Mucovicidose Flashcards Preview

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Flashcards in Mucovicidose Deck (15):
0

Épidémiologie mucovicidose

+ frequente des maladies génétique
1/4500 naissances et portage =1/30

1

Physiopatho mucovicidose

Transmission autosomique récessive
Pb g.CFTR (7q31), svt mutation F508del
Pb réabsorption du Cl- donc ↗️absorption Na et eau ⏩ déshydratation des sécrétions

2

Anomalies écho évocatrices mucovicidose

Calcifications intestinales, hyperechogene cite intestinale
Images évocatrices atrésie du grêle ou péritonite meconiale

3

Diagnostic prénatal mucovicidose

Signes écho, contexte familial ou parents hétérozygotes

4

Depistage néonatal mucovicidose

Depistage généralise à J3 avec dosage TIR (si + faire PCR puis test à la sueur)

5

Clinique respiratoire mucovicidose

Bronchiolites récidivantes, encombrement bronchique persistant, évolution vers BPCO avec complications inf (H. Influ, SA, PSEUDOMONAS AERUGINOSA=tournant)

6

Clinique digestive mucovicidose

NN : iléus meconial, ictère cholestatique rétentionnel
Enf : IP exocrine +++ (retard pondéral pis statural),m carence ADEK, cirrhose biliaire, lithiase biliaires, RGO, prolapsus rectal, constipation...

7

Manifestations génitales mucovicidose

Infécondité masculine ( atrésie bilatérale canaux déférents) retard pubertaire, hypofertilite féminine

8

Bronchiolites récidivantes avec cassure pondérale

mucovicidose ?

9

Confirmation diagnostic mucovicidose

TEST DE LA SUEUR (>60mmol/L de Cl-) (N <30) si entre 30 et 60, répéter ultérieurement le test, bio mol...

10

Para clinique retentissement mucovicidose

GDS, SN, RT, TDM tho ( tous les 5 ans et si besoin), EFR
ECBC ( sd exacerbation et si possible /3mois)
NFS, ambu, IGF1, BH avec écho, GAJ (HGPO après 10ans), vit
DMO >8ans, ETT

11

Vaccination enfant mucovicidose

Calendrier normal + pneumoco, VHA, grippe +/- varicelle

12

Pec dig mucovicidose

Créon = gélule pancreatine en début repas
Ursolvan pour atteinte hepatobiliaire
Supplémentation ADEK et oligo-éléments

13

Atb primo colonisation PSEUDOMONAS dans mucovicidose

Ceftazidime + tobramycine IV +/- aérosol colistine, ciflox si BMR

14

Pec inf° SAMS et SARM chez mucovicidose

SAMS : augmentin PO
SARM : pistinamycine + rifam PO