Embriology Flashcards
(151 cards)
1
Q
Derivados de los pouches faríngeos
A
2
Q
Fases del desarrollo pulmonar
A
3
Q
Derivados de los arcos aórticos
A
4
Q
Embriología del corazón
A
5
Q
Derivados del tronco arterioso
A
Aorta ascendente y tronco pulmonar
6
Q
Derivados del bulbo cordis
A
Tracto de salida de ambos ventrículos
7
Q
Derivados del ventrículo primitivo
A
Porción trabeculada de ambos ventrículos
8
Q
Derivados de la aurícula primitiva
A
Porción trabeculada de ambas aurículas
9
Q
Derivados del cuerno derecho de los senos venosos
A
Porción lisa de la aurícula derecha
10
Q
Derivados de las venas cardinales derechas
A
Vena cava superior
11
Q
Derivados de la vena pulmonar primitiva
A
Porción lisa de la aurícula izquierda
12
Q
Derivados del cuerno izquierdo de los senos venosos
A
Seno coronario
13
Q
Derivados de las venas cardinales posteriores, subcardinales y supracardinales
A
Vena cava inferior
14
Q
Derivados del cojinete endocárdico
A
Válvulas AV y semilunares, septum auricular y porción membranosa del septum interventricular
15
Q
Derivados postnatales de estructuras fetales
A
16
Q
Derivados de los arcos faríngeos
A
NC:
1: V3
2: VII
3: IX
4: laríngeo superior (rama del X)
6: laríngeo recurrente (rama del X)
17
Q
Características del síndrome de Treacher Collins
A
18
Q
Causa de la transposición de grandes vasos
A
- Defecto en el proceso de spiriling del septo aortopulmonar
- Aorta anterior con comunicación con el VD
- Arteria pulmonar posterior con comunicación con el VI
- Requiere al menos un shunt para viabilidad (VSD, PDA, foramen oval patente)
- Neonatos: cianosis, taquipnea y taquicardia al nacer o hasta 24-48 horas después (mientras se cierra el ductus arterioso)
- Rx: egg on a string
19
Q
Circuito paralelo en la transposición de grandes vasos
A
20
Q
Causa del defecto del septum auricular
A
a. Tipo primum: falla en la fusión del septum primum con el cojinete endocárdico
b. Tipo secundum: falla en la proliferación del septum secundum
21
Q
Causa del tronco arterioso persistente
A
Falla en la formación del septo aortopulmonar. Mayoría tienen defecto del septo ventricular
22
Q
¿Qué significa el hallazgo de AChE en una amniocentesis?
A
Defecto del tubo neural:
- Filtración de la enzima desde el LCR hasta el líquido amniótico (orina)
23
Q
¿Por qué se dan los defectos del tubo neural?
A
Falla en la fusión de los bordes de la placa neural
- 4º semana
- Anencefalia: falla en el neuroporo rostral
- Espina bífida: falla en el neuroporo caudal
- AChE y alfa fetoproteína en líquido amniótico
24
Q
Espectro de la espina bífida
A
Causa más común de espina bífida oculta es el defecto en la fusión del arco vertebral (L5-S1)
25
Características de los defectos de la alantoides
- Alantoides se forma del saco vitelino y se extiende a la cloaca; el remanente es el uraco (ducto entre ombligo y vejiga)
- Falla en la obliteración de la alantoides lleva a un uraco patente
- El aumento de la presión intraabdominal lleva a drenaje umbilical
26
Características de los defectos del ducto onfalomesentérico
Falla en la obliteración del mismo a la semana 7
- Conexión entre el midgut y el ombligo
27
Migración de la tiroides
28
Origen de los paragangliomas
Migración anormal de células de la cresta neural
- Son tumores neuroendocrinos que se desarrollan de paraganglios autonómicos extraadrenales
- Generalmente aparecen como una masa lateral del cuello en los cuerpos carotideos
29
Características de la implantación cervical de tejido del timo
- Raro
- Por alteración en el descenso desde el ángulo mandibular hasta el mediastino
- Masa quística profunda en el ECM izquierdo (sitio más común)
30
Características del higroma quístico
- Quistes formados por vasos linfáticos dilatados por un desarrollo anormal
