H4_Perinatale screening (D2) Flashcards
(13 cards)
1
Q
voorbeelden van prenataal onderzoek - beeldvorming
A
- Nekplooimeting als trisomie test
- Via echografie de dikte van de nekplooi van de foetus meten
2
Q
nadelen van de nekplooimeting
A
- Niet accuraat
- Vals positieven: alles was dan normaal, maar wel veel ongerustheid
- Vals negatieven
3
Q
Voorbeelden van genetische prenatale onderzoeken
A
- Vlokkentest
- NIPT
4
Q
Vlokkentest
A
- Invasieve test waarbij stukjes van de placenta weggenomen worden om DNA van foetus te analyseren
- 1-2% kans op complicaties
5
Q
NIPT
A
- DNA van foetus scheiden van het DNA van de moeder uit het bloed
- Geen risico voor moeder of kind
- meer betrouwbaar
6
Q
Hoe noemt het project dat alle menselijke genen in kaart wou brengen
A
Human genome project
7
Q
doelen van het human genome project
A
- Alle menselijke genen in kaart brengen
- De volledige DNA-volgorde bepalen
- Open toegang tot alle data: openbare databank die geraadpleegd kan worden door onderzoekers over de hele wereld
8
Q
Wie had er kritiek op het Human Genome project
A
Craig venter
9
Q
Welke kritiek had craig venter op het human genome project
A
- Te traag
- Te bureaucratisch
- Inefficiënt
- Hij geloofde dat het sneller en goedkoper kon met een nieuwe aanpak
10
Q
wat deed craig venter
A
een eigen privébedrijf oprichten dat het volledige menselijke genoom sneller en goedkoper in kaart ging brengen
11
Q
welke genetische test wordt er vandaag gebruikt
A
next generation sequencing
12
Q
voordelen NGS
A
- Goedkoper
- Sneller
RELATIEF!
13
Q
Gebruik van next generation sequencing
A
- Wetenschappelijk onderzoek om genetische oorzaken van ziektes te ontdekken
- Diagnostiek
- Prenatale testen: NIPT
- Consumenttesten: 23andme