Genoma humano

Question 1

Año de descubrimiento de la estructura del DNA

Answer 1

1953

Question 2

¿Cuál es el propósito del proyecto genoma humano?

Answer 2

Determinar la secuencia de los pares de bases que forman el genoma

Question 3

La genómica consiste en:

Answer 3

Las estrategias y tecnologías empleadas para la caracterización molecular del genoma

Question 4

(V/F) El reto actual de la genómica sigue siendo secuenciar el genoma

Answer 4

Falso, la secuencia del genoma ya es conocida, pero aún debemos interpretar su información

Question 5

Definición de cartografía

Answer 5

Obtención del mapa (estructura) del genoma, lo cual es realizado con bioinformática

Question 6

Existen aproximadamente __________ de pares de bases en el genoma humano

Answer 6

3.2 mil millones

Question 7

Tipos de genómica

Answer 7

• Estructural
• Funcional

Question 8

Definición de genómica estuctural

Answer 8

Estudio de las técnicas necesarias para obtener los mapas físicos del genoma a distintos niveles de resolución

Question 9

Definición de genómica funcional

Answer 9

Estudio del conjunto de todas las proteínas originadas por el genoma

Question 10

Existen aprox. _________ genes capaces de codificar a proteínas (codificantes)

Answer 10

23 - 25 mil

Question 11

¿Cuántos cromosomas existen?

Answer 11

23 cromosomas pares

Question 12

Año en el que se determinaron los primeros genomas humanos se determinaron

Answer 12

2001

Question 13

¿Cuál fue la primera tecnología de secuenciación de fragmentos de DNA?

Answer 13

Las electroforesis

Question 14

La secuenciación de los genomas de otras especies ha facilitado la comprensión del genoma debido a que hacer eso permite:

Answer 14

Revelar los principios generales de la biología

Question 15

¿Qué es el genotipo?

Answer 15

Todo el contenido del genoma

Question 16

¿Qué es el fenotipo?

Answer 16

La parte del genotipo que se expresa (como nuestros rasgos físicos)

Question 17

Factores que determinan el fenotipo

Answer 17

• Genotipo
• Factores ambientales
• Historia de vida (hábitos)
• Epigenética

Question 18

Definición de epigenética

Answer 18

Modificaciones químicas dadas en segmentos del DNA o en proteínas que regulan la expresión génica

Question 19

(V/F) Las modificaciones epigenéticas son heredables

Answer 19

Verdadero

Question 20

(V/F) Todos los seres humanos tenemos básicamente el mismo genotipo (99.9% del genotipo), pero lo que nos diferencia es el fenotipo (0.1% del genotipo)

Answer 20

Verdadero

Question 21

Tipos de DNA (genotipos) presentes en los seres humanos:

Answer 21

• DNA nuclear
• DNA mitocondrial

Question 22

Tipos de rasgos que incluye el fenotipo

Answer 22

• Macroscópicos (altura, color de piel, etc.)
• Microscópicos (Anemia falciforme, deficiencia de glucosa-6-fosfato,etc.)

Question 23

(V/F) Los factores ambientales y nuestros hábitos de vida son incapaces de cambiar el genoma, pues este ya se encuentra preestablecido

Answer 23

Falso, estos factores son capaces de alterar los patrones epigenéticos de las células de forma permanente

Question 24

Importancia clínica de los rasgos expresados del genotipo

Answer 24

Estos rasgos median la susceptibilidad a determinada enfermedad y sus factores de riesgo, así como su prevención y tratamiento

Question 25

Elementos incluidos en la historia de vida como factor determinante del fenotipo:

Answer 25

* Experiencias * Entorno físico * Entorno psicológico * Entorno intrauterino

Question 26

(V/F) Todas las células tienen casi la misma secuencia de DNA, excepto los gametos y células inmunes

Answer 26

Verdadero

Question 27

(V/F) El genoma restringe pero no dicta las características de un organismo

Answer 27

Verdadero

Question 28

(V/F) La expresión de genes es condicional (depende de nuestros hábitos y de nuestro entorno de crecimiento)

Answer 28

Verdadero

Question 29

(V/F) El genotipo no es modificable

Answer 29

Falso, sí lo es, aunque solo en las etapas más tempranas de la vida

Question 30

¿Cómo se ha demostrado la influencia del ambiente en la expresión del fenotipo?

Answer 30

Mediante los estudios de gemelos monocigóticos criados en diferentes ambientes

Question 31

Porcentaje de genes codificantes que hacen parte del genoma humano

Answer 31

2 - 3%

Question 32

(V/F) Los genes se distribuyen de manera uniforme por los cromosomas

Answer 32

Falso, existen cromosomas con pocos genes codificantes y otros con muchos

Question 33

¿Qué son los cistrones?

Answer 33

Las partes codificantes del genoma (genes codificantes)

Question 34

(V/F) Cada gen codificante contiene 2 copias

Answer 34

Verdadero

Question 35

Tipos de copias de los genes codificantes

Answer 35

* Idénticas * Divergentes

Question 36

(V/F) Un mismo gen puede codificar a diferentes proteínas, dependiendo del tejido en el que se encuentre la célula

Answer 36

Verdadero

Question 37

(V/F) En ciertas células existen muchas más copias de un gen, pues este codifica a una proteína muy importante en su función

Answer 37

Verdadero

Question 38

Contenido del genoma humano

Answer 38

* Genes codificantes (2 - 3%) * Sitios de unión para reguladores de la transcripción * Elementos repetitivos (función desconocida)

Question 39

Elementos repetitivos del genoma

Answer 39

* Funcionales (copias de genes codificantes) * SINEs (13%) * LINEs (21%) * Minisatélites (15%) * Microsatélites * Telómeros

Question 40

¿Qué son los pseudogenes?

Answer 40

Genes que han pasado por tantas mutaciones que han perdido su función, pero se siguen copiando simplemente debido a que son parte del genoma

Question 40

Regiones del genoma especialmente pobres en genes codificantes

Answer 40

Regiones subteloméricas de todos los cromosomas, especialmente los cromosomas 18 y X

Question 41

Regiones del genoma especialmente ricas en genes codificantes

Answer 41

Cromosomas 19 y 22

Question 42

Partes de los genes codificantes

Answer 42

* Intrones * Exones

Question 43

¿Qué son los intrones?

Answer 43

Los sitios de empalme de RNAm, no traducidos a proteínas

Question 44

¿Qué son los exones?

Answer 44

Las regiones expresadas del gen

Question 45

Importancia de los intrones

Answer 45

Causan la diferencia de tamaño de los genes

Question 46

Tipos de reguladores de transcripción

Answer 46

* Cis (cerca del gen) * Trans (aparecen en otros sitios del genoma)

Question 47

¿Qué es la divergencia?

Answer 47

Cuando 2 copias del mismo gen codifican proteínas diferentes debido a su diferente mecanismo de splicing