génétique 2

Question 1

Exemple de maladie chronique par acide aminé

Answer 1

Phénylcétonurie (PCU)

Question 2

La PCU est-elle héréditaire? et si oui par quel mode de transmission

Answer 2

Oui, autosomique récessive

Question 3

C’est quoi la PCU

Answer 3

Augmentation de l’acide aminé phénylalanine à cause d’une déficience de l’enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH)

Question 4

L’expression de PAH se fait dans quel tissu et son manque donne un phénotype sur quel partie du corps

Answer 4

Foie, mais retard mental

Question 5

D’ou proviennent la phénylalanine et la phénylalanine hydroxylé (2)

Answer 5

Diète et recyclage des proteines

Question 6

Rôle du Phénylalanine hydroxylé

Answer 6

Hormone thyroidien
Mélanine
Catécholamine
Si excès:dégradation

Question 7

Signe le plus populaire chez les PCU non traité

Answer 7

Déficience intellectuelle, mais variable sur un spectre

Question 8

Test pour dépister la PCU, spécifiquement

Answer 8

prélèvement du sang sur un papier buvard, Guthrie

Question 9

Test pour dépister la PCU de façon générale

Answer 9

Spectrométrie de masse en tandem

Question 10

Pourquoi le niveau de phé augmente-t-il au cours des premiers jours

Answer 10

L’enfant ne peut plus équilibrer son phé avec celui de sa mère et ne possède pas encore de PAH

Question 11

Diff entre diagnostic et depistage

Answer 11

Diagnostic: certain

Question 12

Comment se fait le diagnostic pour la PCU

Answer 12

Comparaison par chromatographie du niveau de phé

Question 13

Traitement de PCU

Answer 13

Diète d’aliments faible en phé, mais riches sur d’autres nutriments

Question 14

Un enfant en croissance ayant la PCU peut-il avoir une augmentation et pourquoi de phé

Answer 14

Oui, car les prot font de lanabolisme pour créer des prot de croissance

Question 15

Si un enfant ayant la phé tombe malade peut-il avoir des supplément de phé? et pourquoi

Answer 15

Non, car les proteines sont dégrader pour synthèse de prot immunitaire

Question 16

La PCU est slm causé par la PAH

Answer 16

Non, il y abcp de flux pas slm la diète et plusiseurs enzyme dans d’autres flux qui peuvent malfonctionner et causer la PCU

Question 17

V ou F, la toxicité de la PCU dépend de l’âge et du dev du cerveau

Answer 17

Oui, tres important pour les 2 premieres semaines du bébé, mais aussi adulte peut être aigu

Question 18

D’autres traitements possible contre la PCU

Answer 18

Utiliser voie alternative que les autres enzymes utilisent
Ajouter des cofacteur pour activer la PAH
Supplémentation de tyrosine (pour hypothyrosine), mais règle pas PCU

Question 19

C’est quoi la hyperphénylalaninémie

Answer 19

Une hausse de phénylpyruvate qui provient de la transamination de phé

Question 20

Qu’est-ce qui est plus majeur comme qté de phé; l’hyperphénylalaninémie ou le phénylcétonurie

Answer 20

PCU est la forme sévère, car aucun PAH

Question 21

Faut-il beaucoup de PAH enzyme pour régler la PCU

Answer 21

Un peu suffit, et l’extra ne change pas la qté d’oxydation

Question 22

V ou F, la personne hétérozygote pour la PCU est en danger de PCU

Answer 22

F, car il est récéssif

Question 23

La PCU atypique est un probleme de quel molecule

Answer 23

BH4 un cofacteur

Question 24

Conséquence de PCU atypique

Answer 24

Hyperphénylalaninémie et anomalies neurologique

Question 25

V ou F Une supplémentation de BH4 peut regler les probleme neurologique de la PCU atypique

Answer 25

Faut, il faut du DOPA

Question 26

Dans une PCU atypique il est possible que le phénylalanine soit normal

Answer 26

Oui

Question 27

Conséquence de la PCU maternelle

Answer 27

Retard mental sévère

Question 28

C'est quoi la PCU maternelle

Answer 28

PCU chez un enfant hétérozygote pour la PCU, car sa mère est atteinte

Question 29

V ou F la concentration de phé chez la mère et son foetus est en equilibre

Answer 29

Oui

Question 30

Faut-il contrôler le phé de la mère avant ou apres la conception de l'enfant

Answer 30

AVANT et durant le premier trimeste

Question 31

Conséquence du PCU maternel

Answer 31

Difficulté d'apprentissage et probleme morphogenese

Question 32

La tyrosine de type 1 est populaire dans quel population

Answer 32

Québecoise

Question 33

Conséquence de la tyrosinémie du type 1

Answer 33

Hépatotoxique, nephro et neurotoxique

Question 34

C'est quoi la tyrosinémie du type 1

Answer 34

Accumulation de fumarylacetoacetic acid

Question 35

On dépiste quoi dans la Tyro de type 1

Answer 35

Succinylacétone

Question 36

F ou V la cellule qui est atteint d'une accumulation de acide fumarylacetoacetate est aussi atteint de succinylacetone

Answer 36

Vrai

Question 37

Traitement de la tyr de type 1

Answer 37

Inhibition par NTBC, donc augmentation de tyramine et phenylacetate Diminution en phé et tyrosine

