Monogénicas Ligadas a X Flashcards
Con respecto a la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, ¿cual es el gen mutado y que codifica?
DMD, codifica síntesis de distrofina
Acude a consulta pediatrico de 7 años, su madre menciona que tiene dificultad para ponerse en pie, “hace movimientos muy extraños”, en EF encuentra pantorrillas prominentes . ¿Como se le llama a esta maniobra y a que enfermedad se podría relacionar?
- Maniobra de Gowers
- Distrofia muscular de Duchenne
Donde se encuentra albergado el gen DMD
Xp21.2
Diferencia entre DMD y DMB
DMD tiene onset desde la infancia, la mayoría de los pacientes terminara en silla de ruedas para los 12 años
DMB es variable el onset entre los 5 y 60 años, la clínica es más leve.
AMBOS SON AUTOSÓMICOS RECESIVOS
El FISH de un paciente de 25 años encuentra una mutación en el gen GLA ¿En que cromosoma se encuentra y cual es la clínica?
ENFERMEDAD DE FABRY
- Cromosoma Xq 22
- Cornea Verticilata
- Angiokeratomas
- Trombos
- Falla Renal
En la enfermad de Fabry esta enzima se encontrara ausente o con actividad reducida
Alfa Galactosidasa A, se encarga de degradar GB3
Examen diagnostico de la enfermad de Fabry en neonatos
Tamiz neonatal ampliado
En adultos este examen se usa para diagnosticar enfermedad de fabry
Actividad de la Alfa galactosidasa en leucocitos
