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UdeM Intra et finaux (session1) > Introduction à la génétique > Flashcards

Introduction à la génétique Flashcards

1
Q

Concept de la préformation

A

Tous les être vivants sont déjà complètement formés avant la fécondation

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2
Q

Animalculiste

A

nouvel individu provient d’un animalcule dans le sperme du mâle

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3
Q

Oviste

A

Embryon préformé dasn la femelle et la semence du mal vient “réveiller l’oeuf”

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4
Q

Épigenèse

A

Embryon se constitue graduellement dans l’oeuf par formation successive de parties nouvelles

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5
Q

Hérédité patrocline (1)

A

Pythagore
580 av. J-C
Tout vient du père

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6
Q

Hérédité biparentale

A

Hippocrates
460 av. J-C
Les deux sexes se mélanges

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7
Q

Hérédité patrocline (2)

A

Aristote
384 av. J-C
Sang maternel fournit la matière pour faire le foetus et le mâle fournit la force de vie au foetus

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8
Q

Premier à observer les spermatozoides

A

A. Van Leeuwenhoek

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9
Q

Que teste Van Leeuwenhoek

A

Hypothèses de l’hérédité patrocline et ses résultats

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10
Q

Créateur de sélection intentionnelle

A

Robert Bakewell
(croisement pour contrôler certains traits héréditaires)

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11
Q

Observations de Charles Darwin

A

Sélection naturelle et adaptation des espèces

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12
Q

Observations de Louis Pasteur

A

Invalide la théorie de la génération spontanée

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13
Q

Observations de Grego Mendel

A

Publie les bases théoriques de l’hérédité

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14
Q

Combien de caractères héréditaires Mendel a étudié?

A

7
-forme graine
-couleur graine
-couleur fleur
-forme cosse
-couleur cosse
-position des fleurs
-taille de la plante

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15
Q

Quel est le ratio de la F2 après autofécondation de Mendel

A

3:1

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16
Q

Qu’est-ce que la cytogénétique

A

Permet d’évaluer la constitution chromosomique d’un individu sans la nécessité d’extraire l’ADN

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17
Q

Que nomme Walther Flemming?

A

Chromatine
Mitose
Chromosomes

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18
Q

Qui a effectué des travaux confirmant ceux de Mendel

A

Hugo de Vries
Erich von Tschrmark
Carl Correns

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19
Q

Qui invente le terme de mutation

A

Hugo de Vries

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20
Q

Gène

A

Transmet l’info d’une génération à l’autre

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21
Q

Génotype

A

ensemble de gènes d’un individu

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22
Q

Phénotype

A

manifestations détectables d’un génotype donné

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23
Q

La réplication de l’ADN est un processus …

A

Semi-conservateur, ce qui permet l’hérédité

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24
Q

Composition de l’ADN

A

Polymère linéaire de désoxyribonucléotides unis par des liaisons phosphodiesters

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25
Q

Qu’est-ce qui contribue à la structure stable de l’ADN

A

Liaisons hydrogènes

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26
Q

Liaison phosphodiester

A

Relie les nucléotides d’un même brin
Liaison covalente

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27
Q

Vrai ou faux

Il y a bcp de gènes codant pour des protéines dans le génome humain

A

Faux, il y a 1,5% qui le font

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28
Q

Vrai ou faux

Chez les bactéries, il y a principalement des séquences codant pour des protéines

A

Vrai

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29
Q

La chromatine se condense pour former…

A

Chromosome mitotique

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30
Q

Si le chromosome mitotique est plus condensé…

A

Moins accessible aux protéines lors de la transcription, réplication, recombinaison…

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31
Q

Rôle des histones

A

Compaction de l’ADN

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32
Q

De quoi est composé le nucléosome

A

ADN et 8 Histones (H2A, H2B, H3 et H4)

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33
Q

Différents niveaux de compaction

A

Hétérochromatine
Euchromatine

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34
Q

Hétérochromatine

A

Région non transcrite

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35
Q

Euchromatine

A

Région active pour la transcription

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36
Q

Comment les histones contrôlent le passage d’une forme à l’autre?