- Se presentan desde el nacimiento como masas blandas en la cara posterior/lateral del cuello
31
Características del quiste branquial
- Remanente embriológico del quiste de la hendidura branquial
- Masa lateral (anterior al ECM) que se sobreinfecta
- No se mueve al tragar
32
Características del quiste dermoide
- Estructuras cutáneas atrapadas (folículos pilosos, glándulas sebáceas) a lo largo de las líneas de fusión embrionarias
- Línea media
- No se mueve al tragar
33
Características de los defectos de pared abdominal en pediatría
Gastrosquisis tiene buen pronóstico; onfalocele suele asociarse a trisomía 13-18 y a otras anormalidades estructurales
34
Características de la atresia duodenal
- Falla en la recanalización del intestino en el 1º trimestre
- Asociación con S. Down
- Vómito bilioso en las primeras 24 horas + distensión abdominal leve en epigastrio
- Signo de la doble burbuja en Rx
35
Características del vólvulo intestinal
- Malrotación del midgut (incompleta) + torsión del intestino
- Isquemia y necrosis
- Vómito bilioso en el primer mes de vida
36
Características de la estenosis pilórica
- Hipertrofia del músculo liso del píloro, obstruyendo el tracto de salida del estómago
- FR: primer hijo hombre, AF, macrólidos
- 3-6 sem: vómito en proyectil posprandial, no bilioso, deshidratación, pérdida de peso
- EF: masa epigástrica en forma de oliva
- Ecografía: píloro engrosado, alargado
- Labs: alcalosis metabólica hipoclorémica, hipocalemia, +/- hiperbilirrubinemia indirecta
- Tratamiento: piloromiotomía
37
Características de la fístula traqueoesofágica
- Falla en la separación del foregut en tráquea y esófago (septum traqueoesofágico)
- Polihidramnios: no pueden deglutir líquido amniótico
- Sialorrea, tos y cianosis con la alimentación
- Rx: SNG en el bolsillo atrésico del esófago + burbuja gástrica prominente (en la atresia pura el estómago no tiene burbuja)
38
Anormalidades de los arcos branquiales se asocian con el uso de _________
Retinoides
- Interfieren con la señalización de los genes homeobox
- Afectan el desarrollo de CyC: defectos del SNC, timo y craneofacial
39
Medicamento asociado con displasia renal
IECAs
40
Causa de la agenesia sacra
Madre con DM
41
Ecografía neonatal en displasia multiquística renal
- Múltiples quistes renales de varios tamaños
- Ausencia de un sistema pielocaliceal normal
- Riñón afectado no funcional
- Asociado con atresia ureteral o ureteropélvica
42
Secuencia de Potter
Anormalidades fetales renales llevan a oliguria y oligohidramnios. La serie de eventos derivados por esto se denomina secuencia de Potter:
43
Riñón en herradura es factor de riesgo para
ITU y nefrolitiasis
44
Manifestaciones cutáneas de disrafismo espinal oculto
45
Síndrome de la médula anclada
- Disrafismo espinal cerrado
- A medida que el niño crece, se estira la porción inferior de la médula espinal produciendo dolor y síndrome de motoneurona inferior
- Ecografía: engrosamiento del filum terminal y cono medular bajo
46
Efectos de la hiperglicemia materna sobre el feto
47
Fases del desarrollo fetal y su susceptibilidad a malformaciones
48
Etapas críticas de la post-fecundación
1. Implantación: blastocisto se implanta en el útero después de 1 sem.
2. Gastrulación: aparecen las 3 capas celulares (ectodermo, mesodermo y endodermo) de las que se derivan todos los tejidos. Ocurre en la 3 sem.
3. Neurulación: formación del tubo neural (precursor del cerebro y médula espinal) a medida que los bordes laterales de la placa neural migran hacia la línea media y se fusionan hacia el final de la 4º sem. Las células neuroectodérmicas adyacentes a la cresta de los pliegues neurales se separa del ectodermo para formar las células de la cresta neural. Al final de la 5º sem, estas células migran a sitios distales.
