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gen, enf y otros Flashcards

(77 cards)

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1
Q

polimorfismo RS009

A

Genotipo ahorrador: almacenamiento grasa, regulación apetito y metabolismo glucosa

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2
Q

BRCA2

A

Predisposición cáncer de mama

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3
Q

CFTR (gen del transportador de cloro transmembrana)

A

Fibrosis quística

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4
Q

MTCYB

A

Citocromo B de las mitocondrias

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5
Q

DMD (gen distrofina)

A

Distrofia muscular de Duchenne y enfermedad de Becker

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6
Q

GAPDH (gen de la glucosa-3-fosfato-deshidrogenasa)

A

Síndrome del favismo

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7
Q

HBB (beta globina)

A

Talasemia

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8
Q

HIST1H1A

A

gen histonas, de tipo nuclear y no mitocondrial

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9
Q

TNN

A

Codifica a la titina, siendo la longitud del exón más grande del organismo

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10
Q

ACTN3

A

Gen de la alfa-actinina 3, presente en fibras musculares de contracción rápida

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11
Q

GSTM1

A

codifica una enzima llamada glutatión S-transferasa Mu 1, interviene en detoxificación

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12
Q

5-HTA2

A

gen serotonina

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13
Q

FOXP3

A

codifica promotor para desarrollo y función de las células T reguladoras (tolerancia inmunológica)

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14
Q

gen FV (factor V de Leiden)

A

Trombofilia

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15
Q

CRP

A

proteína C reactiva

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16
Q

FCN1

A

M-ficolina

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17
Q

PMS2

A

codifica una proteína fundamental en el sistema de reparación de errores de emparejamiento del ADN

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18
Q

DNMT1, DNMT3A y DNMT3B

A

ADN metiltransferasas (importante en epigenética)

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19
Q

MECP2 (se pega a ADN met y hace que HDAC acuda y condense la cromatina)

A

Síndrome de Rett

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20
Q

HDAC

A

Histona desacetilasa

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21
Q

SUVAR39H

A

metilación lisina en posición 9 de H3, lleva un factor HP1 cuya unión con una DNMT hace que CG cercanos se metilen

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22
Q

Proteínas Jumonji

A

Control desmetilación de histonas en sitios clave: H3K4, H3K9 y H3K27, dependientes de alfa-cetoglutarato.

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23
Q

DNMT1

A

Metiltransferasa de mantenimiento, muy específica (ADN hemimetilado, mantener epigenética en replicación celualar)

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24
Q

DNMT3

A

Metiltransferasa de novo, menos especificidad, puede metilar nuevas regiones.

