Massas Abdominais

Question 1

Síndromes genéticos associados a massas abdominais

Answer 1

• Síndrome Beckwit-Wiedemann
• Síndrome WAGR (tumor de Wilms)
• Síndrome de Gardner
• Síndrome MEN2B
• Síndrome de Bloom

Question 2

Sinais no exame objetivo que podem estar relacionados com uma massa abdominal

Answer 2

• Equimoses peri-orbitárias com proptose -> metástases de neuroblastoma
• Aniridia e massa abdominal -> tumor de Wilms

Question 3

MCDTs- neuroblastoma ou feocromocitoma

Answer 3

• Pedir doseamento na urina de ácido homovanilmandélico e de ácido vanilmandélico

Question 4

Massas abdominais do lactente (até 1 ano de vida)

Answer 4

No flanco (65%):
- Renal (55%):
   1. Hidronefrose
   2. Nefroma mesoblástico
   3. Rim poliquístico
   4. Rim ectópico
   5. Tumor de Wilms
   6. Nefroblastomatose
   7. Trombose da veia renal
- Não-renal (10%):
   1. Hematoma suprarrenal
   2. Neuroblastoma
   3. Teratoma
Intraperitoneal (20%):
- Gastrointestinais (15%):
   1. Duplicação
   2. Íleus meconial
   3. Quisto mesentérico
- Hepatobiliar (5%):
   1. Hemangioendotelioma
   2. Hepatoblastoma
   3. Quisto hepático
   4. Quisto do colédoco
   5. Hidrópsia vesicular
Pélvico (15%):
   1. Hidrometrocolpos
   2. Quisto do ovário
   3. Teratoma sacro-coccígeo

Question 5

Massas abdominais da criança e adolescente

Answer 5

No flanco (78%):
- Renal (55%):
   1. Hidronefrose
   2. Tumor de Wilms
- Não-renal (23%):
   1. Neuroblastoma
   2. Teratoma
   3. Outros neoplasmas
Intraperitoneal (18%):
- Gastrointestinais (12%):
   1. Abcesso apendicular
   2. Anomalias congénitas
   3. Outros neoplasmas
- Hepatobiliar (6%):
   1. Hepatoblastoma
   2. Carcinoma hepatocelular
   3. Quisto do colédoco
Pélvico (4%):
   1. Hidrometrocolpos
   2. Quisto do ovário

Question 6

Nefroma mesoblástico

Answer 6

• Tumor renal mais comum (até aos 3 meses de vida)
• Normalmente benigno
• Maioria assintomático mas pode dar: HTA, hematúria, hipercalcémia e raramente ICC

Question 7

Tumor de Wilms ou nefroblastoma

Answer 7

• Tumor renal maligno mais frequente na criança
• Maioria são esporádicos e unilaterais
• Maioria assintomáticos mas pode dar: hematúria, HTA e dor abdominal

Question 8

Síndromes genéticos associados a tumor de Wilms (10%)

Answer 8

• Síndrome de Beckwit-Wiedemann: macroglossia + hemi-hipertrofia + onfalocelo + visceromegália
• Síndrome de Denys-Drash: IR precoce por esclerose mesangial + pseudo-hermafrotidismo masculino
• Síndrome WAGR: atraso DPM + aniridia + anomalias génito-urinárias

Question 9

Tumor de Wilms - tratamento

Answer 9

• Engloba tratamento cirúrgico e quimio e radioterapia
• A cirurgia é tratamento inicial se criança < 6meses ou quando há dúvida diagnóstica
• Radioterapia se histologia desfavorável ou estadios avançados da doença

Question 10

Neuroblastoma

Answer 10

• Tumor sólido extracraniano mais frequente na criança
• 75% dos casos no abdómen: 50% na suprarrenal e 25% na goteira paravertebral
• Sintomas mais frequentes são a distensão e dor abdominal

Question 11

Neuroblastoma - sintomas de doença grave

Answer 11

• Dor óssea
• Citopénias (invasão da medula)
• Nódulos cutâneos (blueberry muffin)
• Proptose e equimose peri-orbitária (racoon eyes)
• Metastização pulmonar ou SNC
• Opsoclonus-mioclonus (dancing eyes)
• Diarreia crónica

Question 12

Neuroblastoma - tratamento

Answer 12

• Normalmente envolve cirurgia e quimioterapia, mas também pode incluir radioterapia, anticorpos monoclonais e auto-transplantação
• O tratamento depende de:
  
  1. Idade < ou > a 18 meses
  2. Estadio do tumor
  3. Marcadores genéticos (N MYC)
  4. Tipo histológico

Question 13

Hepatoblastoma

Answer 13

• Tumor hepáticoprimário maligno mais comum
• Frequente entre os 1-3 anos
• Geralmente assintomático
• Síndromes genéticos associados - BWS e S. Aicardi
• Aumento de alfa-fetoproteína

Question 14

Quisto de duplicação intestinal

Answer 14

• Localização mais comum é no jejuno ou íleo
• 80% dos casos ocorrem antes dos 2 anos
• Sintomas: distensão ou dor abdominal, oclusão, hemorragia digestiva ou massa abdominal
• Pode servir como ponto de partida para volvo ou invaginação intestinal
• Tem indicação cirúrgica

Question 15

Invaginação ileo-cólica

Answer 15

• Causa mais frequente de invaginação no lactente e criança pequena
• Sintomas típicos: choro intermitente e irritabilidade, dor abdominal, fezes tipo “geleia de framboesa”, massa palpável
• Maioria são primárias (ex. hipertrofia de placas de Peyer) - entre os 5-18meses
• Secundárias (divertículo de Meckel, pólipos, duplicações ou linfomas) - > 3 anos
• Tratamento por clister hidrostático ou redução pneumomática; se não resultar, tratamento cirúrgico

Question 16

Rabdomiossarcoma

Answer 16

• 3º tumor sólido mais comum na criança
• 2 picos de incidência: 2-5 anos e na adolescência (pior prognóstico)
• Diagnóstico por biópsia aberta
• Tratamento:
  
  1. Quimioterapia neoadjuvante seguida por cirurgia
  2. Radioterapia para determinadas localizações e extensão da doença

Question 17

Abcesso apendicular

Answer 17

• 2ª complicação mais frequente de apendicite aguda

- Tratamento pode ser conservador ou cirúrgico

Question 18

Quistos e tumores do ovário

Answer 18

• A maioria dos quistos são simples e resolvem espontaneamente até ao 1º ano de vida
• Os quistos complexos podem levar a torção do ovário
• A maioria dos tumores que requerem intervenção cirúrgica são benignos (teratoma, cistadenoma mucinoso e seroso)
• 80% dos tumores do ovário são malignos em doentes com < 9 anos