Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Medisin 1CD > Genetikk > Flashcards

Genetikk Flashcards

1
Q

Hva gjør regulering av genuttrykk?

A

Det regulerte genuttrykket gjør at celler kan utføre spesialiserte oppgaver som respons på ytre stimuli og som differensierte vev

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hva er genuttrykk?

A

Hvilke gener en celle uttrykker. Enkelte gener uttrykkes i alle celler, mens andre gener kun er uttrykt i enkelte celletyper. Disse genene fører til produksjon av proteiner, som er involvert i grunnleggende/spesialiserte prosesser i cellen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hvordan kan genuttrykket reguleres som respons på ytre stimuli?

A

Endringer i kromatinstruktur som fører til at et gen kan være inaktivt/aktivt en periode. Fx DNA-metylering eller modifiserte histonproteiner.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Forklar hvordan celler i vev vet hvilket vev de skal differensiere til

A

Hukommelse kan være både i form av tilbakekobling og i form av epigenetisk nedarvede endringer av kromatinstruktur

Epigenetikk må til for at en prolifererende celle skal beholde dens identitet, slik at genuttrykket som er ansvarlig for den identiteten blir husket og arvet til dens datterceller gjennom påfølgende celledelinger

Positiv feedback er også nødvendig for å etablere den selvopprettholdende syklusen av genuttrykk, som tillater en celle å forbli til en bestemt forutsetning og så å transportere den bestemmelsen til dens avkom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Arves alle genuttrykk?

A

Nei, kromatinstrukturen er dynamisk - så kun enkelte deler av DNA-sekvensen kan arves

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hvordan regulerer transkripsjonsfaktorer og positiv tilbakekobling genuttrykket?

A

Transkripsjonsfaktorer øker produksjonen av seg selv via en positiv tilbakekobling, som dersom den først er påskrudd alltid vil være det - hvilket gir cellen hukommelse. Hver gang cellen deles blir nemlig reguleringen fordelt til begge datterceller, der den fortsetter å stimulere den positive feedback loopen. Positiv feedback er på den denne måten nødvendig for å etablere den selvopprettholdende syklusen av genuttrykk, som tillater en celle å forbli til en bestemt forutsetning og så å transportere den bestemmelsen til dens avkom.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Nevn ulike kromatintilstander

A

Tettpakket kromatin som ikke er tilgjengelig for transkripsjon

Remodellert kromatin der histonene har blitt acetylert/deacetylert, for å gjøre promoteren mer/mindre tilgjengelig for RNA-polymerase II

Metylering av cytosin i DNA, som påvirker pakkingen av kromatinfiberet slik at DNAet ikke blir uttrykt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hvilke nivå kan genuttrykket reguleres på?

A

Transkripsjon

RNA-splicing eller annen prosessering

Eksport fra nucleus til cytosol

Translasjon

Degradering av mRNA-molekyler

Proteinsyntese

Degradering av proteiner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Hvilket nivå er viktigst for regulering av genuttrykket?

A

Kontroll av transkripsjon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Hvordan velger en metode for molekylærgenetisk undersøkelse?

A

Valg av metode avhenger av det som skal undersøkes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Hva er grunnlaget for flere av de molekylærgenetiske metodene?

A

Hybridisering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hvordan foregår FISH?

A

Hybridisering av cellekjerne-DNA med bruk av fluorisert probe

Antallet fargede signaler kan si noe om det er delesjoner/duplikasjoner til stede

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hvordan foregår PCR?

A

En må ha en primer og dermed må en ha kunnskap om DNA-sekvensen som grenser til det en ønsker å danne kopier av. Primeren bidrar med en 3’-ende, som syntese kan begynne fra. Så dannes det relativt korte fragmenter på <5000 basepar og kortere. Deretter igangsettes flere sykluser av dette.

PCR-metoden danner mengder av DNA som lar seg påvise og analysere

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Hvordan foregår sekvensering?

A

Teknikken bruker DNA-polymerase sammen med spesielle kjedeterminerende nukleotider, for å danne kopier av DNA-fragmentet som skal sekvenseres. DNA-kopiene varierer i lengde med en nukleotide. Hver ende av kjedene vil så detekteres og en kan oversette informasjonen til en nukleotidsekvens.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hvilken oppløsning har de ulike molekylærgenetiske metodene?

