Qual a fase da divisão celular analisada no cariótipo?
Metáfase
Qual a coloração utilizada para fazer o cariótipo?
Coloração de Giemsa (Banda-G)
O que é um mosaico?
2 linhagens genéticas advindas do mesmo zigoto.
O que é uma quimera?
2 linhagens celulares diferentes oriundas de zigotos diferentes (iatrogênicas).
Além do cariótipo, qual outro exame que pode ser solicitado para a análise do genoma?
FISH (Fluorescent In Situ Hybridzation)
Um indivíduo mosaico passa a mutação adiante?
Depende se as células germinativas estão envolvidas no mosaico:
- Mosaicismo Germinativos: envolve as células germinativas, passa adiante.
- Mosaicismos Autossômicos: envolve apenas as células autossômicas, não passa adiante.
Qual a frequência de nascimentos com doenças genéticas? Quantos deles apresentam doenças cromossômicas?
3-6% recém-nascidos apresentam doenças genéticas e 1% correspondem as doenças cromossômicas.
Quais são as indicações para solicitação do cariótipo?
Imagine as fases da vida:
- Infertilidade ou abortamento recente;
- Gestação: em idade avançada;
- Natimorto ou morte neonatal;
- Alteração no crescimento ou DNPM;
- Histórico Familiar
- Neoplasias Malignas.
Quais são os dois grandes grupos de anomalias cromossômicas?
Numérica ou Estrutural.
Quais são os tipos de anomalias numéricas?
Triploidias: 3n
Tetraploidias: 4n
Aneuploidias =/ 2n
Quais são os grandes grupos das anomalias cromossômicas estruturais?
Não-balanceadas (tem perda ou ganho)
Balanceadas (não tem perda e nem ganho)
Quais são os tipos de anomalias Não-balanceadas?
1) Deleções
2) Duplicações
3) Cromossomo em anel
4) Isocromossomo
5) Cromossomos dicêntricos
Quais os tipos de anomalias balanceadas?
1) Inversões
2) Inserções
3) Translocações Recíprocas
4) Translocações Robertsonianas
Qual é o tipo de cromossomo que acontece a translocação Robertsoniana?
Cromossomos acrocêntricos
Qual a definição de Imprinting Genômico?
Padrão de ativação gênica diferencial a partir da origem parental, modificado ao longo das gerações.
Ex: Ativado em cima no pai e ativado em baixo na mãe.
O que caracteriza a dissomia uniparental?
Na ausência de um cromossomo, ocorre uma duplicação do cromossomo remanescente.
Essa dissomia uniparental pode se tornar um problema?
A depender do imprinting, a dissomia uniparental pode ser um problema como na Dissomia Uniparental do 15, levando a Síndrome de Pradder-Willi.
Quais são as principais causas da síndrome de Down?
95% - Trissomia Livre do Cromossomo 21
4% - Translocação Robertsoniana do 21
1% - Isocromossomo do 21
“Síndrome de Down leve”: Isso existe de fato? O que está por trás disso?
Mosaicismo na síndrome de Down, ocorre uma redução na quantidade de células afetadas na trissomia do 21, principalmente a nível cerebral.
Qual a alteração cromossômica da Síndrome de Edwards?
EDzoito.
Edwards trissomia do 18.
Qual a alteração cromossômica da Síndrome de Patau?
PATreze.
Patau trissomia do 13.
Qual a alteração cromossômica da Síndrome de Turner?
Aneuploidia:
Padrão Clássico: 45, X
Padrões Mosaicos: 45, X/ 46, XX ou 45, X / 46, XY.
Qual a alteração cromossômica na Síndrome de Klinefelter?
Aneuploidia:
Padrão Clássico: 47, XXY