49
Implantación del blastocisto
Blastocisto se implanta en el útero después de 1 sem.
50
Gastrulación
- A la semana 2 se forma el disco bilaminar (epiblasto e hipoblasto)
- A la semana 3 se forma el disco trilaminar a partir de la invaginación del epiblasto por la línea primitiva y forma las 3 capas de donde se derivan los tejidos: endodermo, mesodermo y ectodermo
- La notocorda aparece de la línea media del mesodermo
51
Neurulación
1. Notocorda induce al ectodermo sobre él que se diferencie a neuroectodermo mediante genes SHH y forme la placa neural hacia el final de la 4º sem
2. Notocorda se vuelve el núcleo pulposo de los discos intervertebrales
3. La placa neural origina el tubo neural y las células de la cresta neural
4. Las paredes laterales del tubo neural se dividen en placas alares y basales:
- Alar (dorsal): sensorial; inducida por proteínas morfogenéticas óseas (BMPs)
- Basal (ventral): motor; inducido por sonic hedgehog (SHH)
5. Al final de la 5º sem, las células de la cresta neural migran a sitios distales
52
Embriología renal
- Pronefros: 4º sem; después desaparecerá completamente
- Mesonefros: 4º sem; riñón temporal durante el primer trimestre; regresa en mujeres y en hombres se queda como los ductos de Wolff (conducto deferente y epidídimo)
- Metanefros: 5º sem; formará el tracto urinario superior para la sem 36; tiene el brote ureteral (canalizado totalmente a la sem 10) y el mesénquima metanéfrico
- Unión ureteropélvica es la última en canalizarse: obstrucción congénita unilateral/bilateral es la principal causa de hidronefrosis prenatal
53
Atresia biliar
- Obstrucción parcial/completa, progresiva de la vía biliar extrahepática
- Árbol biliar normal al nacimiento, pero después se destruye (causa autoinmune o por virus)
- Ictericia, acolia, coluria y hepatomegalia a los 2 meses de vida
- Hiperbilirrubinemia directa con ALP y GGT elevadas
- Biopsia: proliferación de ductos intrahepáticos, edema portal y fibrosis
- Requieren cirugía inmediata porque mueren a los 2 años por cirrosis
54
Hipospadia
Abertura anormal de la uretra en la porción ventral del pene por falla en la fusión de los pliegues uretrales
- Asociado a criptorquidia, curvatura anormal del pene o hernia inguinal
55
Epispadia
Abertura anormal de la uretra en la porción dorsal del pene por posicionamiento anormal del tubérculo genital en la 5º sem
- Asociado con exostrofia vesical
56
Semanas en las que se presenta la diferenciación de los genitales externos
- 8-15
- Tubérculo genital: glande/clítoris; cuerpo cavernoso y esponjoso/bulbo vestibular
- Seno urogenital: glándulas bulbouretrales (Cowper)/glándulas de Bartholino; próstata/glándulas uretrales y parauretrales (Skene)
- Pliegues urogenitales: uretra peneana y porción ventral del pene/labios menores
- Pliegues labioescrotales: escroto/labios mayores
57
Escroto bífido
Malaunión de los pliegues labioescrotales
58
Derivados de los pliegues uretrales
Mujer: labios menores y vestíbulo vaginal
Hombre: porción ventral del pene y rafé
59
Función de la grasa parda
Tejido adiposo con abundantes mitocondrias y gotas de lípidos. Produce calor a través de la termogenina. Es abundante en los neonatos, pero escasa en los RNPT
60
Derivados embrionarios
61
Anomalía de Ebstein
Alto riesgo por litio
62
Clínica de la hernia diafragmática congénita
- Hipoxia neonatal: compresión pulmonar por el contenido abdominal herniado
- Hipoventilación UNILATERAL
**Es por falla en el cierre del pliegue pleuroperitoneal; casi siempre izquierdo
**Hernia diafragmática en adultos: laxitud o defecto de la membrana frenoesofágica (hernia hiatal)
63