A

De er enten på gennivå eller på kromosomnivå avhengig av hva de er ute etter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hvilke genfeil/kromosomfeil kan påvises med molekylærgenetiske metoder?

A

Kreft, arvelige sykdommer og kardiovaskulære sykdommer…

Monoploidi og polyploidi som vil si endret kopiantall av alle kromosomer, samt monosomi og trisomi som vil si endret kopiantall av ett kromosom

Delesjon/duplikasjon av et område på et kromosom, som fører til et syndrom

Døvhet, autisme og kortvoksthet…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Nevn enkelte kjente mutasjoner og hvordan de kan påvises

A

Trisom 18 eller Edwards syndrom, som kan avdekkes ved bruk av kromosomanalyser

Delesjon av et område på kromosom 22, som fører til diGeorge-syndrom - som kan avdekkes ved bruk av FISH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hvordan kan kjente mutasjoner påvises?

A

Fordi nukleotidsekvensen for flere genomer er kjent og lagret i offentlige databaser er det enkelt å danne prober for å påvise en bestemt mutasjon. Sekvensering er ikke nødvendig for å detektere selve sekvensen først. Påvisning av kjente mutasjoner kan dermed utføres mer direkte.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hva må til for å kunne påvise en ukjent mutasjon?

A

DNA-sekvensering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Hvorfor utvikles det stadig flere metoder innen molekylærgenetisk analyse?

A

For å automatisere og kunne analysere i større skala

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Hva viser fysiske genkart?

A

Fysiske genkart viser hvor gener er plassert i genomet. De viser posisjonen og sekvensen til de omtrent 20 000 proteinkodende genene, samt et tilsvarende antall RNA-kodende gener i genomet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hva er genetiske kart?

A

Genetiske kart viser hvor gener er plassert i forhold til hverandre ved å anvende kobling/linkage mellom genetiske markører.

Avstanden mellom genene kan fremstå feil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hva kan info fra genetiske kart brukes til?

A

Kartene kan vise at en sykdom overført fra foreldre til barn er koblet til et spesielt gen. Slike genetiske kart har vært viktige for å isolere mutasjoner, som er ansvarlige for genetiske sykdommer.

Slik info fra genetiske kart kan brukes til å utvikle diagnostisk utstyr og mulig behandling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hvordan kan en finne den molekylære basisen for monogene sykdommer?

A

En identifiserer markørene som alltid ko-segregerer med sykdommen, dvs ingen rekombinasjon mellom sykdomsgenet og markøren. Dersom det er tilfellet må sykdomsgenet være lokalisert nær markøren. Posisjonen til markøren er kjent. Da vet en indirekte posisjonen til sykdomsgenet. En detaljert analyse for DNAet i den regionen - for å se etter delesjoner, insersjoner og andre funksjonelle abnormaliteter i DNA-sekvensen for affiserte individer kan deretter lede til en presis identifisering for genet.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Nevn noen sykdommer som kan forårsakes av misregulert genuttrykk

A 
"Cornelia de lange"-syndrom
Arvelig diabetes
Autoimmunitet
Hjerte/karsykdommer
Kreft
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Hvilke faktorer er involvert i regulering av genuttrykk?

A

Transkripsjonsfaktorer

Cohesin

Faktorer som regulerer kromatinstrukturen

Pauseoppheving-faktorer og elongeringsfaktorer

MikroRNA og “long noncoding RNA”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Hva gir opphav til misregulert transkripsjon?

A

Tapt/endret funksjon av transkripsjonsfaktorer som aktivatorer, koaktivatorer, pause-release og elongeringsfaktorer eller proteiner som regulerer interaksjoner mellom enhancer - promoter som fx cohesin gir opphav til misregulert genuttrykk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Hva er MODY eller monogen diabetes forårsaket av?

A

“Loss of function”-mutasjon i DNA-bindende aktivator

Varianten arves autosomalt dominant. Denne arvelige formen for diabetes er assosiert med redusert glukoseopptak og redusert insulinsekresjon.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Hva er AIRE viktig for?

A

Regulering i epitelceller i thymus, som stimulerer elongering av transkripter i gener med en pauset RNA-polymerase II. AIRE sørger dermed for at epitelcellene i thymus uttrykker proteiner og presenterer disse for umodne T-celler.

“Loss of function”-mutasjoner i AIRE er ansvarlig for APS1. Når AIRE er mutert blir nemlig en rekke proteiner ikke presentert og disse vil fremtå som fremmed for T-celler i perifert vev.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Hva regulerer mikroRNA?

