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Flashcards in Galactosemia Deck (6)
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1
Q

Que es la galactosemia?

A

Es una enfermedad hereditaria AR del metabolismo de los hidratos de carbono (galactosa) ocasionada por una deficiencia enzimatica, lo que resulta en la acumulación de metabolitos y galactosa 1 fosfato

2
Q

Cuales son las manifestaciones de la galactosemia?

A

Las manifestaciones de una intoxicación aguda posterior a la ingesta de leche materna

3
Q

Como se manifiesta la galactosemia en etapas tardias?

A
  • Falla para crecer
  • dispraxia verbal
  • disfuncion ovarica con hipogonadismo hipergonadotrofoico
4
Q

Cual es el diagnóstico de sospecha de galactosemia?

A

Niveles de galactosa en tamiz neonatal >10mg/dl

5
Q

Cual es el metodo diagnóstico confirmatorio de galactosemia?

A

Medicion de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa 1 fosfato en plasma por reacción enzimatica, ensayo espectrofotometrico y/o análisis cuantitativo radio enzimatico

6
Q

Cual es el tratamiento de la galactosemia?

A
  • dieta restringida en galactosa
  • formula a base de soya

La lactancia esta CONTRAINDICADA