A

Grâce à des complexes remodelants et une 5ième hisone (H1)

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37
Q

Vrai ou faux

Les chromatides soeurs sont identiques

A

Vrai

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38
Q

Rôle du télomère

A

Protection de l’information
(Protège les chromatides)

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39
Q

Centromère

A

Zone de liaison des deux chromatides d’un chromosome

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40
Q

Centromère Telocentric

A

Télomère seulement

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41
Q

Centromère Acrocentric

A

Petit p
Long q

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42
Q

Centromère Submetacentric

A

3/4 q
1/4 p

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43
Q

Centromère Metacentric

A

Centromère au milieu

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44
Q

Ploidie

A

Nombre de copie de chq chromosome (n)

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45
Q

Les cellules somatiques sont…

A

Diploide (2n)

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46
Q

Les cellules gamétiques

A

haploide (n)

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47
Q

Caryotype

A

Sert à remarquer les maladies

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48
Q

Coloration de Giemsa se lie à …

A

Adénine-Thymine

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49
Q

La mitose donne des cellules …

A

Diploides au final (2n)

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50
Q

La méiose donne des cellules…

A

Haploides (n)

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51
Q

Phases de la mitose

A

1-Prophase
2-Prométaphase
3-Métaphase
4-Anaphase
5-Télophase et cytocinèse
interphase

52
Q

Interphase de la mitose

A

Phase G1: étape d’activité métabolique spécifique
Phase S: réplication de l’ADN nucléaire (ADN polymérase)
Phase G2: courte période de croissance et la cellule se prépare à la division

53
Q

Prophase

A

Condensation de la chromatine

54
Q

Prométaphase

A

Formation fuseau mitotique

55
Q
A
56
Q

Métaphase

A

Plaque équatoriale

57
Q

Anaphase

A

Division des centromères

58
Q

Télophase

A

Arrêt du mouvement des chromatides
Sillion de division
Cytocinèse

59
Q

Vrai ou faux

Il y a une interphase entre la méiose I et la méiose II

A

Faux

60
Q

Chiasma

A

Région d’association des chromosomes homologues

61
Q

Étapes de la prophase I

A

1-Leptotène
2-Zygotène
3-Pachytène
4-Diplotène
5-Diacinèse

62
Q

Méiose de division réductionnelle

A

Méiose I

63
Q

Méiose de division équationnelle

A

Méiose II

64
Q

Vrai ou faux

La mitose est un processus conservatif

A

Vrai

65
Q

Pourquoi des pois?

A

Pas cher
Temps de génération court
Peuvent s’autoféconder
Peuvent être croisés

66
Q

Lignée pure

A

Où les individus sont tous génétiquement identique

67
Q

La spermatogénèse

A

Les cellules souches des testicules se différencient en spermatognoies puis des spermatozoides

68
Q

Ovogénèse

A

Ovocyte de premier orde
(arrêt jusqu’à la puberté)
Ovocyte de 2e ordre libéré à l’ovulation

69
Q

Qu’est-ce que le croisement réciproque?

A

Femelle de phénotype X est croisé avec mâle phénotype Y
Femelle phénotype Y est croisé avec mâle phénotype X

70
Q

Qu’est-ce qu’un facteur héréditaire?

A

Facteur transmis par l’intermédiaire des gamètes

71
Q

Qu’est-ce qu’un croisement test?

A

Croisement individu génotype inconnu avec un individu hétérozygote récessif

72
Q

Première loi de Mendel

A

Loi de la ségrégation égale des allèles

73
Q

Ratio de la combinaison aléatoire de deux rapports 3:1 indépendants

A

9:3:3:1

74
Q

Deuxième loi de Mendel

A

Ségrégation indépendante

75
Q

Truc pour le calcul des probabilités

A

ET = X
OU = +

75
Q

Combien de gènes sont impliqués dans la maturation des mélanosomes?

A

Au moins 8

75
Q

Règle pour déterminer le n caractères

A

n caractères = 2^n phénotypes = 3^n génotypes

75
Q

Qu’est-ce qui fait varier la couleur des yeux?

A

Le nombre de cellules mélanocytes est tjrs équivalent
Le nombre de mélanosomes à l’intérieur et le niveau de mélanine varie

76
Q

Comment appelle-t-on l’allèle qui sert de référence?

A

Allèle sauvage

77
Q

Qu’est-ce qui est à la base de la diversité?

A

Les mutations

78
Q

Que signifie “haplo-suffisant”?

