exsudatives
Infections
Hémopathie
Thymome

24

Déficits de la phagocytose ?

Déficit qualitatif de la phagocytose
Neutropénie

25

Déficit en complément

3 voies activation du complément (classique / alterne / lectine)

Déficit en C1q inhibiteur = angio oedème bradykinique
=> plus souvent activation du complément

26

SAM ?

FIÈVRE + ADP HSMG
- Pancytopénie
- Hyperferritinémie +++
- HyperTG
- Cytolyse hépatique
- Élévation LDH

Histologie : Hémophagocytose

COmplication de
=> Infection
=> LYMPHOME
=> MAI

27

Infections à germes encapsulé font évoquer ?

Déficit en Ac
Déficit en complément
Asplénie

28

Granulomatose avec hypogammaglobulinémie ?

Évoquer un DICV

29

Déficit immunitaire avec hyperéosinophilie ?

- Sd hyper IgE
- Wiskott Aldrich