Mastocitose

Question 1

O que são mastocitoses?

Answer 1

Doenças caracterizadas pelo acúmulo anormal e ativação de mastócitos em um ou mais órgãos ou sistemas (pele, MO, TGI)

Question 2

Qual órgão é acometido com mais frequência nas mastocitoses?

Answer 2

Pele

Question 3

Como identificar os mastócitos no AP?

Answer 3

Células arredondadas, ovais ou fusiformes CD34+ com numerosos grânulos basofílicos no citoplasma (não corados pelo HE)

Question 4

Qual a coloração utilizada para identificação de mastócitos no AP?

Answer 4

Azul de toluidina ou Giemsa > METACROMASIA (grânulos citoplasmáticos ficam vermelhos ou violetas)

Question 5

Que mediadores são liberados após a degranulação dos mastócitos?

Answer 5

Histamina, TNF-a, interleucinas, GM-CSF

Question 6

Que mutação genética está associada às mastocitoses?

Answer 6

Proto-oncogene c-kit (inibidor da tirosina-quinase) > principalmente nas sistêmicas!

“mastoKIToses”

Question 7

Quais são os tipos de mastocitose cutânea?

Answer 7

Urticária pigmentosa (e telangiectasia macular eruptiva persistente), mastocitose nodular/mastoma cutâneo, mastocitose cutânea difusa

Question 8

O que caracteriza uma mastocitose como cutânea?

Answer 8

Acometimento primário da pele, sem critérios para mastocitose sistêmica
Quadro cutâneo típico (sinal de Darier)
AP: infiltrado focal de mastócitos ao redor de vasos dérmicos superficiais (“ovo frito”)

Question 9

Qual o perfil do paciente com mastocitose cutânea?

Answer 9

Crianças < 2 anos (exceto a telangiectasia macular eruptiva persistente, que predomina em adultos)

Question 10

No que consiste o sinal de Darier?

Answer 10

Atrito da lesão cutânea faz com que ela se torne eritematosa e edematosa (aparecimento de urtica); decorre da liberação de histamina contida nos grânulos

Obs: não patognomônico de mastocitose!

Question 11

Qual o achado semiológico mais característico da mastocitose cutânea?

Answer 11

Sinal de Darier

Question 12

Além das manifestações cutâneas, que outros sintomas podem compor o quadro de mastocitose?

Answer 12

Sintomas sistêmicos como flushing, hipotensão, diarreia, dor abdominal, hiperacidez e úlcera gástrica, anafilaxia

Question 13

Que estímulos podem levar à degranulação de mastócitos?

Answer 13

• Agentes físicos: exercício, calor, frio, pressão, fricção local, luz solar
• Drogas: AAS, AINE, codeína, morfina, álcool, anestésico, contraste, látex
• Alimentos: álcool, chocolate, morango, banana, laticínios, conservas, mariscos, condimentados
• Estresse, ansiedade
• Outros: febre, veneno de cobra/abelha, picada de insetos, infecções bacterianas, virais e protozoários

Question 14

Qual é a forma mais comum de mastocitose cutânea?

Answer 14

Urticária pigmentosa

Question 15

Qual é a apresentação clínica da urticária pigmentosa?

Answer 15

Criança < 2 anos
Tronco e extremidades
Máculas, placas ou nódulos castanho-avermelhados
Prurido

Question 16

Que tipo de mastocitose cutânea não apresenta sinal de Darier?

Answer 16

Telangiectasia macular eruptiva persistente

Question 17

Qual é a apresentação clínica da telangiectasia macular eruptiva persistente?

Answer 17

Adulto
Tronco
Máculas e pápulas contendo telangiectasias sem hiperpigmentação importante
Pouca tendência à urticação
Alta incidência de sintomas sistêmicos
Pouco responsivo a tratamento

Question 18

Qual a apresentação clínica da mastocitose nodular?

Answer 18

Crianças < 2 anos
Tronco e extremidades
Mastocitoma: nódulo único (ou múltiplo) firme, vermelho-acastanhado ou róseo

Question 19

Qual a apresentação clínica da mastocitose cutânea difusa?

Answer 19

Criança < 2 anos
Prurido
Infiltração e eritema generalizados +/-pápulas e bolhas aos mínimos traumas
Acometimento sistêmico

Question 20

Diante da suspeita de mastocitose cutânea, que exames devem ser solicitados?

Answer 20

Bx pele (preferencialmente com pesquisa de mutação no gene KIT), hemograma (+/- bx MO), dosagem de metabólitos da histamina (N-metil histamina urinária, triptase sérica > mais confiável)

Question 21

Qual o ponto de corte da triptase sérica para se pensar em mastocitose sistêmica?

Answer 21

> 20 ng/ml

Question 22

Qual o prognóstico das mastocitoses cutâneas?

Answer 22

Bom > resolução completa em 10% dos casos e melhora em 70%; progressão para MS não é comum

Question 23

No que consiste o tratamento da mastocitose cutânea?

Answer 23

Controle dos sintomas > evitar fatores que estimulam a degranulação dos mastócitos +/- cromoglicato de sódio (estabilizador de membrana), corticoide, anti-histamínico, fototerapia, IFN, imatinibe