Hemochromatose Flashcards Preview

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Flashcards in Hemochromatose Deck (13):
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Hémochromatose HFE 1 : définition et physiopath

- Maladie génétique la plus fréquente d'Europe : homozygotes 3/1000.
- autosomique récessive à pénétrance variable

Liée au gène HFE situe sur le chromosome 6 (bras court)
- Hyperabsorption duodénale de fer
- Libération excessive du fer macrophagique
- diminution de synthèse de l'hepcidine

1

Une ferritinemie normale traduit l'absence d'hémochromatose

Faux : élévation de la ferritine a partir du stade 2 uniquement

NB:
- stade 0 : aucune expression phénotypique malgré la mutation
- stade 1 : CST > 45% mais ferritine normale
- signes cliniques apparaissent uniquement à partie du stade 3

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Détailler la forme clinique mineure (stade 3) de l'hémochromatose

1) ASTHÉNIE isolée

2) MÉLANODERMIE (+- ichtyose et anomalies unguéales)

3) ATTEINTE OSTEO ARTICULAIRE :

OSTEO :
> déminéralisation osseuse fréquente

ARTICULAIRE :
> Arthropathie sous chondrale des articulations MP des 2ème et 3ème rayons : signe de ´la poignée de main douloureuse ´
> Chondrocalcinose alvéolaire : genou, poignet et symphyse pubienne

3

Donner la forme clinique majeure de l'hémochromatose

- DIABÈTE : insulinorequerant

- CIRRHOSE

- CHC

- ATTEINTE CARDIAQUE :
Anomalies ECG précoces et asymptomatiques. A terme TDC et TDR voire IC avec cardiomyopathie dilatée

- HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE

4

Biologie de l'hémochromatose

- fer sérique > 20
- ferritinemie > 200 (femme) > 300 (homme)
- BH : cytolyse minime prédominant sur ALAT, < 3N

5

Quoi éliminer systématiquement devant une chondrocalcinose alvéolaire

- hemochromatose
- hyperparathyroidie

6

Vrai / Faux
Un CST exclure une hémochromatose génétique

VRAI

En revanche une ferritinémie normale ne l'exclut pas

7

Diagnostic de gravité de l'hémochromatose

1) ÉVALUER L'IMPORTANCE DE LA SURCHARGE
- examen clinique (QS)
- dosage ferritinemie
- calcul de la CHF par IRM hépatique

2) RETENTISSEMENT VISCÉRAL (x5)

+++ a rechercher uniquement si hyperferritinemie (donc à partir du stade 2) +++

- pancréas : glycémie à jeun
- foie : BHC et écho abdo (PBR à discuter)
- cœur : ECG systématique, ETT si stade 3 ou 4
- osseuse : Osteodensitometrie
- gonades : testostéronémie

8

Dans quels cas la PBR est indiquée en cas d'hemochromatose génétique

Si un ou plusieurs critères :
- hépatomegalie clinique
- ASAT augmentées
- ferritinemie > 1000

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Traitement de l'hemochromatose génétique (sans la surveillance)

1) TRAITEMENT DE LA SURCHARGE MARTIALE

- saignées :
Phase d'induction : hebdomadaires 7mL / kg mais toujours < 11 +++

- mesures associées :
Proscrire médicaments contenant du fer ou de la vitamine C
Arrêt de l'alcool, vaccination hépatite B

10

Surveillance de l'hemochromatose génétique

- stade 0 : interrogatoire, examen clinique et bilan martial / 3 ans

- stade 1 : idem mais tous les ans

- stade 2 :
Interrogatoire et examen clinique a chaque saignee
Hb 8j après chaque saignée
Ferritinemie / 2 saignées

- stages 3 / 4 : idem plus BH et glycémie à jeun tous les 6 mois.

11

Dépistage familial de l'hemochromatose génétique

Parents : examen phénotypique : examen clinique et bilan martial complet

Fratrie et descendance : idem + recherche C282Y

Conjoint : idem fratrie et descendance:
Si mutation - : pas d'enquêtes génotypique chez les enfants
Si mutation + hétérozygote : enquête génotype chez les enfants

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Démarche diagnostique devant élévation de la ferritinemie

1) ÉLIMINER FAUSSE HYPERFERRITINEMIE
- cytolyse : hémolyse rhabdomyolyse ou cytolyse hépatique
- syndrome inflammatoire
- alcoolisme chronique

2) DEMANDER LE CST

- < 45% : exclut une HFE. Hepatosiderose dysmetabolique , mutation ferroportine ou acruleoplasminemie héréditaire

- > 45 % : doser à nouveau le CST.
Éliminer cirrhose : fausse élévation du CST par IHC
Éliminer dyserythropoiese ou transfusions massives

3) RECHERCHER C282Y si CST > 45 %

- positif : HFE
- négatif : Hepatosiderose dysmétabolique ou hémochromatose génétique non HFE

+++ IRM HÉPATIQUE DES QUE HFE ÉLIMINÉ POUR DÉMONTRER LA SURCHARGE + ORIENTATION ÉTIOLOGIQUE +++