Tipos de anomalías congénitas
64
Divertículo de Meckel
** Scan shows uptake in the periumbilical area or right lower quadrant
- 2 veces más común en hombres que en mujeres
- 2% de la población
- 2 tipos de epitelio: gástrico y/o pancreático
65
66
Rotación anormal del midgut alrededor de la arteria mesentérica superior
Malrotación intestinal
- Hematoquezia por volvulus, dolor abdominal, vómito y signos peritoneales
67
Arresto del descenso del hindgut in útero
- Ano imperforado
68
Secuencia de Pierre-Robin
- Dificultad respiratoria porque la lengua obstruye la orofaringe
- Mejoran con el decúbito prono porque la lengua se desplaza hacia delante
69
Asociación VACTERL
No se conoce la causa común, pero suelen presentarse juntas
70
Cianosis diferencial en neonatos
- SaO2 preductal diferente a postductal: indica un shunt derecha a izquierda en una ubicación distal a la subclavia izquierda (porque a la cabeza y MS sí les llega sangre bien oxigenada) — ducto arterioso
- Para que el ducto arterioso sea un shunt derecha izquierda, la presión pulmonar > sistémica. Una causa es la hipertensión pulmonar persistente del recién nacido (PPHN). Rara vez hay un soplo, pero puede haber un soplo de insuficiencia tricuspidea.
- PPHN puede ser por trastorno pulmonar (hipoplasia, aspiración de meconio, neumonía)
71
Atresia coanas
- Obstrucción congénita de la nasofaringe
- Si bilateral, hay obstrucción de VA superior y cianosis con la alimentación, pero sin sialorrea o tos
- Sugestivo: imposibilidad de pasar SNG por las narinas
72
Laringomalacia
- Estridor que empeora en supino y mejora en sedestación
- Colapso de estructuras supraglóticas durante la inspiración
73
Atresia del intestino delgado
- Obstrucción completa del TGI
- Neonato con distensión abdominal y vómito bilioso
74
Malrotación intestinal
- Mala rotación del midgut contra las manecillas del reloj durante las semanas 8-10: la flexura duodenoyeyunal y el ciego quedan en el CSD y unas bandas fibrosas (Ladd) conectan el ciego con el retroperitoneo, pasando sobre la 2º porción del duodeno, comprimiéndolo
- Vómito bilioso + distensión abdominal en el periodo neonatal / vólvulo
- Laparoscopia: bandas de Ladd
75
Páncreas divisum
- Falla en la fusión de los brotes pancreáticos ventral y dorsal
- Asintomático - hallazgo incidental
76
Vólvulo del midgut
- Malrotación produce una base mesentérica estrecha vulnerable a torcerse alrededor de la arteria mesentérica superior
- Gástrico: por anormalidades anatómicas (hernia paraesofágica)
- Midgut: niños
- Sigmoide: adultos; signo del coffee bean
- Vómito bilioso en el periodo neonatal + riesgo de isquemia y necrosis intestinal
77
Proceso de rotación intestinal
A las 4-8 sem, el midgut se hernia a través del anillo umbilical y gira 90º contra las manecillas del reloj. Retorna a la cavidad abdominal a las 8-10 sem y gira otros 180º. Luego, se fijan los intestinos al peritoneo parietal de la pared abdominal posterior en un mesenterio ancho (se extiende desde la flexora duodenoyeyunal en el CSD hasta el ciego en el CID)
78
Tejidos con inducción recíproca durante la embriogénesis
1. Ojo: señales de la vesícula óptica se unen a receptores en el ectodermo superficial para formar el cristalino. Luego, el cristalino induce el desarrollo de la vesícula óptica hacia la copa óptica
2. Riñón: el blastema metanéfrico induce la formación del brote uretérico, el cual luego induce al blastema a que se condense y epitelialice.