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25
enzimas TET
oxidan las 5-metilcitosina hasta llegar a citosina, importantes en desmetilación
26
OCT4 y NANOG
genes de pluripotencia, silenciados en gastrulación y diferenciación celular
27
gen IGF2
factor de crecimiento similar a la insulina tipo 2. Es un gen improntado.
28
Sobreactivación de IGF2
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
29
Mutación IDH1 e IDH2
Codifican para la isocitrato deshidrogenasa. Mutaciones en ellas hacen que en vez de formar alfa-cetoglutarato formen hidroxibutitaro, un metabolito anómalo que perjudica la acción de las desmetilasas, provocando una hipermetilación del ADN y bloqueo de la diferenciación celular.
30
Disminución de Acetil-CoA
Menos acetilación y bloqueo de la expresión génica
31
Alteración de SAM
cambios en la metilación global del ADN
32
Muts IDH y TET
Alteración desmetilación, favorecen transformación maligna
33
Azacitidina y decitabina
Inhibidores de las ADN metiltransferasas
34
Efecto Azacitidina
actividad antineoplásica por 2 mecanismos: inhibición metiltransferasas a bajas dosis causando hipometilación de genes supresores de tumores y citotoxicidad directa a células anormales de la MO (se usa para leucemias y síndromes mielodisplásicos)
35
Vorisnostat (SAHA) y Romidepsina
Inh HDAC. Se usa para tratamientos de linfomas cutáneos de células T, favorece la expresión de genes previamente silenciados.
36
Ácido valproico
Modifica la acetilación de las histonas, tienen propiedades hipometilantes. Es un fármaco anticonvulsivo usado en trastornos neurológicos como autismo y esquizofrenia.
37
Resveratrol
Induce la demetilación, lo encontramos en algunos alimentos (uvas, vino tinto). Reactiva expresión génica, hipometialando genes supresores de tumores.
38
p53, BRCA1
Cáncer
39
SNORD116
Síndrome de PraderWilli
40
UBE3A
Síndrome de Angelman
41
CDKN1C, H19
Síndrome de BeckwithWiedemann
42
IGF2, H19
Síndrome de SilverRussell
43
FMR1
Síndrome del Cromosoma X Frágil
44
ATM
Ataxia Telangiectasia
45
Varios (BDNF, RELN)
Varios (BDNF, RELN)
46
XIST
lncARN que participa en la ianctivación del cromosoma X
47
Masculinización del cerebro
En el desarrollo fetal, la testosterona secretada por los testículos en el varón es convertida localmente en el cerebro en estradiol (un estrógeno). Este provoca una serie de cambios epigenéticos en el cerebro que llevan a la adquisión de conductas, cognición y desarrollo de caracteres sexuales secundarios propios del varón
48
Desmetilación POMC
Síndrome de Cushing
49
¿Qué componentes tiene un gen improntado?
DMR (regiones diferencialmente metiladas) ,ICR (centros de control de impronta) junto a metiltransferasas (DNMT1 y DNMT3)
50
H19
gen no codificante regulador, que actúa como supresor de crecimiento, es un gen improntado.
51
Metilación de ICR1 en ambos alelos
CTCF no se une en ninguno, enhancer puede activar a IGF2 y causar sobreexpresión bialélica de IGF2, favorece TUMOR DE WILMS
52
Expresión H19/IGF2 en cromosoma materno
ICR1 NO metilado>CTCF se une a ICR1>Bloquea el enhancer → no activa IGF2>Se expresa H19 Solo el alelo paterno expresa IGF2, y el materno expresa H19. Esto evita que IGF2 se sobreexprese.
53
Expresión H19/IGF2 en cromosoma paterno
ICR1 metilado> CTCF no puede unirse>Enhancer libre → activa IGF2>Se expresa IGF2 Solo el alelo paterno expresa IGF2, y el materno expresa H19. Esto evita que IGF2 se sobreexprese.
54
Mutación en cromosoma 11 paterno, impide expresión de H19 y sobreexpresión de IGF2
Síndrome de Beckwith-Wiedeman
55
Mutación en cromosoma 11, pérdida expresión de IGF2 y sobreexpresión de H19
Síndrome de Silver-Rusell
56
Pérdida de expresión del gen del cromosoma 15 heredado de la MADRE que codifica a las UBE3A (AS gene)
Síndrome de Angelman
57
Pérdida de expresión del gen del cromosoma 15 heredado del PADRE que codifica SNRPN, NDN y SNORD116 (PWS genes)
Síndrome de Prader-Willi
58
Factores Yamanaka (o reprogramadores)
Conjunto de proteínas (factores de transcripción) que se usan para reprogramar células somáticas adultas en un paciente y convertirlas en iPSCs (células madre pluripotentes inducidas). Usan mecanismos de metilación.
59
gen ACP (adenomatous poliposis coli)
Cáncer colorrectal, gen supresor de tumores
60
COL1A1 y COL1A2
Osteogénesis imperfecta, enfermedad autosómica domianante
61
gen HFE
hemocromatosis hereditaria, enfermedad monogénica, con alta heterogeneidad alélica y también heterogeneidad genética.
62
MLH1 y MSH2
El síndrome de Lynch es un cáncer colorrectal hereditario no polipósico, causado por mutaciones en genes de reparación del ADN (MMR), como MLH1, MSH2, etc. Es autosómico dominante con penetrancia incompleta.
63
Expansión de repeticiones CTG en el 3′ UTR del gen DMPK
distrofia miotónica tipo 1
64
¿Cuándo se puede aplicar la OR?
La odds ratio (OR) se puede aplicar tanto en estudios retrospectivos (caso-control) como en estudios prospectivos (cohortes) o transversales.
65
¿Cuándo no se puede usar el RR?
No se puede calcular el riesgo relativo (RR) directamente porque no se conoce la incidencia real
66
PAH
Fenilcetonuria
67
HexA
Enfermedad de Tay-Sachs
68
FBN1
Enfermedad de Marfan
69
DMPK
Distrofia miotónica
70
FMR1
Síndrome del X frágil
71
MTHFR
Hiperhomocisteinemia
72
PKD
Poliquistosis renal
73
A1A (SERPINA1)
Déficit de alfa-1-antitripsina
74
HFE
Hemocromatosis
75
RB1
Retinoblastoma. Mutación inactiva el gen supresor tumoral RB1
76
complejo de reparación ku
El sistema de reparación KU se refiere al complejo Ku70/Ku80, un componente clave del sistema de reparación del ADN por unión de extremos no homólogos (NHEJ, por sus siglas en inglés: Non-Homologous End Joining).
77

genética (1 decks)

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