Question 38

La diète seul peut regler la Tyr de type 1

Answer 38

Non, il faut NTBC

Question 39

Pourquoi les néonatale meurent dès leur sortie

Answer 39

Car il y a plus d'équilibre avec le placenta

Question 40

Diff entre maladie dégénérative et décompensation aigue

Answer 40

Aigue: soudainement et épisode Dégénération: se détériore a un rythme constant

Question 41

C'est quoi un prélèvement critique

Answer 41

Prélèvement lorsque l'enfant un symptomatique (dans son épisode)

Question 42

Quels sont les cations et anions majoritaires

Answer 42

Na+ et Cl- et HCO3-

Question 43

Normalement, devrait-il avoir un excès de cations ou anion (si on ignore le reste)

Answer 43

Excès de cation

Question 44

Un anion Gap normal est de cb

Answer 44

7-16 mmol

Question 45

Quel acide augmente le anion gap

Answer 45

acide cetonique acide lactique

Question 46

3 tests spécialisée lors d'une décompensation métaboliques aigues dans le plasma (2) et urine (1)

Answer 46

Chromatographie des acides aminés (plasma) Acylcarnitines (plasma) Chromatographie acides organiques (urine)

Question 47

Diagnostic de la leucinose

Answer 47

probleme métabolique de la leucine, isoleucine et valine et va avoir urine de sirop d'érable

Question 48

Cofacteur et enzyme des alpha-cetoacide qui proviennent des leucine isoleucine et valine

Answer 48

Cofacteur: Vit b1: thiamine et enzyme: BCKADH

Question 49

Traitement de la leucinose

Answer 49

Vitaminose qui stabilise l'enzyme

Question 50

V ou F la diète est efficace dans l'intoxication métabolique aigue

Answer 50

Non, car la diminution des a.a par diète est trop lente

Question 51

Meilleure façon de se débarrasser des métabolites en excès

Answer 51

Hémodialyse, on detruit les amine rattachées au sang et on les épurent

Question 52

C'est quoi le MCADD: medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

Answer 52

Déficience de déshydrogénase des acyl-CoA: pas de formation de corps cétonique en état ajun

Question 53

Rôle de la carnitine

Answer 53

Transport du acide gras et acyl-coa dans la mito

Question 54

Résultat de B-oxydation

Answer 54

acetyl-CoA et acyl-CoA raccourci de 2 carbones

Question 55

Rôle de l'Acétyl-CoA apres la B-oxydation

Answer 55

Nourrit cerveau cétogénèse Cycle de Krebs Revient a Acyl-CoA pour fonction regulatrice

Question 56

La MCAD affecte les chaine acyl-CoA de quelle grandeur

Answer 56

Moyenne

Question 57

Quel organe consomme les chaines AG à chaîne moyenne

Answer 57

Foie

Question 58

V ou F, le coeur est affecter dans un MCADD

Answer 58

Faux, car le coeur utilise les chaînes longues, mais MCADD affecte slm les moyennes

Question 59

Traitement du MCADD

Answer 59

On shoot du glucose rapidement Supplémentation de L-carnitine On dépiste sa fraterie

Question 60

Comment on dépiste les personnes atteintes de MCADD

Answer 60

Chaîne moyenne d'acyl-carnitines C8 dans le sang

Question 61

Effet de maladie mitochondriale

Answer 61

Manque d'énergie

Question 62

2 types de maladies mitochondriales héréditaires

Answer 62

Gènes nucléaires : autosomique ou liés au X Transmission des mito de la mère

Question 63

La majorité des protéines mitochondriales sont de quelle origine

Answer 63

Nucléaire

Question 64

Le complexe 2 dans la chaîne respiratoire est entièrement fait de prot de ADN mito ou nucléaire

Answer 64

Prot d'ADN nucléaire

Question 65

C'est quoi un LHON

Answer 65

Perte de vision des deux yeux

Question 66

Quelqu'un avec des mitochondries atteint heteroplasmiquement peut avoir le LHON

Answer 66

LHON

Question 67

LHON a-t-il une origine biochimique

Answer 67

Non, car les métabolites sont normaux

Question 68

Chez quel sexe la pénétrance de LHON est-elle plus grande

Answer 68

Gars

Question 69

C'est quoi les maladies de surcharges

Answer 69

Accumulation du substrat, car peut pas sortir

Question 70

C'est quoi la maladie de Gaucher

Answer 70

Un manque de Glucocerebrosidase qui permet de dégrader le spingolipide

Question 71

V ou F, la maladie de Gaucher a une haute gamme de phénotype

Answer 71

Vrai Ex: neuro grosse rate pakinston

Question 72

Comment diagnostic-t-on la maladie de Gaucher

Answer 72

On dose la glucocérébrosidase dans Gblanc

Question 73

Une mutation de GBA cause quoi

Answer 73

Splénomégalie (grosse rate), mais ne dev pas neurodegereneserce

Question 74

Traitement de maladie de surcharge

Answer 74

Injection de B-glucocérébrosidase ou greffe moelle

Question 75

C'est quoi une homocystinurie

Answer 75

Manque de homocysteine et methioinine

Question 76

Diagnostic de l'homocysteine

Answer 76

Chromatographie des acides aminés plasmatique

Question 77

Quels sont les deux forme de homocystinuries

Answer 77

1-Basse ou normal si trouble de reméthylation (vitamine folate B12) 2-Déficience en custathionine béta synthase donc hausse (Pyridoxine B6)

Question 78

Traitement de homocystinurie

Answer 78

Donner Folate et Pyridoxine, restreindre diete en methionine et donner anticoagulant