79
Cambios en la composición del surfactante
- Hasta la semana 33: lecitina = esfingomielina
- Después de la semana 33: lecitina > esfingomielina (>1.9 indica madurez pulmonar fetal)
80
Pouches y clefts faríngeos, derivados y patologías
81
Lesiones vasculares en niños
82
Defectos congénitos mayores ocurren en la semana:
3-8 después de la fecundación (desarrollo embrionario) o 5-10 sem de gestación
83
Hematoma subgaleal neonatal
- Sangrado neonatal potencialmente fatal
- Lesión de las venas emisarias de los senos durales
- Acumulación de sangre entre el periostio y la aponeurosis de la galea: edema progresivo, difuso, fluctuante del cuero cabelludo y cuello
84
Desarrollo cerebral
Semana 3: células ectodérmicas se invaginan para formar el tubo neural, el cual se diferencia en prosencéfalo, mesencéfalo y romboencéfalo
85
Holoprosencefalia
86
Foramen oval permeable
- Al nacer, la disminución de presión en la AD y el aumento en la AI empujan al septum primum contra el septum secundum, cerrando el foramen. Con el tiempo, la fibrosis y la remodelación tisular llevan a fusión del flap y se cierra el foramen
- 25% de los adultos normales lo tienen permeable
- Condiciones que aumentan la presión de la AD sobre la AI (liberación de valsalva), producen un shunt temporal a través del foramen oval. Esto es relevante en personas con hipercoagulabilidad
- Evaluación con el test de burbujas
87
Anomalía de Ebstein
- Efecto teratogénico del litio
- Desplazamiento de las valvas de la tricúspide, disminución del volumen del VD y atrialización del VD
88
Falla en la fusión lateral de los ductos paramesonéfricos (conductos de Müller)
- Porción superior: útero bicórneo
- Completo: uterine didelphys (doble útero y cérvix)
89
Falla en la fusión vertical de los ductos paramesonéfricos (conductos de Müller)
- Septo vaginal transverso
90
91
Causas de vómito bilioso en neonatos
Obstrucciones distales a la 2º porción del duodeno: malrotación/vólvulo, atresia del intestino delgado, trastornos del colon (Hirschprung), compresión extrínseca del intestino
92
Atresia del yeyuno/íleon/colon proximal
- Por oclusión vascular in útero
- Distensión abdominal marcada + vómito bilioso
- Rx con distensión del estómago y asas de intestino delgado ("triple burbuja"), niveles hidroaéreos, ausencia de gas distal
- Apple peel atresia: yeyuno proximal termina en un bolsillo ciego y el íleon distal está rodeando el vaso ileocólico que lo perfunde
- Asociado a otras patologías GI (gastrosquisis, vólvulo), consumo materno de nicotina o cocaína
93
Retinopatía de la prematurez
94
Pruebas de maduración pulmonar fetal
95
Presiones en defecto del septo ventricular al nacer
- VD: aumento (shunt izquierda a derecha)
- AI y VI: aumento (GC del VD aumenta, por lo que llega más volumen a cavidades izquierdas)
- AD: normal
96
Cardiopatías congénitas dependientes del ducto arterioso
97
Formación de la cara
98
Primer órgano funcional
Corazón (late a la semana 4)
99
Semana en la que se establece la polaridad izquierda-derecha del corazón
Semana 4
** Mutación dineína lleva a dextrocardia (Kartagener)
100
Formación del septo auricular
1. Septum primum se va hacia el cojinete endocárdico posterior, disminuyendo el tamaño del ostium primum.
2. Se regresan algunas células del septum primum, formando el ostium secundum.
3. Se forma el septum secundum y se mantiene el shunt derecha-izquierda por el ostium secundum.
4. Se extiende el septum secundum hasta cerrar casi por completo el ostium secundum, formando el foramen oval
5. Al nacer, se pega el septum primum con el secundum por el aumento de la presión de la AI y la disminución de la presión en la AD.
