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Flashcards in Genes Deck (12)
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Sarcolema - Miocardiopatias

DMD (Dystrophin)
DMPK (dystrophica myotonica protein kinase)
SGCD (-sarcoglycan)
VCL (Metavinculin)

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Sarcolema descrição - Miocardiopatias

MCD •+++ Distrofina, ligada ao X – Distrofias musculares de Duchenne e de Becker •Alterações na distrofina podem ser adquiridas – Cosaxckie •Distrofina dá suporte ao sarcolema e conecta-o ao sarcómero •Vulnerabilidade ao stress mecânico •Na membrana, distrofina associa-se a outras proteínas (como metanvicluina). Anormalidades causam MCD •Defeitos nos canais do sarcolema geralmente causam arritmias primárias. Mas, mutações no SCN5A (diferentes das que causam o S. Brugada ou do QT longo), foram implicadas com MCD

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Disco Z e Citoesqueleto descrição - Miocardiopatias

•Organizam e estabilizam os sarcómeros (outras proteínas tb contribuem)
•Desmina forma filamentos intermediários que ligam as membranas nuclear e plasmática, as linhas Z e os discos intercalados entre as células musculares.
•Mutações na desmina – miopatia periférica e MCD
•A maioria dos defeitos genéticos no disco Z e citoesqueleto - MCD
•AD

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Disco Z e citoesqueleto - Miocardiopatias

TODAS AD

•DES (Desmin)
•LDB3 (Cypher-ZASP)
•MYOZ2 (Myozenin)
•TCAP (Telethonin)
•ANKRD1 (CARP)
•CSRP3 (MLP)
•OBSCN (Obscurin)
•ACTN2 (-actinin-2)
•CRYAB (B-crystallin)

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Membrana Nuclear descrição - Miocardiopatias

•Lamina (AD)
•Emerina (ligada ao X)
•Alta prevalência de arritmias auriculares e doenças no sistema de condução (pode não se detectar a miocardiopatia)

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Membrana nuclear - Miocardiopatias

LMNA (Lamin A/C) AD - CDDC - Skeletal myopathy
EMD (Emerin) X-linked - CDDC - Skeletal myopathy, contractures
TMPO (Thymopoietin) AD - DCM

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Desmossomas descrição - Miocardiopatias

•Acoplamento mecânico e eléctrico, conexão de filamentos de desmina
•Comprometimento da ligação entre miócitos – morte celular – substituição por gordura e tecido fibroso – regiões fortemente arritmogénicas , podem evoluir para aneurisma
•Mais evidente no VD (parede + fina)
•Frequent/ ambos os ventrículos afectados •Desmossomas tb importantes na elasticidade de pelos e pele – cabelo “lanoso” e espessamento da pele em palmas e solas

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Desmossomas - Miocardiopatias

DSP (Desmoplakin) AD, AR - ARVC Carvajal syndrome (AR)
DSG2 (Desmoglein 2) AD - ARVC
DSC2 (Desmocollin 2) AD - ARVC
PKP2 (Plakophilin 2) AD - ARVC
JUP (Plakoglobin) AD, AR

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Sarcómero - Miocardiopatias

MAIORITARIAMENTE AD E QUASE TODAS DÃO MCH

MYH7 ( myosin heavy chain)
MYBPC3 (myosin binding protein C)
TNNT2 (cardiac troponin
TNNI3 (cardiac troponin I)
TTN (Titin)
TPM1 (-tropomyosin)
TNNC1 (slow troponin C)
ACTC (-actin)
MYL2 (myosin regulatory light chain)
MYL3 (myosin essential light chain)
MYH6 (-myosin heavy chain)

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Excitation-Contraction Coupling - Miocardiopatias

•PLN (Phospholamban)
•SCN5A (NAV 1.5)
•RYR2 (cardiac ryanodine receptor

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Cellular Metabolism - Miocardiopatias

PRKAG2 (-subunit of AMP Kinase)
•LAMP2 (lysosomal associated membrane protein) X-linked Danon's disease
•TAZ (Tafazzin) X-linked Barth's syndrome
•FXN (Frataxin) Friedreich's ataxia: ataxia, diabetes mellitus type 2
•ABCC9 (sulfonylurea receptor 2) AD DCM
•TMEM43 (transmembrane protein 43) AD ARVC
•GLA (-galactosidase-A) X-linked HCM Fabry's disease

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Doença do nódulo SA

HCN4, cromossomo 15- variante da síndrome do no sinusal doente com taquicardia-bradicardia.

SCN5A, cromossomo 3 - AR, definida por inexcitabilidade auricular e ausência de ondas P no ECG.
ATENÇÃO- este gene aparece em taquicardia e miocardiopatias