A

MikroRNA kan regulere stabilitet og translasjon av mRNA. Misregulert uttrykk av mikroRNA vil derfor påvirke mengden protein som produseres.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Hva er misregulert uttrykk av mikroRNA assosiert med?

A

Kardiovaskulær sykdom

32
Q

Hva er lncRNA?

A

Ikke-kodende RNA-molekyler

Spiller en viktig rolle i normal cellemetabolisme og i embryonal utvikling gjennom å påvirke genuttrykk. Misregulert uttrykk er forbundet med en rekke utviklingsdefekter og med ervervet sykdom inkludert koronarsykdom, autoimmune sykdommer, nevrologiske sykdommer og kreft.

33
Q

Hvordan er lncRNA bygget opp?

A

RNA-molekyler som er mer enn 200 nukleotider i lengde. Long noncoding RNA har strukturelle domener; som kan sanse og binde andre RNA-molekyler, proteiner og muligens også DNA.

34
Q

Hvordan kan lncRNA påvirke genuttrykk?

A

LncRNA kan lede andre proteiner til promotere/gener, som igjen påvirker genuttrykket. Fx kan ANRIL rekruttere repressorkompleksene PRC1 og PRC2, som danner tett kromatinstruktur og hemming av tumorsupressorlokuset INK4b-ARF-INK4a.

35
Q

Hva er Hardy-Weinbergs prinsipp og hva kan det brukes til?

A

Under visse forutsetninger kan en beregne genotype-frekvenser fra allelfrekvenser og motsatt i populasjoner. I en ideell populasjon der to alleler har frekvensene p og q vil genotype-frekvensene kunne beregnes ut fra prinsippet:

p2 + 2pq + q2 = 1

Uansett hvilken allelfrekvens som er tilstede i populasjonen vil det resultere i genotypefrekvenser tilsvarende p2 + 2pq + q2 og disse genotypefrekvensene vil forbli konstante mellom generasjoner så lenge allelfrekvensene forblir konstante, samt at andre forhold blir opprettholdt

36
Q

Hvilke faktorer kan forstyrre Hardy-Weinbergs likevekt?

A

Genetisk drift

Seleksjon

Ikke-tilfeldig formering

37
Q

Hvordan kan en vise at gener og miljø predisponerer for komplekse sykdommer?

A

Familiestudier

Tvillingstudier

Genome wide assosiation studies

38
Q

Hvordan kan en måle bidragene fra gener og miljø for komplekse sykdommer?

A

Tvillingstudier kan brukes fordi de åpner for å kunne studere betydningen av gener og miljø for utviklingen av en sykdom når 2 individer er 100% genetisk identiske, samt 50% genetisk identiske

39
Q

Hvilke metoder brukes for å identifisere gener som er involvert i komplekse sykdommer?

A

Kort avstand mellom markører og sykdomsgenet tilsier mindre sannsynlighet for rekombinasjon og at markøren er koblet til sykdomsgenet

40
Q

Nevn et eksempel på en sykdom, der den genetiske basisen er delvis forstått

A

Alzheimer

41
Q

Hva behandler de fleste medisiner i dag til forskjell fra ny teknologi innen genetikk?

A

Symptomene

42
Q

Hva er viktig for å gi rett behandling?

A

Rett diagnose

43
Q

Hvilken behandling kan man gi ved enzymdefekt?

A

Fjerning av opphopende skadelige stoffer

Diettrestriksjon

Enzymerstatning-terapi

Proteinerstatning-terapi

44
Q

Nevn en type målrettet behandling tilpasset genotype

A

Behandling tilpasset ulike cystisk fibrose-mutasjoner

45
Q

Hva er målet med genterapi?

A

Behandle og eliminere årsaken til sykdom

46
Q

Hva er den største begrensningen til genterapi?

A

Sikker og effektiv overføring

47
Q

Nevn genterapi-metodene

A

ex vivo, in vivo og in situ

48
Q

Hva er genredigering?

A

Gjør det mulig å legge til, fjerne eller endre genetisk materiale på spesifikke områder i genomet

49
Q

Hva er molekylærgentisk utredning eller gentesting?

