Que es la galactosemia?
Es una enfermedad hereditaria AR del metabolismo de los hidratos de carbono (galactosa) ocasionada por una deficiencia enzimatica, lo que resulta en la acumulación de metabolitos y galactosa 1 fosfato
Cuales son las manifestaciones de la galactosemia?
Las manifestaciones de una intoxicación aguda posterior a la ingesta de leche materna
Como se manifiesta la galactosemia en etapas tardias?
- Falla para crecer
- dispraxia verbal
- disfuncion ovarica con hipogonadismo hipergonadotrofoico
Cual es el diagnóstico de sospecha de galactosemia?
Niveles de galactosa en tamiz neonatal >10mg/dl
Cual es el metodo diagnóstico confirmatorio de galactosemia?
Medicion de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa 1 fosfato en plasma por reacción enzimatica, ensayo espectrofotometrico y/o análisis cuantitativo radio enzimatico
Cual es el tratamiento de la galactosemia?
- dieta restringida en galactosa
- formula a base de soya
La lactancia esta CONTRAINDICADA