hipotir + hipo21

Question 1

Definiție hiperplazia congenitală de suprarenală

Answer 1

Boală monogenică autozomal recesivă cauzată de deficit de 21-hidroxilază, asociată cu hiperandrogenism și hipocortizolism

Question 2

Enzimă deficitară în hiperplazia suprarenală congenitală

Answer 2

21-hidroxilază (CYP21A2)

Question 3

Incidența hiperplaziei suprarenale congenitale

Answer 3

Afectează 1/15.000 nou-născuți, 90% din cazuri sunt forma clasică

Question 4

Fiziopatologie hiperplazie suprarenală congenitală

Answer 4

Deficitul enzimatic duce la scăderea cortizolului și aldosteronului, creșterea ACTH și hiperandrogenism

Question 5

Manifestări clinice ale deficitului de 21-hidroxilază

Answer 5

Masculinizare genitală la fete, pierdere de sare, deshidratare, hiperkaliemie, hipotensiune

Question 6

Forma virilizantă simplă de hiperplazie suprarenală

Answer 6

Pseudo-pubertate precoce, amenoree primară, sterilitate

Question 7

Diagnostic hiperplazie suprarenală congenitală

Answer 7

Niveluri crescute de 17-hidroxiprogesteron, testosteron, renină și ACTH

Question 8

Complicații ale formei severe de hiperplazie suprarenală

Answer 8

Deshidratare severă, acidoză metabolică, colaps circulator, deces fără tratament

Question 9

Tratament inițial hiperplazie suprarenală congenitală

Answer 9

Reechilibrare hidro-electrolitică, administrare de glucocorticoizi și mineralocorticoizi

Question 10

Tratament cronic hiperplazie suprarenală congenitală

Answer 10

Hidrocortizon, fludrocortizon, aport suplimentar de sodiu la sugari

Question 11

Indicații tratament chirurgical hiperplazie suprarenală

Answer 11

Corectarea ambivalenței organelor genitale externe (clitoridoplastie, vaginoplastie)

Question 12

Profilaxie prenatală hiperplazie suprarenală congenitală

Answer 12

Dexametazonă administrată la mamele cu risc, biopsie de vilozități coriale pentru diagnostic precoce

Question 13

Definiție hipotiroidism congenital

Answer 13

Boală endocrină caracterizată prin deficit de hormoni tiroidieni prezent de la naștere

Question 14

Cauze hipotiroidism congenital

Answer 14

Disgenezie tiroidiană, dishormonogeneză, hipotiroidism central, hipotiroidism tranzitoriu

Question 15

Incidența hipotiroidismului congenital

Answer 15

1/4000 nou-născuți, mai frecvent în Orientul Mijlociu (1/1200-2000)

Question 16

Manifestări precoce hipotiroidism congenital

Answer 16

Sugari liniștiți, icter prelungit, fontanele mari, oboseală la supt

Question 17

Semne specifice hipotiroidism congenital

Answer 17

Facies rotund, tegumente uscate, macroglosie, hernie ombilicală, bradicardie

Question 18

Complicații hipotiroidism congenital netratat

Answer 18

Retard psihomotor sever, nanism, retard pubertar

Question 19

Diagnostic hipotiroidism congenital

Answer 19

Niveluri scăzute de T3, T4, TSH crescut în formele primare, TSH scăzut în formele centrale

Question 20

Screening neonatal hipotiroidism

Answer 20

TSH din sânge capilar >20 μU/ml, diagnostic precoce → tratament precoce

Question 21

Tratament hipotiroidism congenital

Answer 21

Levothyroxine per os, ajustat în funcție de vârstă și greutate

Question 22

Dozaj Levothyroxine la nou-născuți

Answer 22

8-10 mcg/kg/zi pentru sugari <6 luni

Question 23

Evoluția hipotiroidismului congenital cu tratament

Answer 23

Dezvoltare normală dacă tratamentul este inițiat precoce

Question 24

Diferențiere hipotiroidism vs. alte cauze de retard

Answer 24

Icter prelungit, macroglosie, hipotonia, retard pubertar

Question 25

Definiție dishormonogeneză tiroidiană

Answer 25

Defecte genetice în sinteza hormonilor tiroidieni

Question 26

Cauze hipotiroidism tranzitoriu

Answer 26

Expunere la antitiroidiene, iod în exces, autoanticorpi materni

Question 27

Complicații netratate ale hipotiroidismului

Answer 27

Cretinism, retard sever, afectare neurocognitivă ireversibilă

Question 28

Profilaxia primară a hipotiroidismului congenital

Answer 28

Evitarea medicamentelor gusogene la gravide

Question 29

Efecte ale hipotiroidismului asupra creșterii

Answer 29

Retard statural, dentiție întârziată, disproporții scheletale

Question 30

Evaluare imagistică în hipotiroidism congenital

Answer 30

Ecografie tiroidiană pentru identificarea ageneziei sau ectopiei

Question 31

Rolul screeningului neonatal în hipotiroidism

Answer 31

Permite diagnostic precoce și prevenirea retardului neurocognitiv

Question 32

Monitorizare tratament hipotiroidism

Answer 32

TSH și T4 la fiecare 4-6 săptămâni în primul an

Question 33

Tratament adjuvant hipotiroidism congenital

Answer 33

Neurostimulare, terapie logopedică, tratament antianemic

Question 34

Prognoza hipotiroidismului congenital

Answer 34

Bună dacă tratamentul este inițiat înaintea apariției simptomelor