H4_Perinatale screening (D4) Flashcards
(11 cards)
Impact van genetische data
onzekerheid: genetische data vertelt iets over risico’s en kansen , maar nooit met 100% zekerheid
Penetrantie
percentage dragers van een gen die ook daadwerkelijk de ziekte krijgen
Variabele expresise
- Ziekte kan zich op verschillende manieren uiten bij mensen met hetzelfde gen
- Milde klachten tot ernstige symptomen
- Nature en nurture! Omgeving en genetica treden in interactie
Wat doen dragers van het BRCA gen
- Preventieve amputatie (minderheid)
- Strikte opvolging
Ethische kwesties
- Stigmatisering
- Screeningsdruk
- Angst en ongerustheid
- Recht om het niet te weten
- Testen van kinderen
- Actionable?
- Volksgezondheid
Angst en ongerustheid
- Wat doe je als je te horen krijgt dat je een verhoogd risico loopt? Het beïnvloedt je leven hoe dan ook, ook al heb je geen symptomen
- Vals positieven zorgen voor onnodige zorgen
recht om het niet te weten
Genetische informatie zegt ook iets over de familie. Moet je die dan informeren?
Testen van kinderen
Moeten kinderen getest worden op aandoeningen die niet relevant zijn in de kindertijd?
Actionable
- We beschikken over informatie uit genetische testen of onderzoeken.
- Die informatie kan gekoppeld worden aan een verhoogde kans op een ziekte of aandoening.
- Dat betekent niet altijd dat we ook een effectieve behandeling/preventieve maatregel hebben om de ziekte te voorkomen/te genezen.
volksgezondheid
Zijn mensen met een handicap een probleem voor de volksgezondheid? Nee daar gaat het niet om, het gaat om betere zorg en keuzeopties.
Reproductieve autonomie
Het gaat niet om risicobeperking door bepaalde kinderen te voorkomen, het gaat erom dat ouders bewust en vrij kunnen kiezen wat zij willen weten en hoe ze daarmee omgaan in hun gezinsplanning.
