pourquoi la majorité des embryons ne sont pas viables ?
- cause genetique
- probleme d’implantation
maladies congenitale def
anomalie anatomique presente a la naissance (pas forcement genetique)
maladie congenitales affecte x% des enfants, dont x% sont detectables des la naissance
7 … 3
s’il y a plusieurs malformations mineures il y a souvent
dans 90% des cas une malformation majeure associée
on peut classer les malformations sel
- la gravité
- le type d’incidence
- la morphologie
- la cause
selon le type d’incidence
simple
multiple
categorie incidence multiple
- syndrome malformatif : cause commune connue, problemes independant les uns des autres
- association: etiologie inconnue, connait pas la cause de l’association
- malformation de sequence: cascade, cause connue, probleme initial entraine problemes
VATER
association
vertebre anus trachee oeasophage rein
VACTERL?
comment apparait il?
association
meme que VATER avec probleme au niveau des jambes et du coeur en plus
il apparait avec la trisomie 18 ou si meres diabetiques
TAR syndrome
syndrome malformatif
maladie autosomique recessive, absence du radius + une thrombocytopenie
sequence de Robin
malformation de sequence
probleme initial: mauvais developpement de la macheoir qui entraine cavite orale petite qui entraine fusion du palais qui entraine : langue bouche les voies aeriennes
Facies de Potter
malformation de sequence
pied déformés a linterieur
quel peuvent etre le defaut primaire du facirs de potter
- lesion au niveau de la membrane amniotique, perte de liquide
- reins definitifs ne peuvent pas se developper. Le foetus n’urine pas donc pas assez de liquide amniotique
les defauts primaires du facies de potter menent à:
oligohydroamnios : pas assez de liquide amniotique, foetus n’a pas la place de se developper. Ca amene des problemes secondaires
categories des anomalies
deformation
malformation
derangement
malformation
defaut structurel primaire du a une erreur dans la formation tissulaire
deformation
alteration de la forme ou emplacement d’une structure normalement developpee
exemple: facies de potter
derangement
destruction ou interruption d’une structure developpee
dysplasie
defaut tissulaire, trop de cellules non differenciees
hyperplasie
defaut tissulaire, trop de cellules
hamartome
défaut tissulaire, tissu désorganisé
hypertrophie (pas egal à hyperplasie)
trop grosses cellules
Agénésie
defaut de formation, un organe manque (pas d’induction du tout)
aplasie
defaut de formation, manque de developpement d’un organe mais parce qu’il y a eu interruption. qqch a bloqué la formation
deformation
defaut de formation, facies de potter ou valgus ou varus
valgus
varus
defaut de formation, deformation
- deformation vers l’exterieur
- deformation vers l’interieur
Amelie
aplasie, absence de un ou plusieurs membres
meromelie
aplasie, extremités ne sont representee que par des mains/pieds reliés au tronc
aplasie de la musculature abdominale
defaut de migration des cellules du myotome
2 categories de defaut de cavitation
atrésie
stenose
3 categories de defaut de formation
aplasie
agénésie
deformation
3 categories de defaut tissulaire
dysplasie
hamartome
hyperplasie
stenose du duodenum
retrecissement au niveau du duodenum
stenose
retrecissement
atresie
fermeture
comment se forme la cavité du tube digestif?
quel peut etre le probleme?
se forme par apoptose
problemes qui entraine la persistance d’element qui bouchent
stenose
developpement du pancreas et du duodenum, stenose
les bourgeons du pancreas tournent dans le mauvais sens (voire pas) ce qui comprime le duodenum
stenose de l’acqueducte de sylvius?
mene a ?
acqueducte relie 4eme et 3eme ventricule dans le cerveau. Passage tres etroit, quand stenose liquide cephalo-r s’accumule. Hydrocephalie
2 defaut de cloisonnement
fistule
hernie
fistule
passage entre deux cavités (ou entre cavité et surface du corps)
hernies
bout d’un organe mal placé
ou trouve t on frequemment des fistules?
au niveau du cloaque
fistule uro rectale
passae entre rectum et uretre, associé à une agénésie (absence de formation de l’anus)
fistule au niveau des voies aeriennes
oesophage coupé ou sténosé
fistule entre vagin et rectum
fistule recto perineale
vagin-rectum
rectum-periné
fistule au niveau du nombril (2)
- persistance du canal vitellin
2. passage entre vessie et nombril, persistance de l’allantoide
hernies abdominale (2)
- Ompalocele : defaut de fermeture de la paroi abdominal, amnion à l’exterieur
- gastroschischis, idem mais segments intestinaux sont a l’exterieur
hernie diaphragmatique
absence de membrane pleuroperitoneale, accumulation de morceaux d’intestins dans la cage thoracique
hernie hiatale
passage d’une partie de l’estomac de l’abdomen vers le thorax
defaut de nombre, deux categories
duplication
fusion
ou se produit souvent un defaut de nombre
dans les organes qui ont une structure bilaterale
fusion des deux reins
fusionnés dans la partie caudale : rein en fer a cheval
peut provoquer des stenose des vaisseaux sanguin ou de l’uretere
- hyoloprosencephalie
- cebocephalie?
