HPIM 104 - Hemoglobinopatia Flashcards Preview

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Flashcards in HPIM 104 - Hemoglobinopatia Deck (35)
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1
Q

5 principais classes de hemoglobinatias:

A
  • hemoglobinopatias estruturais
  • sind. Talassemicas
  • variantes da hemoglobina talassemica
  • persistencia hereditaria da hemoglobina fetal
  • hemoglobinopatias adquiridas
2
Q

Efeito de Bohr:

A

capacidade da Hg de libertar mais O2 para os tecidos em pH baixo

3
Q

Afinidade da HbF para o 2,3 DPG e para o O2:

A

Não se liga ao 2,3 BPG, Tem maior afinidade pelo O2 in vivo que a HbA

4
Q

HbF e HbA, quando aparecem no desenvolvimento?

A

10-11 semanas HbF (α2γ2) torna-se predominante

38 semanas Síntese quase exclusiva de HbA (α2β2)

5
Q

Factor de transcricao envolvido na passagem de HbF para HbA:

A

Factor de transcrição Bcl 11

6
Q

Clones de eritrocitos, celulas F, qual a função?

A

pequeno reservatório de precursores eritróides imaturos (BFU-e) que mantém capacidade de produzir HbF

7
Q

Maior recrutamento de BFU-e se:

A
  • Stresses eritróides marcantes
    o Anemias hemolíticas graves (ex. anemia falciforme; talassemia)
    o Transplante de MO
    o QT para cancro
  • Hidroxiureia
  • Butirato/Inibidores da histona desacetilase – activam parcialmente genes da globina fetal
8
Q

PEHA (proteína estabilizadora da α Hb), função:

A

permite o folding e solubilidade da globina α

Sem este folding, a globina desnatura com facilidade e precipita

9
Q

Distúrbios genéticos mais comuns no mundo:

A

TALASSEMIAS

10
Q

Hemoglobinopatia estrutural mais comum

A

ANEMIA FALCIFORME

11
Q

Inicio dos sintomas das hemoglobinopatias das cadeias beta:

A

Assintomáticos até aos 3 a 9 meses (qd a HbA substitui em grande parte a HbF)

12
Q

Tecnicas de electroforese no diagnostico de hemoglobinopatias:

A
  • pH 8,6 em membranas de acetato de celulose -> triagem inicial (simples, barato e confiável)
  • pH 6,1 em tampão citrato ->método complementar (detecta variantes diferentes)
13
Q

HbF elevada(4):

A

↑ Persistência Hereditária da HbF
↑ Alguns síndromes de talassemia β
↑ Períodos de stress eritróide
↑ Mielodisplasia

14
Q

Método diagnostico para determinar Hb instáveis:

A

Precipitação em isopropanol ou após aquecimento a 50ºC

15
Q

Sindrome Falciforme, como ocorre?

A

Mutação no gene da globina β: HbS (α2β2 6Glu->Val)

polimeriza de modo reversível quando desoxigenada

16
Q

V/F

No Sindrome Falciforme a Neutrofilia relaciona-se com maior morbilidade e menor sobrevida

A

Verdadeiro

17
Q

Síndromes Falciformes, manifestacao mais comum?

A

Crises algicas

Dor aguda
em quase qq parte do corpo
(2h a semanas de duração, maioria 1-7dias)

18
Q

Factores desencadeantes das crises algicas do sindrome falciforme?

A
Infecção 
Febre 
Ex. excessivo 
Ansiedade 
Alts. abruptas de temperatura 
Hipóxia 
Corantes hipertónicos
19
Q

Importancia das crises algicas repetitivas no sindrome Falciforme:

A

Crises repetidas que exigem internamento (mais de 3 crises/ ano) correlacionam-se com diminuição da sobrevida na idade adulta

20
Q

Síndrome torácica aguda, redução da sobrevida do doente com sindrome Falciforme quando:

A

Episódios repetidos (≥2), redução da sobrevida

21
Q

TRAÇO FALCIFORME, Sintoma incomum, mas altamente típico:

A

hematúria indolor

22
Q

Hb Sc características principais:

A
  • uma das variantes mais comuns
  • graus menores de anemia hemolítica
  • maior tendência para retinopatia e necrose asséptica dos ossos
  • na maioria dos aspectos, clínica é semelhante a anemia falciforme
23
Q

Tratamento das sindrome torácica aguda do sindrome Falciforme: quando transfundir ou realizar Exsanguineotransfusão?

A

Transfusão para manter hematócrito > 30%

Exsanguineotransfusão de emergência se SatpO2 < 90%

24
Q

Hidroxiureia tem efeitos benéficos sobre:

na sindrome Falciforme

A

hidratação dos GV’s,
aderência à parede vascular
supressão das contagens de granulócitos e reticulócitos

Aumenta HbF em meses

25
Q

Indicações da hidroxiureia no tratamento do sindrome Falciforme:

A
  • episódios repetidos de S. torácica aguda

- mais de 3 crises/ano exigindo internamento

26
Q

Considerar transplante da medula óssea no sindrome Falciforme quando:

A
  • Crises repetidas no início da vida
  • Contagem elevada de neutrófilos
  • Síndrome mão-pé
27
Q

Hb instável mais familiar ou esporádico?

A

Comum ser esporádico = sem hx familiar

28
Q

Nas síndromes talassemicas o que domina o fenotipo clínico?

A

Acúmulo não equilibrado das cadeias

29
Q

Traço de talassemia beta (heterozigóticos) única anomalia:

A

microcitose e hipocromia
anemia é mínima

(REMEMBER: HIPOCROMIA e MICROCITOSE caracterizam TODAS as formas de talassemia β)

30
Q

Semelhante a talassemica beta minor:

A

Traço de talassemia α1

31
Q

HbH o que é?

A

cadeias β formam tetrâmeros

32
Q

Mutação da HbE e sua estabilidade:

A

α2β2 26Glu–>Lys
Alteração de uma única base, mas gera um mRNA de globina estruturalmente AN que não pode ser traduzido em cerca de 50% dos casos

HbE é levemente instável, mas não o suficiente para afectar significativamente a sobrevida dos GV’s

33
Q

V/F

Persistência hereditária da HbF – sem significado clínico mesmo quando toda a Hb é F

A

Verdadeiro

34
Q

Fumadores: elevação crónica da COHb para:

Associada a:

A

10 a 15%

policitemia secundária

35
Q

Hemoglobinopatia estrutural mais comum?

A

Anemia falcidorme