Doenças Metabólicas Hereditárias Flashcards Preview

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Flashcards in Doenças Metabólicas Hereditárias Deck (1)
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1
Q

Doença de Gaucher

  1. Definição/Etiologia
  2. Sinais/Sintomas
  3. Diagnóstico
  4. Tratamento
A
  1. Definição/Etiologia: deficiência de glicocerebrosidase que leva ao acumulo de glicocerebrosideo nos macrófagos, formando as células de Gaucher, que se acumulam nos espaços perivasculares.
  2. Classificação/Sinais/Sintomas - hepatoesplenomegalia e alterações do sistema nervoso central
    Tipo I: não neuropatica
    Tipo II: neuropatica aguda
    Tipo III: neuropática subaguda
  3. Diagnóstico: análise enzimática
  4. Tratamento:
    Tipos I e III: Reposição enzimática com glicocerebrosidase
    Ocasionalmente miglustate (100 mg, Vo, 3x/dia), eliglustat, esplenectomia ou transplante de células-tronco ou de médula óssea