Absence de formation des 2hemispheres cerebraux.
absence de separation du cerveau primitif en deux hemispheres
un orifice narinaire unique
fusion trop precoce de l’os temporal et parietal
empeche le deveoppement normal du crane et cerveau
hyoloprosencephalie
cyclopie
absence de formation des deux hemispheres cerebraux. Absence de separation du cerveau primitif en deux hemispheres
cyclopie : fuion des deux orbites
cyclopie existe a des degrés variables:
synophtalmie
fusion de jumeaux monozygotes joints (siamois)
separation incomplete d’un embryon
jumeau parasite
un seul des jumeaux survit, le tissu deja apparu de l’autre fusionne avec le survivant
dysplasie caudale, autre nom? explication?
sirénomélie
defaut de formation du mesoderme au niveau de la ligne primitive, defaut de formation de la partie inferieure du corps
teratome sacroccygien
trop de mesoderme se forme dans la partie caudale
fusion de deux embryons
chimère, peut donner un cas d’hermaphrodite
exemples de defaut de fusion
-double vagin
-uterus bicorne avec une ou deux cavités
-hypospadias
…
hypospadias
anomalie de la fermeture urogenitale à la face inférieure du penis
epispadias
ouberture de l’uretre sur la partie superieure
bec de lievre
absence de fusion du tissu embryonnaire du visage
anencephalie et spina bifida sont des defaut de
fermeture du tube neural, absence de fusion
anencephalie
aplasie de l’encephale due a la persistance du neuropore anterieur
spina bifida
categories(2)
os qui forment la moelle ne se developpent pas bien
- meningocele
- myéloméningocele
peristance de la communication interventriculaire
persistance d’une communication qui devait disparaitre, septum ventriculaire. Fusion incomplete
duplication de l’uretère devient problematique quand?
un de ces ureteres a des fistules qui apparaissent, urine va vers d’autres organes
duplication des mammelons ou?
ligne mammaire ou se developpent les mamelons
polydactilie en miroir
duplication des doigts de pied ou doigts des mains “en miroir”
diplopodia
double pied
syndactilie
deux (ou plus) doigts collés, fusion
2 categories de defaut de position
cest quoi
- ectopie : organe pas placé au bon endroit
- heterotopie : ectopie tissulaire
migration ne se fait pas correctement
exemples d’ectopie
- des reins
- des testicules :migrent pas dans le scrotum et restent dans la cavité abdominale
hamartome pulmonaire
tous les elements du poumon sont la mais desorganisés
2 categories de vestige embryonnaire
- kystes: sac fermé, structure creuse remplie de liquide
- diverticules: sac ouvert, pareil que kyste mais ouvert
non disparition des structures qui apparaissent de facon transitoire
defaut de fermeture du tube neural
- meningocele: vertebres bien formees
- myelomeningocele : absence de quelques arcs vertebraux
malrotation du tube digestif
inversion du sens de rotation. Normalement mouvement vers la droite : colon transverse amené au dessus des anses de l’intestin grele. Si malrotation : colon transverse de retrouve a l’arriere du duodenum
cecum
premiere partie du colon
defaut d’asymetrie gauche-droite
- heterotaxie : certaiens viscères inversees
- dextrocardie : coeur du coté droit
ambiguité sexuelle (hermaphrodisme)
- pseudohermaphrodisme: discordance entre le sexe genetique et phenotypique
- hermaphrodisme vrai: tissu ovarien et testiculaire, chimère
defaut d’adaptation de la circulation:
- comment se passe la circulation pendant la grossesse?
- quest ce qui disparait a la naissance
- probleme?
- circulation tient compte du placenta, ou le sang s’enrichit en oxygene et nutriments, il amene ca par la veine ombilicale.
- canal arteriel, foramen, canal veineux, artere ombilicale
- si persistance du canal arteriel et foramen : enfant bleu, melange de sang arterie et veineux
canal veineux relie?
veine ombilicale et veine cave inférieure
combien de % sont des causes inconnues de malformation congenitales?
55%
2 categories de causes, %
- primaire : intrinseque, donc genetique 35%
- secondaire : extrinseque donc de l’environnement 10%
Causes primaires
10%
25%
10%: anomalie du nombre de chromosome ou de leur structure
exemple trisomie, translocation, deletions
25% mutation dans un gene ou heredité multifactorielle (polygenique)
achondroplasie
nanisme, transmission autosomique dominante
la plupart des trisomies sont elles viables?
trisomie 21?
Non
celle du chromosome 21 oui car peu de genes touchés
comment appelle t on les agents qui causent des malfo congenitales?
teratogenes
categories de causes secondaires
- agents physiques : radiation, temperature (fievre), mecanique
- agent chimique: hormones, medicaments, drogue, alcool, produits toxiques
- agents infectieux: virus bacteures ou protozoaires
si fièvre pendant la 4 eme semaine peut mener à:
anencéphalie
virus rubeole pdt le 1er trimestre?
cataracte, surdité, malformations cardiaques
de quoi depend le type de malformation?
de l’agent et de la periode du developpement
periode critique
entre 3eme et 8eme semaine, car formation des organes
periode critique varie d’un organe a lautre
si soumis à agent teratogene les deux premieres semaines
mort
Amniotic bands
malformation du type derangement, formation de brides à partir de l’amnios dechiré qui peut arracher un membre
du à un agent infectieux
cause de la meromelie
thalidomide, un agent chimique