Drepanocitosis Flashcards
El otro nombre de la drepanocitosis
Anemia de células falciformes (ACF)
¿Qué es la drepanocitosis?
La drepanocitosis o anemia de las células falciformes es una enfermedad eritrocitaria causada por una mutación autosómica recesiva de un gen en la cadena beta de globina de la Hb adulta (HbA) que produce una forma mutante llamada hemoglobina falciforme (HbS)
Mutación en la Anemia de células falciformes
Mutación autosómica recesiva de un gen único de la cadena beta de globina, con sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6
Características de los eritrocitos en anemia de células falciformes
Los eritrocitos se destruyen facilmente y su forma de hoz puede interrumpir el flujo sanguíneo.
La HbS cuando se encuentra con poco oxígeno o se deseca, polimeriza y precipita en el interior dando forma de Hoz, provoca disrupción del citoesqueleto, deformando al eritrocito y haciéndolo frágil y poco deformable.
Epidemiología de anemia de células falciformes
Una de las enfermedades hereditarias más frecuentes del mundo.
Predomina en ciertos grupos étnicos, como poblaciones africanas y afroamericanas.
Tiene un efecto protector contra la malaria; en regiones endémicas a esta parasitosis se ha dado una selección positiva a la mutación.
Cuadro clínico general de anemia de células falciformes
Causa crisis dolorosas por la obstrucción de los capilares y aumenta la suceptibilidad a infecciones (salmonella, H. influenzae y S. pneumoniae).
Edad promedio de debut de anemia de células falciformes
Los neonatos suelen encontrarse asintomáticos, con aparición de manifestaciones al disminuir los niveles de hemoglobina fetal a los 4-6 meses de edad.
Edad debut suele ser a los 6-12 meses de edad.
Cuadro clínico agudo de anemia de células falciformes
La presentación clínica aguda más común es la crisis dolorosa, especialmente en la forma de la inflamación dolorosa de manos y pies (síndrome mano-pie) o dactilitis.
¿Cómo se hace el diagnóstico de anemia de células falciformes?
Se puede hacer tamizaje con muestra de sangre en papel filtro y debe confirmarse con electroforesis de Hb, debe completarse con Hb, reticulocitos y frotis. Debe seguirse anualmente con estos marcadores además de hierro, PFH y renal (proteinuria y hematuria).
Manejo de niños diagnosticados con drepanocitosis
- Cuidados estándar
- Inmunizaciones: influenza, meningococo.
- Profilaxis con penicilina: desde los 2 meses hasta los 5 años de edad.
Tratamiento de los episodios agudos de drepanocitosis
- Rehidratación: VO o IV
- Transfusiones sanguíneas: indicadas en caso de exacerbaciones anémicas agudas, después de epsiodios de EVC, crisis esplénica, o antes de procedimientos de riesgo elevado como cirugías.
- Priapismo: valoración por Urología inmediata, hidratación IV, O2, opioides parenterales. Considerar administración intracavernosa de agentes vasoactivos, aspiración e irrigación y puenteo peneano.
Tratamiento curativo de anemia de células falciformes
Trasplante de médula ósea, es el único curativo.
Medicamentos utilizados en anemia de células falciformes
- Hidroxiurea: induce síntesis de HbF reduciendo la frecuencia de crisis dolorosas y requerimientos trasfusionales.
- Eritropoyetina: pacientes que desarrollan ERC
- Ácido fólico: se puede requerir suplementación, especialmente durante el embarazo.
Manejo de dolor en anemia de células falciformes
En los episodios agudos y crónicos siguen los principios básicos de analgesia con uso de acetaminofén, AINE y opiodes.
Complicaciones de anemia de células falciformes
Crisis vasoclusivas dolorosas, déficits del SNC, neumonía o sx de tórax falciforme agudo, oclusión mesentérica e isquemia intestinal, secuestro esplénico o hepático, colecistitis, necrosis papilar aguda (cólico, hematuria severa), priapismo, hifema y desprendimiento retiniano.
