Galactosemia Flashcards
(21 cards)
Herencia de la galactosemia:
AR.
En la Galactosemia tipo 1 hay un error en :
GALT y se acumula galactosa 1 fosfato.
En la Galactosemia tipo 2 hay un error en :
GALK y se acumula galactosa.
En la Galactosemia tipo 3 hay un error en :
uridil fosfoglucosa(UDP Glc), se acumula galactosa 1 fosfato.
En qué momento se empieza a notar la sintomatología de la galactosemia en el RN:
Típicamente son niños que nacen sin problemas perinatales y que al ser alimentados con leche materna o fórmulas infantiles presentan las manifestaciones clínicas.
A nivel cerebral la galactosemia puede generar:
Déficit neurológico y crisis convulsivas.
Principal causa de muerte por galactosemia:
Sepsis neonatal por Ecoli.
Cantidades de galactosa que hacen sospechar de una galactosemia en tamiz:
La galactosa total es mayor o igual a 10 mg/dl.
Pruebas confirmatorias de galactosemia Clásica:
medición de la galactosa total, concentraciones de galactosa-1-fosfato
¿Cómo se debe de tomar la prueba confirmatoria de galactosemia?
Ayuno ⟶ medición de la galactosa total no es confiable.
Cuantificación de galactosa 1 fosfato en el plasma para sospechar como galactosemia:
Concentración >1 mg/dl.
Enfermedad metabólica que suele cursar con manifestaciones neurológicas como crisis convulsivas, catarátas congénita e hipoglucemia:
Galactosemia.
¿En qué se basa el tx en la galactosemia?
Restricción de carbohidratos.
Fórmulas que pueden ser empleadas en la galactosemia:
Enfamil soya®,
Isomil®, NAN soya®, Nursoy® y Nutrilon soya
Estudios dx para la galactosemia:
Cuantificación de galactosa 1 fosfato en el plasma → Concentración >1 mg/dl.
Prueba Cuantitativa de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) en sangre tota
¿Qué hacer si sale >10 mg/dl galactosemia?
Segunda prueba de tamizaje-
Metabolito tóxico en la galactosemia:
galactosa 1 fosfato
La Deficiencia en el cofactor UDP- Galactosa 4 epmierasa, es un tipo de:
Galactosemia tipo III
GALT baja, GT elevada, G1P elevada:
tipo 1
GALT normal, GT elevada, G1P elevada:
Tipo 3
GALT normal, GT elevada, G1P normal:
Tipo 2
