genetica 2023

Question 1

Cromosoma afectado en Neurofibromatosis tipo 1 “von riclenhausen”

Answer 1

Cromosoma 17

Question 2

Cromosoma afectado en Neurofibromatosis tipo 2

Answer 2

Cromosoma 22 “schwanoma vestibular”

Question 3

Px con tríada de Vogt: retraso mental + angiofibromas faciales + epilepsia + manchas en forma de lanza

Answer 3

Esclerosis tuberosa “enf de bourneville prinkle”
Epiloia

Cromosoma 9 hamartina y cromosoma 16 tuberina

Question 4

Px con talla alta, longitud excesiva de de extremidades, aracnodactilia, pectum excavatum, subluxacion del cristalino, dilatación aórtica

Answer 4

Sx de marfan
Gen fibrilina 1 cromosoma 15

Question 5

Niño con fracturas de repetición + ojos azules escleras , con defecto en colágena 1

Answer 5

Osteogenesis imperfecta
Colágena tipo 1

Question 6

Px con colestasis por hipoplasia de vías biliares, estenosis pulmonar, VERTEBRAS EN ALAS DE MARIPOSA, cara triangular, nariz caída, mentón puntiagudo, embriotoxon posterior.
Cual es el dx y gen asociado ?

Answer 6

Sx de Alagille.
Gen JAGGED 1

Question 7

Gen de fibrosis quística, describe la clínica

Answer 7

CFTR
CROMOSOMA 7

Mala absorción intestinal, ileo meconial, infertilidad

Question 8

Dx de fibrosis quística

Answer 8

1ero tamiz el día 3 y 5
2do repetir tamiz
3ero GS TEST del sudor !!!!
Mayor a 60 Meq

Menor a 30 es negativo
Entre 30 y 60 es probable

Question 9

Px con déficit de cortisol con aumento de ACTH, tiene déficit de 21 alfa hidroxilasa.

Por lo tanto habrá elevación de 17 hidroxiprogesterona, virilizacion de genitales, hiponatremia e hiperkalemia. Cual es el dx ?

Answer 9

Hiperplasia suprarrenal congénita

Tto hidrocortisona y cx entre los 2 y 6 meses.

Question 10

Px con retraso mental , hiperactividad, articulaciones hiperextensibles, MACROORQUIDEA, orejas y mandíbulas prominentes.
Cual es el dx:
Tiene huevos grandes !!!

Answer 10

Sx X frágil (sx de Martín Bell).

Ligada al X dominante !!!

Question 11

Hipotonía , hipogonadismo, retraso mental, al nacer el px no comio, y luego del periodo neonatal hacen híperfagia, y generan obesidad, cuál es el Dx, cromosoma afectado y tto:

Answer 11

Sx de prader willi
Cromosoma 15 ( se expresa copia paterna)
Tto es restricción calórica

Si se expresara la copia materna = sx de Rett

Question 12

Px con retraso mental Severo, microcefalia, RISA PAROXÍSTICA, capacidad del habla nula, y problemas motores y de equilibrio, cuál es el dx ?

Answer 12

Sx de Angelman
Risa paroxística

Question 13

Marcadores bioquímicos de sx de Down de primer trimestre

Answer 13

Duo test:
-Proteína plasmática asociada al embarazo (PaPP-A) estará BAJA
-B-HCG , estará ALTA

Question 14

Marcadores bioquímicos de sx de Down de segundo trimestre

Answer 14

Triple marcador:

-alfafetoproteina
-inhibina A
-estriol disminuido

Question 15

Marcadores USG de sx de Down de primer Y segundo trimestre

Answer 15

Usg 1er trimestre
- translucencia nucal mayor 3 mm
-regurgitación tricuspidea

Usg 2do trimestre
-hipoplasia nasal
-pliegue nucal

Question 16

Cuando se realiza biopsia Corial, y amniocentesis

Answer 16

Biopsia corial después de las 8 sdg

Amniocentesis después de las 12 sdg es el más utilizado

Cordocentesis después de las 18 sdg

Question 17

Gen del sx marfan
Habrá subluxacion del cristalino, aneurisma de la aorta, prolapso de la válvula mitral

Answer 17

Gen FBN1
Cromosoma 15

Question 18

Klinefelter 47 XXY , talla alta, FSH Y LH alta, testosterona disminuida

Answer 18

200 veces más riesgo de Ca de mamá

Question 19

Criterios de Hall para sx de Down

Answer 19

Perfil facial plano 90%, epicanto, anormalidades de pabellón auricular, clinodactilia.
Canal AV
ATRESIA DUODENAL
HIPOTIROIDISMO
LLA y LMA M7

Question 20

Niño con microcefalia, micrognatia, boca pequeña , mano trisomica, puños cerrados, 2do dedo montado sobre el 3ero y 5to dedo, que sx tiene

Answer 20

Sx de Edwards
Trisomia 18

Question 21

Niño con holoprosencefalia con fisura de labio y paladar hendido , aplasia cutís y pies en mecedora, cual es el Dx

Answer 21

Trisomia 13
Sx de patau

Question 22

Px con pterigium Colli, coartación preductal de la aorta, talla baja, aspecto infantil, infertilidad , causa más frecuente de amenorrea primaria en mujeres

Answer 22

Sx de turner
“Sx de bonnevie Ullrich”

Tto talla baja es hormona de crecimiento + oxandrolona

Tto de hipogonadismo es estrógenos + progestagenos

Question 23

Niño con cara de queruvin, estenosis aórtica supravalvular, hiperlaxitud articular.