A

Analyser av menneskets arvestoff både på nukleinsyre- og kromosomnivå av genprodukter, samt deres funksjon og organundersøkelser - som har til hensikt å gi info om menneskets arveegeneskaper

50
Q

Hva er nytteverdien ved molekylærgenetisk utredning?

A

Å identifisere årsaken gjør at en kan følge opp pasienten/familien

Det gjør også at det tilføres kunnskap, slik at en kan identifisere pasienter

51
Q

Hva gir arvelig økt risiko for kreft?

A

En arvelig form for kreft initieres når en celle i en pasient som er heterozygot for en mutasjon i “tumor supressor”-genet gjennomgår en hendelse som inaktiverer det andre allelet

52
Q

Hvorfor utføres prenatal diagnostikk?

A

Pga funn ved ultralyd eller non-invasiv prenatal test, dvs NIPT eller kjent genetisk sykdom i familien

Dette er for å avdekke alvorlige kromosomavvik/genfeil. Slik kan en tilrettelegge videre svangerskap og etter fødselen.

53
Q

Hvordan utredes syndromer?

A

Metoden for utredning avhenger av hvilket syndrom som mistenkes

54
Q

En autosomal recessiv sykdom forekommer i en populasjon med en frekvens på 1 av 40 000. Hvor mange er bærere for denne sykdommen?

A

En kan her anta at frekvensen av det normale allelet er tilnærmet lik 1, dvs p

q x q = 1 av 40 000
Dvs at q er kvadratroten av dette, som er 1/200

Antallet bærere for denne sykdommen er lik 2pq, som i dette tilfellet vil være tilnærmet lik 2q - dvs 1/100

55
Q

Hvordan kan en unngå irreversible skader ved Føllings sykdom?

A

Føllings sykdom behandles med fenylalanin-fattig diett. Kosten må inneholde svært lite protein og i tillegg må en ta en proteinerstatning, der fenylalanin er fjernet og tyrosin er tilsatt i større mengder.

Dietten må tilpasses den enkelte ut fra blodprøver, som tas jevnlig. Så lenge verdiene følges nøye og ikke blir for høye mener en i dag at dette er uskadelig for personer som har vært godt behandlet fra spedbarn-alder og som er jevnlig i kontakt med behandlere, samt tar blodprøver regelmessig.

56
Q

En sykdom har full penetrans. Hvilken av følgende observasjoner peker kraftigst mot autosomal dominant arv?

Syk mor/far har en frisk datter/sønn

A

Når sykdommen er dominant X-bundet vil alle døtre bli syke dersom far er syk. Syk far og frisk datter utelukker X-bundet arv.

57
Q

Hvilken egenskap ved adenovirus-vektoren er en av fordelene med å benytte den?

A

Lav risiko for at vektoren skaper mutasjoner i vertens genom. Vektoren integreres nemlig ikke i vertens genom.

Vektoren er modifisert for å minimalisere immunologisk respons, men dette er vanskelig å unngå

58
Q

En kvinne har en bror med cystisk fibrose. Deres foreldre er friske. Hva er sannsynligheten for at hun er bærer for sykdomsallelet for cystisk fibrose?

A

50%

59
Q

En gutt har fått påvist en relativt normal genetiske tilstand, som også hans farmor hadde. Ingen andre i familien er kjent for å ha samme tilstand.

Hvilken arvegang er mest sannsynlig?

A

Autosomal recessiv der foreldrene er bærere for tilstanden

60
Q

En multifaktoriell sykdom i en populasjon viser følgende konkordansrater når den studeres i eneggede/MZ og toeggede/DZ tvillinger:

MZ: 0,8
DZ: 0,7

Hva forteller disse tallene om sykdommen?

A

Lik konkordans mellom MZ og DZ indikerer at sykdommen i hovedsak er forårsaket av miljø og lite av genetikk. Det er fordi ulikheten i genetikk mellom DZ-tvillinger ikke spiller en rolle.

61
Q

Hvilken funksjon har AIRE i transkripsjon?

A

Stimulerer elongering

62
Q

En gutt er til genetisk utredning pga et avvikende utseende og sen psykisk utvikling

Hvilken molekylærgenetiske analyse vil du benytte for å finne årsaken til hans sykdomsbilde?

A

Array CGH som brukes til deteksjon og karakterisering av mikrodelesjon-syndromer

63
Q

Om 75% av individer med en gitt genotype konsekvent ikke får barn med personer som har lik genotype som dem selv, hvilken effekt vil det ha på genotype-fordelingen i populasjonen over tid?

