Hemochromatose Flashcards Preview

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Flashcards in Hemochromatose Deck (37):
1

Diagnostique surcharge en fer?

Ferritine=surcharge

Coefficient saturation transferrine =etiologie

IRM peut quantifier la quantité de fer hépatique(si situation complexe)

2

Un CST < a cb écarte le diagnostique d’hemochromatose?

<45%

3

Un seul dosage de CST suffit pour évoquer une hemochromatose?

Non!
Il en faut 2
+interpréter dans le contexte

4

CST normale?

20 a 45%
Importante variation circadienne donc 2 dosage

5

CST diminue en physiologie si?

Sd inflammatoire
=>séquestration du fer dans les cellules

6

CST augmente en physiologie si?

Insuffisance hépatocellulaire
Sd néphrotique
Sd inflammatoire
Par diminution ou catabolisation de la transferrine

7

Fer sérique intérêt diagnostique ?

Aucun

8

Ferritine valeur normale varie en fonction de ?

Âge, sexe, et labos

9

Transferrine localisation principale?

Intracellulaire

10

Transferrine basse cause ?

Carence martiale

11

Transferrine haute cause?

Transferrine haute cause

12

Suspecter une hemochromatose ?

2 dosage de CST>45%

13

Si on suspecte une hemochromatose on fait quoi?

Recherche mutation C282Y du gène HFE
Respect des règle de génétique

14

Mutation C282Y à l état hétérozygote ou homozygote permet la confirmation du diagnostique?

Homozygote

15

Transferrine élevée+CST normale + sd métabolique=?

Hepato-siderose métabolique

16

La cause la plus fréquente de surcharge en fer?

Hepato-siderose métabolique

17

Interrogatoire que faut il rechercher?

Diagnostique différentiel de surcharge en fer:
-apport(transfussion, dialyse)
-cirrhose
-porphyrie cutanée tardive
-hémopathies (dyserythropoiese, myelodysplasie, anémie hémolytique)

18

Hemochromatos
Autosomique ou gonosomique
Récessif ou dominant?

Autosomique récessif
Homozygote chez 95% des patients

19

Prévalence de l’homozygotie de C282Y?et de l’heterozygotie

Homozygote 0,1a0,5%
Hétérozygote 10 a 20%
Pénétrante incomplète

20

Facteurs environnementaux et hemochromatose?

Jouent un rôle important conso alcool, surpoids, habitudes alimentaires

21

Histoire naturelle de l’hemochromatose?

4phases
-stade 0 asymptomatique
-stade 1 surcharge en fer bio seul (CST)
-stade 2 CST et ferritine augmenté
-stade 3 signes cliniques asthénie,arthralgies +/- 30ans
-Stade 4 lésion viscérale 40 a 60ans

A âge égale les femmes on une surcharge en fer moindre = règle tout les mois

22

Signes cliniques hemochromatose?

-Asthénie
-Mélanodermie
-Arthropathie petites articulations distantes des mains et pieds inflammatoire
-atteinte hépatique (hepatolegalie, cirrhose risque CHC+)
-diabète (surcharge en fer cellule bêta)
-hypogonadisme hypogonadotrope
-cardiaque cardiomégalie dilaté, insuffisance cardiaque
Les manifestations extrahepatique hors articulaires augmentent avec le niveau de surcharge en fer.

23

Bilan lésionnel de l’HFE,

Systématique
Stade 0,1,2,3 et 4

24

Quoi faire au stade 0 de l’HFE?

Aucun examen
Aucun ttt
Revoir dans 3ans avec ferritine et CST

25

Quoi faire au stade 1de l’HFE?

Aucun examen
Aucun ttt
Revoir dans 1an VHC avec ferritine et CST

26

Quoi faire stade 2,3 et 4 de l’HFE?

Chercher atteinte
-pancréas GAJ
-hépatique (transaminases,écho,+/-biopsie hépatique)
-cardiaque(écho stade 3 et 4)
-gonadique (testostérone homme)
-osseuse(ODM)
Si ferritine >1000ug/L

27

Biopsie hépatique d’une HFE?

Biopsie si 1 des critères suivant :
-hepatolegalie
-ferritinemie>1000ug/L
-ASAT >N

Fibroscan non validé
IRM possible

28

Recherche de la mutation HFE fait chez tous les apparentés ?

Non, pas chez les mineurs
Sinon tous les apparenter au 1er degré surtout fratrie

29

Ttt de l’HFE?

Saignée
Pas de régime pauvre en fer
Limitation alcool et arrêt si cirrhose
Éviter prescription fer et vitC

30

Saignée de l’HFE?

7mL/kg/sem
Max 550mL
-Initiale: tous les 7 a 10j jusqu’à ferritine<50 ug/L
-entretien: espacement 1 à 3 mois pour avoir ferritine <50ug/L

31

Objectif du ttt de l’HFE?

Ferritinemie <50ug/L

32

Contrôle de saignée de l’HFE?

Tolérance clinique
Et hemato
Ferritine contrôler toutes les 2 saignée
Et hémoglobine dans les 8j avant la saignée

Suspendre saignée si Hémoglobine<11g/dL

33

Si anémie comment traiter l’HFE?

Chelateur de fer IV deferoxamine orale deferiprone
Effet 2nd important
Erythrophorese exceptionnelle

34

Suivi long terme d’une HFE?

Prise en charge dès lésion associé
Cardio endoc rhumato
Si cirrhose écho hépatique /6mois et alphafoetoproteine +
FOGD varice+ 1bilan hépatique/an

35

Pronostique HFE?

Pas de surmortalité par rapport à la pop générale si desaturation du fer avant cirrhose
Si cirrhose risque de CHC même après desat en fer

36

Examen de dépistage de l’HFE?

CST

37

Prise en charge de l’hepato-siderose métabolique?

Prise en charge du sd métabolique
Saignée on sait pas