Développement et détermination du sexe bis Nef Flashcards Preview

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Flashcards in Développement et détermination du sexe bis Nef Deck (34):
1

PERTURBATIONS DE LA DIFFERENCIATION DU SYSTEME REPRODUCTEUR• Certaines perturbations du processus de détermination du sexe peuvent entraîner une différenciation intermédiaire entre le phénotype mâle et femelle → ___ sexuelles

ambiguïtés

2

Ancienne classification des ambiguïtés sexuellesInitialement établie à la fin du XIX siècle en fonction de l’anatomie des ___. Elle est subdivisée en 5 catégories:• ___• ___• ___ ___• ___ ___• ___ ___

gonades;♀;♂;Pseudo-hermaphrodisme mâle;Pseudo-hermaphrodisme femelle;Hermaphrodisme vrai

3

Pseudo-hermaphrodisme mâle:discordance entre le sexe gonadique (ovaire/testicule(?)) et phénotypique (masculinisation/féminisation(?) partielle ou complète de l’individu)

testicule;féminisation

4

Pseudo-hermaphrodisme femelle:discordance entre le sexe gonadique (ovaire/testicule(?)) et phénotypique (masculinisation/féminisation(?) partielle ou complète de l’individu)

ovaire;masculinisation

5

___ ___ = présence de tissus ovarien et testiculaire: -ovaire et testicule distincts, ou bien-présence de tissu testiculaire et ovarien dans la même gonade, on parle alors d’___.

Hermaphrodisme vrai;ovotestis

6

Les expressions "intersexe", "hermaphrodisme" "pseudohermaphrodisme", ou "reversement sexuel" sont des termes controversés souvent perçu comme péjoratif, source de confusion et de souffrance psychologique. V/F?

V

7

Les expressions "intersexe", "pseudohermaphrodisme", "hermaphrodisme" ou "reversement sexuel" sont dorénavant à éviter et remplacées par le terme "___ ___ ___ ___(fr?)".

désordres du développement sexuel

8

DSD=...(ang?)

Disorders of sex development

9

Les DSD sont définis comme une condition ___ dans lesquels le développement sexuel ___(dif génétique?), ___ ou ___(dif génital et phénotypique?) est atypique.

congénitale;chromosomique;gonadique;anatomique

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La classification des DSD: 3 catégories:• DSD liés aux ___ sexuels• ___,___ DSD ou désordres du développement ovarien et de l’excès d’___(H?)• ___,___ DSD ou désordres du développement testiculaire et de la différenciation femelle/mâle(?)

chromosomes;46,XX;androgènes;46,XY;mâle

11

Majeure partie des cas d’aneuploïdies sont sur les gonosomes/autosomes(?) (en excluant la trisomie 16, 18 et 21) car elles sont viables.

gonosomes

12

Dans l’espèce humaine les bras courts des chromosomes acrocentriques (___, ___, ___, ___ et ___) sont de toute petite taille et ne comportent que des gènes codant pour l'ARN ribosomal.

13;14;15;21;22

13

DSD liés aux chromosomes sexuels:Anomalies cytogénétiques (caryotypiques):Ces anomalies sont dues à une ___ des chromosomes sexuels lors de la méiose → provoquant des ___

non-disjonction;aneuploïdies

14

DSD liés aux chromosomes sexuels: /ex:• syndrome de ___• syndrome de ___

Turner;Klinefelter

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___,___ (syndrome de Turner): • ___/___ des ovaires (ovaires “___”, ___)• Fréquence: ___/___• infertilité partielle/complète(?)

45,X;agénésie;dysgénésie;striés;fibrotiques;1/5000;complète

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___,___ (syndrome de Klinefelter):• testicules ___, ___ • ___• ___• Fréquence: ___/___• en général infertilité

47,XXY;dysgénésiques;fibrotiques;azoospermie;hypogonadisme;1/1000

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46, XX DSD:• anciennement ___ ___• discordance entre le sexe ___ (ovaire) et le sexe ___ • cause la + fréquente: ___ ___ des ___

pseudohermaphrodisme femelle;gonadique;phénotypique;hyperplasie congénitale;surrénales

18

Hyperplasie congénitale des surrénales: mutation gonosomale/autosomale(?) dominante/récessive(?) d’un enz qui est nécessaire pour la synthèse du ___(H?) dans les surrénales.

autosomale récessive;cortisol

19

Hyperplasie congénitale des surrénales:• Défaut enzymatique de synthèse du ___(H?) (au niveau des médullosurrénales/corticosurrénales(?)) • Transmission dominante/récessive(?), porteur sains ___/___

cortisol;corticosurrénales;récessive;1/59

20

Hyperplasie congénitale des surrénales:• ↗/↘(?) de la production d’ACTH (absence de RCnég par le ___(H?))→ hypoplasie/hyperplasie(?) des cellules de la corticosurrénale/médullosurrénale(?) → Surproduction/sous-production(?) d’androgènes/oestrogènes(H?).