A

Negativ seleksjon som vil si økt andel heterozygote på bekostning av homozygote

64
Q

Hvilken analyse er det best å bruke for å få bekreftet/avkreftet diagnosen Downs syndrom?

A

Karyotyping

65
Q

4/5 barn i familien, herunder 2 gutter og 2 jenter er syke - men med varierende alvorlighetsgrad. Ingen av foreldrene er syke.

Derimot hadde barnas mormor sykdommen og det samme gjelder morens bror

Hvilken arvegang er mest sannsynlig?

A

Mitokondriell arv med heteroplasmi. Mor må være symptomfri.

66
Q

I en familie med 3 jenter og 3 gutter viser 2 gutter, samt 1 jente lik sykdom som sin mor. Hvilken arvegang er minst sannsynlig?

A

X-bundet recessiv

67
Q

Ved en MLPA-analyse ble det funnet en delesjon av ekson 50 i dystrofingenet i en ung gutt med muskelsykdom

Hvilken behandling er det sannsynlig at han fikk tilbud om?

A

En ekson-skipping protokoll der ekson 51 hemmes. Det fører til at leserammen beholdes.

En får dannet et protein som mangler enkelte eksoner, som forventes å gi fenotype som ved Beckers muskeldystrofi

68
Q

Hva er økt risiko for autoimmunitet assosiert med?

A

Redusert presentasjon av egne antigener i thymus

69
Q

Hvilken type gen er oftest årsak til arvelig kreft?

A

“Tumor supressor”-gener

70
Q

Hva viser frekvensen ved X-bundet recessiv arv?

A

Frekvensen av syke guttebarn vil være lik frekvensen av sykdomsallelet

71
Q

En gutt har en søster med en X-bundet dominant tilstand med full penetrans

Deres mor er frisk

Hva er sannsynligheten for at også gutten er syk?

A

Frisk mor vil si at hun ikke har mutasjonen. Guttens søster må ha arvet det muterte X-kromosomet fra sin far. Gutter arver sitt X-kromosom fra mor.

0% sannsynlighet

72
Q

En gutt har en søster med en X-bundet recessiv sykdom. Deres far har også sykdommen. Hva er sannsynligheten for at også gutten har sykdommen?

A

50%

Datteren må ha arvet et mutert X-kromosom både fra far og fra mor

73
Q

Hvordan initieres replikasjon?

A

Langs DNA-molekylet er det lokalisert flere replikasjonsorigo, som har en struktur som gjenkjennes. Her festes MCM og helicaseaktiviteten aktiveres.

Replikasjonen begynner med en RNA-primer.

74
Q

Hvordan dannes primere på Okazaki-fragment?

A

DNA-primasekomplekset danner først en 8-12 nukleotider lang primer. Når denne er fullført tenker en seg at DNA-polymerase alfa sender et elektron gjennom DNA-kjeden til p58-subenheten, som så løsner. DNA-polymerase alfa forlenger så primeren med omtrent 20 DNA-trinn før polymerase delta tar over og fortsetter forlengelsen av okazaki-fragmentet.

75
Q

Hvordan koordineres DNA-syntesen i leading og lagging strand?

A

Flere primere dannes på lagging strand. Lagging strand syntetiseres nemlig i mindre fragmenter fra hver sin primer og i motsatt retning av replikasjonsgaffelen. Leading strand syntetiseres kontinuerlig fra en primer og i lik retning som replikasjonsgaffelen. Syntesen av begge kjedene er dog nøyaktig koordinert.

76
Q

Hvordan fjernes eldre primere i lagging strand?

A

Polymerase delta kjører over primeren i det forrige fragmentet

Endonukleaser rekrutteres og kutter av deler av primeren

DNA-ligase danner en fosfodiesterbinding mellom det eldre og nye fragmentet

77
Q

Hva foregår dersom replikasjonskomplekset møter en DNA-skade?

A

Flere typer DNA-skader fører til at polymerasene blir blokkert og replikasjonen stanser. En slik stans gjør cellen i stand til å reparere DNA-skaden. Dersom større skader oppstår kan cellen velge å gå inn i programmert celledød, for å unngå å introdusere mutasjoner. En del celler kan ikke ofres på denne måten og det finnes derfor en gruppe polymeraser som kan polymerisere over skadene.

Medisin 1CD (27 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions