O que são mastocitoses?
Doenças caracterizadas pelo acúmulo anormal e ativação de mastócitos em um ou mais órgãos ou sistemas (pele, MO, TGI)
Qual órgão é acometido com mais frequência nas mastocitoses?
Pele
Como identificar os mastócitos no AP?
Células arredondadas, ovais ou fusiformes CD34+ com numerosos grânulos basofílicos no citoplasma (não corados pelo HE)
Qual a coloração utilizada para identificação de mastócitos no AP?
Azul de toluidina ou Giemsa > METACROMASIA (grânulos citoplasmáticos ficam vermelhos ou violetas)
Que mediadores são liberados após a degranulação dos mastócitos?
Histamina, TNF-a, interleucinas, GM-CSF
Que mutação genética está associada às mastocitoses?
Proto-oncogene c-kit (inibidor da tirosina-quinase) > principalmente nas sistêmicas!
“mastoKIToses”
Quais são os tipos de mastocitose cutânea?
Urticária pigmentosa (e telangiectasia macular eruptiva persistente), mastocitose nodular/mastoma cutâneo, mastocitose cutânea difusa
O que caracteriza uma mastocitose como cutânea?
Acometimento primário da pele, sem critérios para mastocitose sistêmica
Quadro cutâneo típico (sinal de Darier)
AP: infiltrado focal de mastócitos ao redor de vasos dérmicos superficiais (“ovo frito”)
Qual o perfil do paciente com mastocitose cutânea?
Crianças < 2 anos (exceto a telangiectasia macular eruptiva persistente, que predomina em adultos)
No que consiste o sinal de Darier?
Atrito da lesão cutânea faz com que ela se torne eritematosa e edematosa (aparecimento de urtica); decorre da liberação de histamina contida nos grânulos
Obs: não patognomônico de mastocitose!
Qual o achado semiológico mais característico da mastocitose cutânea?
Sinal de Darier
Além das manifestações cutâneas, que outros sintomas podem compor o quadro de mastocitose?
Sintomas sistêmicos como flushing, hipotensão, diarreia, dor abdominal, hiperacidez e úlcera gástrica, anafilaxia
Que estímulos podem levar à degranulação de mastócitos?
- Agentes físicos: exercício, calor, frio, pressão, fricção local, luz solar
- Drogas: AAS, AINE, codeína, morfina, álcool, anestésico, contraste, látex
- Alimentos: álcool, chocolate, morango, banana, laticínios, conservas, mariscos, condimentados
- Estresse, ansiedade
- Outros: febre, veneno de cobra/abelha, picada de insetos, infecções bacterianas, virais e protozoários
Qual é a forma mais comum de mastocitose cutânea?
Urticária pigmentosa
Qual é a apresentação clínica da urticária pigmentosa?
Criança < 2 anos
Tronco e extremidades
Máculas, placas ou nódulos castanho-avermelhados
Prurido
Que tipo de mastocitose cutânea não apresenta sinal de Darier?
Telangiectasia macular eruptiva persistente
Qual é a apresentação clínica da telangiectasia macular eruptiva persistente?
Adulto
Tronco
Máculas e pápulas contendo telangiectasias sem hiperpigmentação importante
Pouca tendência à urticação
Alta incidência de sintomas sistêmicos
Pouco responsivo a tratamento
Qual a apresentação clínica da mastocitose nodular?
Crianças < 2 anos
Tronco e extremidades
Mastocitoma: nódulo único (ou múltiplo) firme, vermelho-acastanhado ou róseo
Qual a apresentação clínica da mastocitose cutânea difusa?
Criança < 2 anos
Prurido
Infiltração e eritema generalizados +/-pápulas e bolhas aos mínimos traumas
Acometimento sistêmico
Diante da suspeita de mastocitose cutânea, que exames devem ser solicitados?
Bx pele (preferencialmente com pesquisa de mutação no gene KIT), hemograma (+/- bx MO), dosagem de metabólitos da histamina (N-metil histamina urinária, triptase sérica > mais confiável)
Qual o ponto de corte da triptase sérica para se pensar em mastocitose sistêmica?
> 20 ng/ml
Qual o prognóstico das mastocitoses cutâneas?
Bom > resolução completa em 10% dos casos e melhora em 70%; progressão para MS não é comum
No que consiste o tratamento da mastocitose cutânea?
Controle dos sintomas > evitar fatores que estimulam a degranulação dos mastócitos +/- cromoglicato de sódio (estabilizador de membrana), corticoide, anti-histamínico, fototerapia, IFN, imatinibe
