Genetica 1

Question 1

En que año y quien propuso el origen de las especies?

Answer 1

Darwin en 1859

Question 2

Quién y en que año publicó las Leyes de la Herencia.

Answer 2

Johan Gregor Mendel en 1865

Question 3

Quién y en que año propuso los términos dominante y recesivo

Answer 3

1902 Archivald Garrod

Question 4

Quién y cuándo propuso la contribución equitativa de los progenitores (parietales)

Answer 4

1883, August Weissman

Question 5

Quién y cuándo descubrió el apareamiento de bases

Answer 5

Chargaff, 1950

Question 6

Quién y cuándo propuso la teoría de la doble hélice

Answer 6

Rosalind Franklin.

Question 7

Quién y cuándo hizo el modelo de doble hélice

Answer 7

Watson y Crick, 1953

Question 8

Quién y cuándo clonó la oveja Dolly

Answer 8

1997, Ian Wilmut

Question 9

Cuales son las fases de la mitosis y Meiosis?

Answer 9

Profase condensación dna
metafase se forma el huso mitotico
anafase separación a polos
telofase división celular

Question 10

Fases de la profase 1

Answer 10

Leptonene: condensación delgada.
Cigotene: apareamiento sinapsis 
Paquitene: recombination
Diplotene: separación.
Diasinesis: migración a polos

Question 11

Primera ley de Mendel

Answer 11

El principio de segregación, cada organismo diploide posee dos alelos para una característica determinada. Estos alelos se segregan cuando se forman los gametos y un alelo va hacia cada gameto en proporciones iguales.

Question 12

Segunda ley de Mendel

Answer 12

Ley de segregación independiente, establece que los alelos que se encuentran en loci diferentes se separan de forma independiente uno de otro.

Question 13

Enfermedades con patrón autosomica dominante

Answer 13

Acondroplasia
Neurofibromatosis
Corea de Huntington

Question 14

Síntomas de enfermedad Acondroplasia

Answer 14

Miembros cortos
Baja estatura
Macrocefalia
Genu barum

Question 15

Define el patrón de herencia autosomico dominante

Answer 15

Un alelo afectado 50%

Dos alelos afectados 75%

Question 16

Pronostico de acondoplasia

Answer 16

Normal

Question 17

Síntomas de neurofibromatosis 1

Answer 17

Manchas en la piel café con leche, más de 6
Neurofibromas (verrugas)
Marcas de Crowe (pecas en ingle o axila)
Nódulos de Lisch (verrugas en iris)

Question 18

Síntomas fibromatosis 2

Answer 18

Neuromas acústicos
Tumores en sistemas nerviosos
Shwanoma
Glioma

Question 19

Pronostico de fibromatosis

Answer 19

10 a 15 años menos de la población

Question 20

Síntomas de Corea de Huntington

Answer 20

Síntomas después de 30-40
Ganglios basales afectado
Ataxia
Movimientos coreicos 
Lentitud de movimientos voluntarios

Question 21

Pronostico de Corea de Huntington

Answer 21

Mueren 15 o 20 años después del diagnóstico

Question 22

Define el patrón de herencia autosomica recesiva

Answer 22

25% en dos portadores
No presente en todas las generaciones
50% portador y afectado
100 afectado y afectado.

Question 23

Enfermedades autosomica recesiva

Answer 23

Fibrosis quistica

Tay Sachs

Question 24

Síntomas fibrosis quistica

Answer 24

Mucosa pulmonar seca y gruesa
Moco espeso y pegajoso
Hiperinsuflacion
Sifosis 
Obstrucción de ductos pancreaticos

