Maladie de Vaquez

Question 1

Définition de la maladie de Vaquez?

Answer 1

• SMP

- Avec prolifération erythrocytaire clonale

Question 2

Génétique de la maladie de Vaquez?

Answer 2

• Mutation V617F
• Du gêne JAK2
• > Hyper activité du récepteur EPO

Question 3

Différence entre un SMP et une LAM?

Answer 3

• Les SMP sont une prolifération myéloïde SANS blocage de la maturation

Question 4

4 SMP?

Answer 4

• Vaquez
• LMC
• Myelofibrose primitive
• Thrombocytémie essentielle

Question 5

Signes fonctionnels évocateurs d’une hyperviscosité sanguine? (donc de Vaquez)

Answer 5

• Céphalées
• Troubles visuels
• Vertiges
• Acouphènes
• Prurit généralisé (a l’eau +++)
• HTA

Question 6

3 cause de polyglobulie secondaire a rechercher a l’examen clinique?

Answer 6

• Ex respiratoire: IRC
• Ex abdo: Sd tumoral
• Ex neuro: Sd cérébelleux (hémangiome)

Question 7

Un signe clinique orientant vers l’origine primitive d’une polyglobulie?

Answer 7

• SMG

Question 8

Définition d’une polyglobulie?

Answer 8

• Ht homme > 54% (et Hb > 18)

- Ht femme > 47% (et Hb > 16)

Question 9

2 signes de la NFS/frottis orientant vers une polyglobulie primitive?

Answer 9

• Thrombocytose et Hyperleucocytose associés

- Précurseurs myélocytaires au frottis

Question 10

Un examen pour confirmer une polyglobulie et indications?

Answer 10

• Mesure isotopique du volume globulaire total
• Seulement si:
- Ht 50-60% chez l’homme
- Ht 45-56% chez la femme
(Au dessus = polyglobulie sûre = recherche directe de la mutation)

Question 11

Modalités de la mesure du VGT?

Answer 11

• Mesure de la masse globulaire par GR marqués qu Chrome 51

- Mesure simultanée du volume plasmatique (éliminer une DEC)

Question 12

Résultats de la mesure d’un VGT?

Answer 12

• Polyglobulie vrai si > 125% de la normale

= plus de 25% de la théorique

Question 13

Un examen pour poser le diagnostic positif de maladie de Vaquez?

Answer 13

• Recherche de la mutation JAK2

- V617F sur les PNN circulants

Question 14

Examens a réaliser devant une recherche de JAK2 négative?

Answer 14

• Eliminer une polyglobulie secondaire
• GDS ± HbCO
• Echo abdo et rénale (CHC et tumeur du rein)

Question 15

Complications d’une maladie de Vaquez?

Answer 15

• Vasculaires:

- Thrombose (veineuses et artérielles)
- Hemorragies

• Hyper-uricémie (= métaboliques)

- crise de goutte
- lithiases

• Iatrogènes

- carence martiale
- infection

• Hématologiques

- LAM
- Myelofibrose secondaire

Question 16

Grandes lignes du traitement d’une maladie de Vaquez?

Answer 16

• Traitement symptomatique = saignées (avec objectif = Ht < 45%)

Question 17

Etiologie a évoquer devant une anémie chez un patient atteint d’une maladie de Vaquez depuis longtemps?

Answer 17

• Complication évolutive

- LAM ou MF