Answer 23

Delecion 7q11
Sx de Williams

Question 24

Masculino de 10 años, con cicatrización retardada de heridas, con hiperlaxitud de articulaciones , dx ?

Answer 24

Sx de ehlers Danlos
Recuerda: fragilidad en piel

Question 25

Niño de 14 años, consulta por laceración en mano, golpeó la pared, tiene TOC, desempeño deficiente, orejas prominentes , pectum excavatum, testiculos agrandados , dx ?

Answer 25

Sx X frágil

Question 26

Cuantos genes hay en el genoma humano

Answer 26

30,000

Question 27

Grados de hemofilia

Answer 27

Leve menos 5-40%
Moderada 1-5%
Severa menos del 1 %

Question 28

Px que en rx de tórax hay ausencia de Timo y presencia de tronco arterioso

Answer 28

Sx de di george

Question 29

Signo de la sandalia y fisuras palpebrales oblicuas

Answer 29

Sx de Down

Question 30

Nódulos de lish que son y donde aparecen

Answer 30

Son hamartomas en el iris y salen en NFT tipo 1 cromosoma 17

Question 31

Cri Du Chat

Answer 31

Cromosoma 5

Question 32

Como se adquiere la neurofibromatosis tipo 1

Answer 32

Autonómica dominante

Question 33

Trastorno del metabolismo del cobre, tipo de adquisición de esta enfermedad

Answer 33

Autonómica recesiva
Enf. Wilson

Question 34

Trastorno del metabolismo del cobre, tipo de adquisición de esta enfermedad

Answer 34

Autonómica recesiva
Enf. Wilson

Question 35

Adquisición de fibrosis quística

Answer 35

Autonómica recesiva

Question 36

Por qué hay acumulación excesiva de cobre en hígado y cerebro en enf de wilson

Answer 36

Por disminución de la incorporación de cobre a la cerulosplamina a nivel hepatico, con descenso de la excreción biliar de cobre por lo que se acumula a nivel hepatico

Question 37

Px con temblor, rigidez, alteraciones de la personalidad que progresa a demencia, a nivel de fondo de ojo se observan anillos de kaysher fleysher, diagnóstico inicial y Gold standar ?

Answer 37

Inicial:
Cobre urinario elevado
Cobre serico bajo
Cerulosplasmina baja

Definitivo: biopsia hepatica

Question 38

Realizas una TAC en px con sospecha de enf de wilson que vas a observar, además de qué hay una combinación de glia tipo II de Alzheimer y células de Opalski

Answer 38

En TAC se observa signo de ojos de panda en enf de Wilson

Question 39

Tto de enf de Wilson

Answer 39

Penicilamina y piridoxina

Question 40

Trisomia que más se asocia a abortos recurrentes

Answer 40

Trisomia 16

Question 41

El volumen sanguineo es cuanto porcentaje del peso corporal en niños

Answer 41

8-9% o 70-80mg/kg

7% en ads

Question 42

que cromosoma esta dañado en von wiillebrand

Answer 42

12

Question 43

afeccion de que cromosoma en hemofilia

Answer 43

cromosoma X

Question 44

Caracteristicas de mucopolisacaridosis tipo 1

Answer 44

Enfermedad de Hurler
Por deficit de la Alfa L Iduronidasa

Retraso psicomotor
Opacidad Corneal
Hepatoesplenomegalia
Soplocardiaco

Question 45

Caracteristicas de mucopolisacaridosis tipo 2

Answer 45

Enfermedad de Hunter
Unico ligado a cromosoma X
Deficiencia de Iduronato 2 sulfatasa

Igual que la 1 pero sin la opacidad cornaeal

Question 46

Caracteristicas de la mucopolisacaridosis tipo 3

Answer 46

Enfermedad de San filippo

Retraso mental
Hiperactividad
Hirsutismo
Pelo tosco

Question 47

Caracteristicas de la mucopolisacaridosis tipo 4

Answer 47

Enfermedad de morquio
Deficit de N-acetilgalactosamina-6sulfatasa o la beta galactosidasa

conservacion de la inteligencia
displasia esqueletica
tronco corto

Question 48

enf de Fabry

Answer 48

ligada al X

deteriora organos como riñon, corazon y SNC.

hay deficit de la alfa galactosidasa A (AGLA)