Genetica 1st partial Flashcards

(106 cards)

1
Q

Cuales son las ramas de la genetica?

A

Genetica Clinica
Genomica Medica
Farmacogenetica
Genetica del cancer

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Q

Cuales son las aplicaciones de la genética medica?

A

Diagnostico prenatal
Personalizacion del tratamiento
Prevencion de enfermedades
Investigacion medica

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3
Q

Cual es la primera Ley de Mendel?

A

Segregacion, Cada gen tiene dos alelos y cada padre le dara una copia a un niño

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4
Q

Cuales son tecnicas y herramientas de la genetica medica?

A

Secuenciacion de ADN
Analisis de cromosomas
Pruebas geneticas

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Q

Que es un alelo?

A

Diferentes versiones del mismo gen

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6
Q

Cuales son los tipos de genes?

A

Contitutivos
Inducibles
Represibles

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7
Q

Cuales son los genes que se expresan siempre?

A

Genes de housekeeping

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8
Q

Que es el genoma?

A

Material genetico de un organismo

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9
Q

Cuales son los inducibles?

A

Genes que normalmente estan inactivos. se activan con el sustrato.

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10
Q

Cuales son los genes represibles?

A

Genes que normalmente estan activos pero se silencian cuando el producto es abundante.

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11
Q

Cuando ocurre la regulacion de la expresion de genes?

A

Principalmente en la transcripcion

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12
Q

Cuando ocurre la regulación negativa?

A

Cuando un represor transcripcional se une al operador y bloquea la union de la ARN polimerasa y detiene la transcripcion de los genes

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13
Q

Cuales son los elementos de un operon?

A

Promotor
Operador
Genes estructurales

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14
Q

Que es el promotor?

A

Es la secuencia de ADN donde se une la ARN polimerasa para iniciar la transcripcion

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15
Q

Que son los genes estructurales?

A

Genes que codifican las enzimas o proteínas necesarias para una ruta metabolica o función específica celular

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16
Q

Que hacen los efectores?

A

Pequeñas moleculas que se unen a los represores o activadores modificando su capacidad de unirse al ADN y regular la transcripcion

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17
Q

Que es la regulación genica?

A

Proceso de Activación y desactivación de genes en respuesta a estimulos

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18
Q

Cual es la estructura del genoma?

A

ADN codificante
ADN no codificante
Genoma complejo

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19
Q

Cual es el ADN codificante?

A

Genes que se traducen en proteinas

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20
Q

Cual es el ADN no codificante?

A

No se traduce directamente en proteinas

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21
Q

De que manera se hereda el ADN nuclear?

A

De todos los ancestros

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22
Q

Que son los pseudogenes?

A

Copias de genes que perdieron su capacidad de codificar proteinas funcionales

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23
Q

De que manera se hereda el ADN mitocondrial?

A

De un solo linaje

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24
Q

Que es el genoma mitocondrial?

A

Una molecula de ADN circular que se encuentra en las mitrocondrias

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25
Como se le llama a la cromatina mayoritaria?
Eucromatina
26
Que es el cromosoma 16p?
a-globina
27
Que es la transversión?
una purina se sustituye por una pirimidina o viceversa
28
Que es DNA repetido en tandem?
Secuencia de dos o mas bases de ADN que se repiten varias veces en forma de cadena en un cromosoma
29
Donde aparece el DNA no codificante altamente repetido?
En regiones heterocromaticas denominadas satelites
30
Que es un microsatelite?
Segmento corto de ADN, se repite multiples veces en sucesion en una ubicacion genomica particular
31
Que es un minisatelite?
Repeticiones de 6-100 nucleótidos
32
Que son los transposones?
Secuencias de ADN que pueden moverse de una ubicación a otra dentro del genoma
33
A que enfermedades estan asociadas la expansiones de repeticiones trinucleotidas?
Huntington Sindrome del x fragil
34
Que porcentaje afecta el polimorfismo?
Afecta al menos 1% de la población
35
Que porcentaje se define como mutación?
una frecuencia menor al 1%
36
Que es la mutuacion puntual?
Cuando se presenta el cambio de un nucleótido por otro
37
Que es la transición?
es cuando una purina se reemplaza por otra o una pirimidina por otra
38
Cuales son los Procesos de Reparación del ADN?
Reparación de emparejamientos erróneos Reparación de roturas de doble cadena. Reparacion Directa
39
Cuales son los tipos de daños en el ADN?
Espontáneos Desaminación Depurinización Daño oxidativo de las bases nitrogenadas
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Que son los cromosomas 11p y 19p?
Insulina receptor
99
Que es genoma nuclear?
Contiene la mayor parte de informacion y se encuentra en el nucleo
100
Como se le llama a la cromatina minoritaria?
Heterocromatina
101
Que es un operador de control?
Secuencia de ADN donde se une un represor o activador para regular la expresion de los genes del operon.
102
Cuando ocurre la regulación positiva?
Cuando un activador transcripcional se une al promotor permitiendo que la ARN polimerasa inicie la transcripción de los genes.
103
Que es el operador?
El operador es la secuencia de ADN donde se une un represor para bloquear la transcripcion de los genes del operon
104
Cuales son los genes contitutivos?
Expresión a un nivel constante, tienden a ser vitales para las funciones basicas de la celula
105
Que es heterocigoto?
Un individuo con dos alelos diferentes
106
Que es homocigoto?
Un individuo con dos alelos diferentes