A

On nécessite un seul allèle pour avoir un phénotype normal

79
Q

Rapport phénotypique de la F2 pour dominance incomplète

A

1:2:1 au lieu de 3:1

80
Q

Codominance

A

Expression des deux allèles d’un hétérozygote

81
Q

Allèle dominant létal

A

Tue l’individu hétérozygote de l’allèle

82
Q

Allèle récessif létal

A

Tue l’individu homozygote de l’allèle

83
Q

Épistasie

A

Interaction entre deux gènes ou plus dans le contrôle d’un caractère

84
Q

Épistasie récessive

A

L’individu doit être homozygote pour l’allèle

85
Q

Rapport phénotypique pour épistasie récessive

A

9:3:4

86
Q

Épistasie dominante

A

Doit être hétérozygote pour l’allèle

87
Q

Rapport phénotypique pour épistasie dominante

A

12:3:1

88
Q

Complémentation

A

Deux allèles dominants nécessaire pour produire un phénotype sauvage

89
Q

Rapport phyénotypique pour complémentation

A

9:7

90
Q

Pléiotropie

A

Détermination de plusieurs effets ou caractères différents par un même gène

91
Q
A
92
Q

Pénétrance complète

A

Tous les individus possédant le génotype vont exprimer le phénotype

93
Q

Pénétrance incomplète

A

Individus possédant le génotypes ne vont pas tous l’exprimer

94
Q

À quelle échelle est calculée la pénétrance

A

Au niveau d’une population

95
Q

Exprissivité d’un phénotype

A

Intensité du phénotype pour le même génotype

96
Q

À quelle échelle est mesurée l’expression

A

Chaque individu de la population

97
Q

Facteurs environnementaux interne qui influencent le phénotype

A

Âge
Sexe

98
Q

Facteurs environnementaux externes qui influencent le phénotype

A

Lumière
Température
Produits chimiques
L’apport intensif et prolongé d’oxygène

99
Q

Jumeaux identiques

A

Même ADN

100
Q

Faux jumeaux

A

ADN différent

101
Q

Lorsque les gènes sont dépendants…

A

Souvent ensemble lors de la ségrégation

102
Q

Linkage

A

Association de deux ou plusieurs gènes sur un même chromosome

103
Q

Degré de linkage

A

Tjrs inversement proportionnel à la distance qui sépare les gènes sur un chromosome
(plus distance est grande plus le degré de linkage est faible)

104
Q

Un pourcentage de recombinaison élevé indique…

A

Un faible degré de linkage

105
Q

Calcul du %R

A

%R = recombinants x 100 / total

106
Q

Unité de mesure pour la distance entre 2 gènes

A

centiMorgan
(1cM = distance sur 100)

107
Q
A
108
Q

Interférence chromosomique

A

Chiasma peut nuire à la formation d’un chiasma voisin

109
Q

Coefficient de coincidence

A

Permet de mesurer l’importance de l’interférence chromosomique
(0 = interférence totale
(1 = interférence nulle

110
Q

Sexe homogamétique

A

Paire de chromosomes sexuels identiques
(XX)

111
Q

Sexe hétérogamétique

A

Paire des chromosomes sexuels différentes
(XY)

112
Q

Combien de gènes le chromosome X peut avoir?

A

des centaines

113
Q

Combien de gènes le chromosome Y peut avoir?

A

45 gènes uniques

114
Q

Présence de SRY

A

Déclenche la différenctiation des gonades en testicules
(bye-bye ovaires)

115
Q

Absence de SRY

A

Phénotype féminin

116
Q

V/F

Les régions pseudoautosomales s’apparient et se recombinent au cours de la méiose

A

Vrai

117
Q

V/F

Le gène SHOX est haplo-insuffisant

A

Vrai

118
Q

Sur quel chromosome sexuel se trouve les gènes vitaux?

A

Sur le X car tous le possède

119
Q

Maladies dominantes du X
(père malade)

A

JAMAIS PÈRE EN FILS
Père le transmet à toutes ses filles

120
Q

Maladies récessives du X
(père malade)

A

JAMAIS PÈRE EN FILS
Transmettent l’allèle malade à toutes leurs filles

121
Q

Maladies sur le Y

A

Transmissible de père en fils

122
Q

Détermination du sexe

A

Étape du dév. où le sex d’un individu se décide de facon irrémédiable

123
Q

Différenciation du sexe

A

Étapes subséquentes du dév. où le phénotype mâle ou femelle est progressivement établi

UdeM Intra et finaux (session1) (8 decks)

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