6. Durante la infancia se fusionan ambos septum y forman el septo auricular.
101
Formación del septo ventricular
1. Formación del septo muscular
2. Septo aorticopulmonar se rota y se fusiona con la porción muscular, formando el septo membranoso y cerrando el foramen interventricular
102
Anomalía cardíaca congénita más común
Defecto del septo IV (membranoso > muscular)
103
Formación del tracto de salida ventricular
Células de la cresta neural migran y forman el septo aorticopulmonar, el cual origina a la aorta ascendente y al tronco pulmonar
** Anormalidades en la migración: Fallot, transposición de grandes vasos y tronco arterioso persistente
104
Cardiopatías congénitas cianosantes
Diagnóstico prenatal o inmediatamente postnatal. Requieren cirugía urgente y/o mantenimiento del ductus arterioso
- Tronco arterioso persistente
- Transposición de grandes vasos
- Atresia tricuspídea
- Tetralogía de Fallot
- TAPVR (retorno venoso pulmonar anómalo total)
105
Atresia tricuspídea
- Cardiopatía congénita cianosante
- Ausencia de la válvula tricúspide + VD hipoplásico
- Requiere ASD y VSD para viabilidad
106
Tetralogía de Fallot
- Cardiopatía congénita cianosante más común
- Estenosis pulmonar, hipertrofia VD, cabalgamiento de la aorta, VSD
- Estenosis pulmonar es el factor predictor más importante
- Rx con corazón en bota
- Tet spells por llanto, alimentación, fiebre o ejercicio (empeora la obstrucción del tracto de salida del VD)
107
TAPVR
- Cardiopatía congénita cianosante
- Venas pulmonares drenan a la AD
- Asociado a ASD o PDA para mantener el GC
108
Cardiopatías congénitas no cianosantes
VSD > ASD > PDA
109
Defecto del septum auricular
- Cardiopatía congénita no cianosante
- Defecto en el ostium secundum (hallazgo aislado) > defecto en el ostium primum (en conjunto con otros hallazgos cardíacos)
- Asintomático o HF
110
Coartación de la aorta
- Estenosis de la aorta cerca de la inserción del ducto arterioso
- Asociado a aorta bicúspide y Turner
- Hipertensión en MS y pulsos débiles-tardíos en MI
- Circulación colateral de arterias intercostales --> erosionan las costillas --> notched appearance en Rx
- Complicaciones: aneurismas de Berry, HF, ruptura aórtica, endocarditis
111
HT pulmonar persistente del recién nacido
- Presión pulmonar persistentemente elevada al nacer
- Asociado a aspiración de meconio y neumonía neonatal
- Se presentan con taquipnea y cianosis (shunt derecha-izquierda por el foramen oval y el ducto arterioso)
- SaO2 preductal > post-ductal
112
Asociaciones de cardiopatías congénitas
113
Agenesia Mülleriana
- 46, XX
- Ausencia/hipoplasia de ductos müllerianos
- Estrógenos y testosterona normales (ovarios normales)
- Órganos reproductivos: ausencia/rudimentarios (trompas de Falopio, útero, cérvix y vagina superior)
- Mamas normales
- Vello púbico y axilar normal
- Amenorrea primaria
- 50% tienen anormalidades urológicas
114
Día en el que se da la implantación del blastocisto
6
115
Desarrollo embrionario de la tiroides
- Divertículo tiroideo se origina en el piso de la faringe y desciende hasta el cuello por el conducto tirogloso
- Conducto tirogloso debe desaparecer, aunque en algunas personas queda como quiste o lóbulo piramidal de la tiroides
- Foramen ciego es el remanente normal del conducto tirogloso (base de la lengua)
- Tiroides ectópica más común: lingual
- Células foliculares de la tiroides: origen endodérmico
- Células parafoliculares de la tiroides: 4º pouch faríngeo
116
Quiste del conducto tirogloso
- Masa anterior en línea media del cuello
- Se mueve con la deglución o al protruir la lengua
117
Embriología GI
- Foregut: esófago hasta ampolla de Vater
- 4-6º sem: rotación del estómago 90º clockwise
- Vago izquierdo se vuelve anterior y vago derecho posterior
- Inervación PS: X
- Arteria: tronco celíaco
