MEN och APS Flashcards Preview

Endokrinologi K4 > MEN och APS > Flashcards

Flashcards in MEN och APS Deck (7)
Loading flashcards...
1

vad menas med MEN?

står för multipla endokrina neoplasier

finns två typer: 1 och 2

2

kännetecken för MEN jmf med sporadiska tumörer?

1. sker vid yngre åldrar
2. uppstår i flera endokrina organ
3. ofta multifokala
4. föregås av ett asymtomatiskt stadium av endokrin hyperplasi
5. mer aggressiva och återkommer i högre grad

3

MEN typ 1

ärvs autosomalt dominant

mutation i MEN1 genen (tumörsupressor)

1. paratyroidea- primär hyperpara
2. endokrina pankreas - funktionella tumörer = gastrinom, insulinom
3. hypofysens framlob - prolaktinom

4

MEN typ 2?

två grupper; 2a och 2b

beror av aktivering i porto-onkogenen RET (tyrosinkinasrec)

ärvs autosomalt dominant

5

MEN 2a

1. tyroidea - medullära carcinom

2. binjuremärgen - adrenala feokromocytom

3. paratyroidea - primär hyperpara

6

MEN 2b?

1. tyroidea - medullära carcinom
2. binjuremärgen - feokromocytom

7

APS?

finns typ 1 och typ 2

APS 1= kopplad till AIRE-genen
två av följande:
- myocutan candidiasis
- autoimmun hypoparatyroidism
- addison sjukdom (binjurebarksvikt - pga minskad produktion av aldosteron och kortisol -> autoimmunt)

APS 2= autoimmun Addison (måste vara närvarande) + autoimmun tyroidea-sjukdom och/eller typ 1 diabetes