↗;cortisol;Hyperplasie;corticosurrénale;surproduction;androgènes

21

L'hormone de régression mullérienne = AMH est une hormone endocrine glycoprotéique sécrétée par les cellules de ___.

Sertoli

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Hyperplasie congénitale des surrénales:• Taux élevés d’oestrogènes/androgènes(?) avant la 12ème semaine:→ Fusion labioscrotale, hypertrophie/hypotrophie(?) clitoridienne• Les dérivés mullériens sont/ne sont pas(?) conservés:→ Les patients homozygotes peuvent être fertiles (avec traitement à l’___)

androgènes;hypertrophie;sont;hydrocortisone

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Masculinisation marquée des OGE, en raison d’une hyperplasie congénitale des surrénales. Patiente 46,XX, mutation dans le gène de la ___(enz?)→ hypotrophie/hypertrophie(?) clitoridienne → Fusion ___

21-hydroxylase;Hypertrophie;labio-scrotale

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46,XY DSD:En règle générale, il y a une concordance entre le sexe ___ et le sexe ___: XY avec testicules. Et souvent, il y a une discordance, malgré qu’il y a des testicules, il y a une masculinisation incomplète ou absente.

génétique=chromosomique;gonadique

25

46,XY DSD:• Gonades = ovaires/testicules(?)• MAIS: Voies génitales et organes génitaux externes complètement/incomplètement(?) virilisés

testicules

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46,XY DSD:• Initialement classées comme ___ ___, ils sont provoqués soit par des taux anormaux d’___ sexuelles, soit par des troubles de leurs ___.

pseudo-hermaphrodisme mâle;hormones;récepteurs

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___,___ ___:• Exemples de causes: - résistance à LH / HCG (aplasie des C de ___) - déficit dans la biosynthèse de testostérone, de la DHT- déficit au niveau des tissus-cibles aux androgènes- déficit de synthèse, sécrétion ou réponse à AMH- mutation du R à la GnRH- mutation de la GnRH- etc.

46,XY DSD;Leydig

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AMH (=...), also called ___(abr?) (=...)

Anti-Mullerian Hormone;MIS;Mullerian Inhibiting Substance

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46,XY DSD:Présence de testicules/ovaires(?) avec, dans les cas les + sévères, un sexe phénotypique mâle/femelle(?). Cependant, il y a le + souvent une masculinisation incomplète des ___ ___ ___ (/ex fusion incomplète des plis urétraux ou labio-scrotaux → ___).

testicules;femelle;organes génitaux externes;hypospadias

30

___ scrotum (PPS) also known as penoscrotal ___ (PT) is a rare anomaly of external genitalia. A very rare malformation where the penis and scrotum completely or partially swap positions.

Prepenile;transposition

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Exemple de masculinisation incomplète des OGE: Patient 46,XY avec pseudohermaphrodisme mâle:→ ___→ ___ périneo-scrotal → scrotum ___ et ___

microphallus;hypospadias;bifide;prépenile

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hypospadias: prévalence: ___/___

1/300

33

46, XY DSD: résistance aux androgènes → ___ aux androgènes non-fonctionnel:1) Caryotype XY (___ a pu enclencher le programme testiculaire)2) Testicules tout à fait fonctionnels qui vont sécréter de l’AMH via les C de ___3) Malformations de migration → ___ 4) Présence/absence(?) de dérivés des canaux de Müller5) Présence/absence(?) de dérivés des canaux de Wolff (androgènes ne peuvent pas induire les dérivés des canaux de Wolff car ___ non-fonctionnels → régression des canaux wolffiens)6) Caractères sexuels secondaires masculins/féminins(?) car présence/absence(?) de masculinisation des OGE

R;Sry;Sertoli;cryptorchidie;absence;absence;R;féminins;absence

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46, XY DSD: résistance aux androgènes:Faut enlever les testicules qui sont intra-abdominaux car il y a un risque de ___ et ils ont un ___ borgne. Dans ce cas le R aux androgènes est non-fonctionnel.Existe aussi des cas où le R aux androgènes est partiellement fonctionnel, donc masculinisation partielle → question difficile quant à l'___ de ___.

cancer;vagin;identité;genre