- Midgut: resto del duodeno hasta 2/3 del colon transverso
- 6º sem: herniación fisiológica a través del anillo umbilical
- 10º sem: retorno a la cavidad abdominal; gira 270º counterclockwise (180º antes de la semana 10 y 90º a la semana 10)
- Inervación PS: X
- Arteria: mesentérica superior
- Hindgut: 1/3 distal del colon transverso hasta ano por encima de la línea pectínea
- Inervación PS: pélvica
- Arteria: mesentérica inferior
** Inervación simpática es de los ganglios prevertebrales abdominales: celíaco, mesentérico superior e inferior
118
Páncreas anular
- Brote ventral: proceso uncinado de la cabeza del páncreas y el conducto pancreático principal (Wirsung)
- Brote dorsal: cuerpo, cola y resto de la cabeza del páncreas
- Brote pancreático ventral aparece a la semana 5 y se rota y fusiona con el brote dorsal durante la semana 7-8
- Compresión de la 2º porción del duodeno
- Mayoría asintomáticos, pero puede haber obstrucción intestinal con vómito no bilioso (compresión proximal a la papila duodenal mayor) o bilioso (compresión distal) e incluso pancreatitis
- Asociado a Down
119
Ectopia cordis
Falla en el cierre de los pliegues rostrales (defecto del esternón)
120
Extrofia vesical
Falla en el cierre del pliegue caudal
121
Páncreas divisum
- Falla en la fusión de los brotes ventral y dorsal a las 7 sem
- Asintomático, pero puede producir dolor abdominal crónico y/o pancreatitis
122
Riñón en herradura
- Anomalía congénita por fusión del metanefros
- Riesgo de obstrucción intermitente de la unión ureteropélvica y estasis urinaria: nefrolitiasis, reflujo de la orina e ITU, CA renal
- Mayor incidencia en Turner y trisomías
123
Examen rectal en Hirschprung
“Squirt sign” - expulsión forzosa de gas y/o heces
124
Polihidramnios
- Disminución de la deglución: obstrucción GI o anencefalia
- Aumento de la diuresis fetal: HF de alto gasto (anemia), síndrome de transfusión feto-feto
- Gestación múltiple
- Madre DM
125
Eritropoyesis fetal
- Saco vitelino: 3-8 sem
- Hígado: 6 sem - nacimiento
- Bazo: 10-28 sem
- Médula ósea: 18 sem - adulto
126
Enfermedad hemolítica del recién nacido
1. Tipo Rh: foto
2. Tipo ABO: por anti-A y/o anti-B pre-existentes (madre O con feto A o B); ictericia en las primeras 24 horas (leve); tratamiento con fototerapia o exanguinotransfusión; puede ocurrir en el primer embarazo
127
Lisencefalia
- Ausencia congénita de giros cerebrales
- Discapacidad intelectual grave
- Convulsiones
128
Origen de las células para los gametos
Previo a la gastrulación, unas células pluripotenciales del epiblasto (células germinales primordiales) migran hacia la cresta genital, quien será el precursor de las gónadas indiferenciadas y finalmente forman los gametos
- La falla en la migración de estas células resulta en tumores de células germinales extragonadales (línea media: supraselar, mediastinal o sacrococcígea)
129
Coriocarcinoma gestacional
- Tumor maligno que se origina del trofoblasto
- Se precede de un embarazo normal casi siempre, pero puede ser un embarazo molar, ectópico o aborto
- Sangrado vaginal, útero grande, bhCG elevado
- Invasión de la pared uterina y diseminación hematógena (pulmón)
- Macro: masa intrauterina, blanda, amarilla-blanco, con áreas de necrosis y hemorragia
- Biopsia: citotrofoblastos mononucleares y sincitiotrofoblastos multinucleares
130
Histología de la enfermedad trofoblástica gestacional
131
Embriología de la lengua
- Primer arco faríngeo: 2/3 anteriores
- Tercer y cuarto arco faríngeo: 1/3 posterior
132
Paso tardío de meconio
133
Principal causa de muerte en Hirschprung
Enterocolitis (diarrea, dolor y distensión abdominal, fiebre)
134
Reflejos primitivos
Presentes en lactantes sanos, pero ausentes en adultos por la inhibición de la corteza frontal. Desaparecen al año de vida.
