Downov sindrom?

Question 1

Šta je Downov sindrom?

Answer 1

Trisomija 21 je najčešći kromosomski poremećaj u ljudi i najčešći uzrok mentalne retardacije

Question 2

Kakva je etiologija Downovog sindroma?

Answer 2

Nepoznata etiologija
Rizični čimbenik je starija dob majke , viće od 35 godina

Question 3

Na koja tri načina nastaje DS?

Answer 3

1. Nerazdvajanje kromosoma tijekom prve mejotičke diobe
2. Translokacijom dugog kraka kromosoma 21 na neki drugi kromosom
3. Mozaicizam

Question 4

Opisat kliničku sliku DS?

Answer 4

-Izgled lica : profil gledan sa strane je ravan, udaljenost zjenica smanjena, navori epikraniusa, zbog kojih oći poprimaju ukošeni (mongoloidni) izgled, povećani jezik viri iz usne čupljine (makroglosija) i nema središnju brazdu.
-Majmunska brazda na dlanovima
-Nizak rast
-Srčane grečke se nalaze u 10-15% slučajeva
ventrikularni i atrijski septalni defekti
Fallotova tetralogija
Otvoreni arterisjki duktusi
- Probavni sistem
stenoza ili atrezija dvanaestika
atrezija anusa
- Hirschsprungova bolest ( uroženi megakolon)
- Smanjena plodnost, u muškaraca obično sterilnosti
- Slabiji imunosni sustav ( podložnost infekcijama)
-Povećana opasnost od razvoja ateroskleroze
- Metalna retardacija
- Neuropatološke promjene u mozgu nalik onima kod Alzheimerove bolesti