Enfermedades mitocondriales Flashcards Preview

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Flashcards in Enfermedades mitocondriales Deck (17):
1

ADN circular, sin intrones con 13 genes estructurales, 2 ribosomales, 22 tRNA y múltiples copias

ADN mitocondrial

2

¿Qué es homoplasmia?

Mitocondrias con ADN mutante o no mutante, no coexisten

3

Todos los hijos de madre homoplásmica heredan las mutaciones: V/F

Verdadero

4

Miopatía, encefalopatía, acidosis, stroke-like, ataxia, epilepsia, migraña, DM, inicio antes de los 40 años

MELAS

5

Mutaciones más comunes en MELAS

A3243G 80% Y T3271C 7.5%

6

Epilepsia, fibras rasgadas, epilepsia, inicio en infancia, ataxia, demencia, sordera, LIPOMATOSIS, atrofia óptica, sx pre-excitación

MERRF

7

En MELAS, la acidosis láctica solo sobreviene al hacer ejercicio: V/F

Falso, es en MERRF

8

Acidosis láctica continua, bloqueos AV, calcificación de ganglios basales

MELAS

9

Mutación más común en MERRF

A8344G

10

Inicio en mayores de 50 años, hombres, neuropatía óptico con deterioro visual subagudo, distonía, temblor postural, defectos de conducción

LHON

11

Mutaciones importantes en LHON

G11778A, G3460A, T14484C

12

Deleción mitocondrial que inicia en pubertad o adolescencia como oftalmoplejia progresiva, ptosis, degeneración en sal y pimienta retinal, miopatía, proteína LCR mayor a 100

Sx de Kearns-Sayre

13

Deleción mitocondrial asociada a anemia sideroblástica, pancitopenia, falla de páncreas y defectos tubulares renales

Sx de Pearson

14

El ácido láctico es un marcador específico para MELAS: V/F

Falso, hasta 50% de todos lo tienen elevado

15

La biopsia se realiza preferentemente en fibroblastos del tejido afectado y sedimento urinario, no en sangre: V/F

Verdadero

16

Alteraciones mitocondriales al microscopio en mitocondriopatías:

Aumento en número, más matriz mitocondrial, crestas anormales, inclusiones paracristalinas. SI ES NML NO EXCLUYE EL DX

17

La severidad puede ser predicha por el porcentaje de mutación: V/F

Falso