- Moro: abducción y extensión de los MS + aducción y flexión
- Rooting: girar la cabeza hacia un lado si se estimula la mejilla
- Sucking: al estimular el techo de la boca
- Palmar
- Plantar: dorsiflexión del hallux + apertura de los otros dedos al estimular la planta
- Galant
135
Factores que afectan los niveles de alfa-fetoproteína
- Edad gestacional: causa más frecuente de niveles anormales es un mal cálculo de la EG
- Antecedentes maternos (DM)
- Presencia de aneuploidías, defectos del tubo neural o de la pared abdominal ventral
- Gestación múltiple
136
Causas más comunes de niveles inadecuados de TSH en niños con hipotiroidismo congénito
- Crecimiento rápido (incremento en necesidad de hormona tiroidea)
- Disminución de la absorción de levotiroxina (productos con soya, hierro, calcio, antiácidos)
137
Agenesia renal unilateral
Brote ureteral falla en desarrollarse e inducir la diferenciación del mesénquima metanéfrico: ausencia completa del riñón y uréter
138
Riñón displásico multiquístico
Brote ureteral se desarrolla pero no induce la diferenciación del mesénquima metanéfrico, por lo que hay un riñón con sólo tejido conectivo y quistes, pero no es funcional; si bilateral, secuencia de Potter
139
Sistema colector renal doble
a. Brote ureteral se bifurca antes de entrar al blastema metanéfrico y forma un uréter bífido
b. Dos brotes uretrales interactúan con un solo blastema metanéfrico
Riesgo de ITU, reflujo vesicoureteral e hidronefrosis
140
Valvas uretrales posteriores
- Remanente de membrana en la uretra posterior (prostática) en hombres
- Obstrucción uretral - dilatación y engrosamiento de la vejiga - hidronefrosis bilateral
- Principal causa de obstrucción del tracto de salida de la vejiga en niños
141
Reflujo vesicoureteral
- Reflujo de orina desde la vejiga hacia el tracto urinario superior
- Primario: inserción anormal del uréter en la pared vesical
- Secundario: presiones vesicales muy altas - flujo retrógrado a través de la unión ureterovesical
- ITU recurrente
142
Teratógenos
143
Labio-paladar hendido
- Paladar hendido: falla en la fusión de las placas palatinas o falla en la fusión de la placa palatina con el septo nasal y/o el paladar 1º
- Labio hendido: falla en la fusión del segmento intermaxilar con el proceso maxilar
144
Estructura de la placenta
a. Componente fetal:
- Citotrofoblasto: capa interna; crea células
- Sincitiotrofoblasto: capa externa; libera hormonas; no expresa MHC-I para no ser atacado por la madre
b. Componente materno: decidua basal (derivado del endometrio; sangre materna en lagunas)
145
Defecto de campo
Alteración de tejidos que crecen en un espacio físico contiguo (holoprosencefalia)
146
Agenesia vs. aplasia
Agenesia es ausencia del órgano con ausencia de tejido primordial; aplasia es ausencia de órgano a pesar de que existe tejido primordial
147
Genes importantes de embriogénesis
- FGF: producido en brotes de extremidades; determina eje proximal-distal
- WNT-7: producido en brotes de extremidades; determina eje ventral-dorsal
- Sonic hedgehog: producido en notocorda y brotes de extremidades; determina eje anterior-posterior y desarrollo del SNC (holoprosencefalia)
- Homeobox: producido en múltiples sitios; determina organización craneo-caudal (malformación de extremidades)
148
Síndrome de transfusión feto-fetal
- Embarazo monocoriónico
- Anastomosis AV desequilibradas - transfusión de un feto a otro
- Donante: hipovolemia y oligohidramnios
- Receptor: hipervolemia y polihidramnios
149
Aparato faríngeo
- Arcos faríngeos: derivados del mesodermo (músculos y arterias) y cresta neural (cartílago y hueso)
150
A: útero septado
B: útero bicórneo
151
Descenso de testículos y ovarios
- Gubernáculo: banda de tejido fibroso; remanente en hombres: ancla el testículo al escroto; remanente en mujeres: ligamento ovario/ligamento redondo del útero
- Proceso vaginal: evaginación del peritoneo; en hombres, forma la túnica vaginalis; en mujeres se oblitera
