Flashcards in Doenças Metabólicas Hereditárias Deck (1)
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1
Q
Doença de Gaucher
- Definição/Etiologia
- Sinais/Sintomas
- Diagnóstico
- Tratamento
A
- Definição/Etiologia: deficiência de glicocerebrosidase que leva ao acumulo de glicocerebrosideo nos macrófagos, formando as células de Gaucher, que se acumulam nos espaços perivasculares.
- Classificação/Sinais/Sintomas - hepatoesplenomegalia e alterações do sistema nervoso central
Tipo I: não neuropatica
Tipo II: neuropatica aguda
Tipo III: neuropática subaguda - Diagnóstico: análise enzimática
- Tratamento:
Tipos I e III: Reposição enzimática com glicocerebrosidase
Ocasionalmente miglustate (100 mg, Vo, 3x/dia), eliglustat, esplenectomia ou transplante de células-tronco ou de médula óssea