inmunodeficiencias Flashcards
(11 cards)
¿Qué son las Inmunodeficiencias Primarias (IDP)?
Son un grupo de defectos genéticos que generan alteración en los mecanismos de defensa tanto innatos como adaptativos. Se presentan al nacer.
¿Qué causa las Inmunodeficiencias Secundarias o adquiridas?
Exposición a un agente externo como VIH o tratamientos contra el cáncer como metotrexano.
¿Cuál es la frecuencia de las Inmunodeficiencias Primarias?
1 por cada 1200 nacimientos.
¿Cómo se clasifican las Inmunodeficiencias Primarias?
Según el elemento efector de la respuesta inmune que se encuentra alterado.
Enumera los tipos de IDP según su frecuencia.
- Anticuerpos
- Combinadas, células T y B
- Defectos congénitos
- Deficiencia del complemento
¿Qué caracteriza a la Inmunodeficiencia Combinada Severa?
Disgenesia reticular, diferenciación defectuosa de mieloides y linfoides, mutación en el gen adenilato cinasa 2 (AK2) mitocondrial.
¿Cuál es la función de la Adenosina desaminasa (ADA)?
Transformar la adenosina en inosina y la desoxiadenosina en desoxiinosina.
¿Qué efectos tiene la deficiencia de Adenosina desaminasa (ADA)?
- Acumulación de metabolitos tóxicos de adenosina
- Interferencia en la síntesis de purinas y DNA.
¿Qué mutaciones están asociadas a la Inmunodeficiencia Combinada Severa?
- Mutación en el gen de RAG 1 o RAG 2
- Mutación en la cadena γ
- Mutaciones en citocinas o receptores de citocinas.
Verdadero o falso: La Inmunodeficiencia Combinada Severa puede ser causada por un reordenamiento defectuoso.
Verdadero.
¿Qué bloquean las mutaciones en las cadenas CD3 en la Inmunodeficiencia Combinada Severa?
Bloquean el desarrollo temprano de linfocitos T.