Question 25

Pronostico de fibrosis quistica

Answer 25

37 años máximo

Question 26

Síntomas de tay Sachs

Answer 26

Mancha roja cereza en mácula Hipotonía Ataxia Problemas de visión

Question 27

Pronostico de Tay Sachs

Answer 27

Menor a 5 años

Question 28

Enfermedades recesiva ligadas a X

Answer 28

Hemofilia Daltonism Distrofia muscular de duchenne X frágil

Question 29

Define que Es el patron recesivo ligado al X

Answer 29

100 en hombres | 50% En mujeres solo si es portador o afectado

Question 30

Síntomas de hemofilia

Answer 30

Hematoma extensos Hemorragias nasales Hematuria Hemartrosis

Question 31

Pronostico de hemofilia

Answer 31

Normal

Question 32

Clasificación de discromatopsia

Answer 32

Daltonismo acromático Daltonismo monocromático Daltonismo dicromatico Daltonismo tricromatico

Question 33

Clasificación de dicromaticos

Answer 33

Protanopia: no rojo Deutranopia: no verde Titranopia: no azul

Question 34

Síntomas de distrofia muscular de duchenne

Answer 34

``` Debilidad muscular Problemas de aprendizaje Cardiopatía Escoliosis Dificultad para respirar Adelgazamiento óseo ```

Question 35

Pronostico distrofia muscular de duchenne

Answer 35

25 años

Question 36

Síntomas de síndrome x frágil

Answer 36

``` Cabeza grande Macroorquidea Hiperactiva Pie plano Retraso Articulaciones hiperflexibles ```

Question 37

Enfermedades con dominante ligada al X

Answer 37

Síndrome de rett | Raquitismo hipofosfatemico

Question 38

Define patron dominante ligada al x

Answer 38

100 % mujeres | Hombres mueren

Question 39

Síntomas síndrome de rett

Answer 39

Microcefalia Autismo Hipotonia Estereotipias de lavado de manos

Question 40

Pronostico de síndrome de rett

Answer 40

25 años-45

Question 41

Síntomas de raquitismo hipofosfatemico

Answer 41

Fosfaturia Desmineralización ósea Genu varum Talla baja

Question 42

Pronostico de raquitismo hipofosfatemico

Answer 42

Normal

Question 43

mitocondriopatias mitocondrial

Answer 43

Kearns Sayre Merrf Lhon Melas

Question 44

Síntomas de kearns sayre

Answer 44

``` Ataxia Ptosis parpebral Retinitis pigmentosa Oftalmoplejia Cardiacos Nerviosos central Mitocondrial ``` Musculares Esquelético Falla renal No vía materna (epigenetico)

Question 45

Pronosticode kearn sayre

Answer 45

Normal

Question 46

Síntomas de Merrf

Answer 46

``` Ptosis parpebral Músculos y cerebro Oftalmoplejía Epilepsia mioclónia Más común Lipomatosis Mitocondrial ```

Question 47

Pronostico de Merrf

Answer 47

Supervivencia prolongada con relativas discapacidades

Question 48

Síntomas de MNGIE

Answer 48

Caquexia Disfagia Nauseas vomito diarrea Mixta

Question 49

Pronostico MNGIE

Answer 49

37 años

Question 50

Síntomas de Didmoad o síndrome de wolfram

Answer 50

Diabetes mellitus Diabetes insípida Sordera Mixta

Question 51

Pronostico didmoad o síndrome wolfram

Answer 51

-37 años

Question 52

Síntomas de LHON

Answer 52

Atrofia óptica Fondo de ojo con edema Mitocondrial

Question 53

Pronostico de Lhon

Answer 53

Normal, te quedas ciego.

Question 54

Síntomas Sindrome de Melas

Answer 54

``` Encefalopatia Ácidos láctica Ictus hemorragicos e isquemicos Hemiplejia Hemianopsia Mitocondrial ```

Question 55

Pronostico síndrome de melas

Answer 55

Desfavorable, pueden morir por apoplejía

Question 56

Síntomas de Charcot Marie tooth 2A

Answer 56

``` Desmielinizacion de axones Afección Neuronas motoras Pie de gota Pie de garra Debilidad muscular distal Autosomica dominante nuclear ```