mutaciones Flashcards
(27 cards)
Preguntas
Respuestas
¿Qué es la genética?
Es la ciencia que estudia la herencia y la transmisión de información genética de generación en generación.
¿Qué es un gen?
Un fragmento de ADN que contiene la información para la síntesis de una proteína o ARN.
¿Qué porcentaje del ADN corresponde a genes?
Solo el 5 % del ADN corresponde a genes, el 95 % restante es ADN intergénico.
¿Qué son los alelos?
Genes que se encuentran en el mismo locus de cromosomas homólogos y determinan una característica.
¿Cuál es la diferencia entre un individuo heterocigota y homocigota?
Heterocigota: posee dos alelos diferentes para un gen. Homocigota: posee dos alelos del mismo tipo.
¿Qué es el Cuadro de Punnett?
Diagrama que determina la probabilidad de que la descendencia tenga un genotipo particular.
¿Qué es una mutación génica?
Es un cambio permanente en la secuencia de bases del ADN que puede afectar a uno o más nucleótidos.
¿Dónde deben ocurrir las mutaciones para ser heredables?
En células germinales; si ocurren en células somáticas, no se heredan.
¿Cuáles son las principales enfermedades genéticas?
Monogénicas, Multifactoriales, Mitocondriales, por Impronta Genómica y Cromosómicas.
¿Cómo pueden detectarse las mutaciones génicas?
No se observan en un cariotipo, requieren técnicas como la PCR.
¿Cómo pueden clasificarse las mutaciones génicas?
Según su morfología (puntuales o de extensión variable) y su función.
¿Cuáles son los tipos de mutaciones puntuales?
Transiciones: cambio entre bases púricas o pirimidínicas. Transversiones: cambio entre bases púricas y pirimidínicas.
¿Cuáles son las mutaciones de extensión variable?
Deleciones: pérdida de nucleótidos. Inserciones: adición de nucleótidos. Expansión de tripletes repetidos.
¿Qué es el corrimiento del marco de lectura?
Alteración de codones posteriores por inserciones o deleciones, afectando la síntesis proteica.
¿Cuáles son los tipos de mutaciones funcionales?
Silenciosas, de cambio de encuadre, sin sentido, de cambio de sentido, de elementos de control y de expansión de tripletes.
¿Qué es el espectro de mutación de un gen?
El conjunto de mutaciones conocidas que afectan a un gen, útil para el diagnóstico de enfermedades genéticas.
¿Qué son las mutaciones espontáneas?
Son aquellas que ocurren en organismos en condiciones ambientales normales.
¿Qué son las mutaciones inducidas?
Son mutaciones que ocurren debido a la exposición a un agente mutagénico que acelera la tasa de mutación espontánea.
¿Las mutaciones tienen siempre efectos negativos?
No, aunque algunas generan enfermedades genéticas, las mutaciones también contribuyen a la variación genética en los organismos.
¿Cómo ocurre la reparación del ADN?
Ocurre en todas las células normales de organismos superiores mediante enzimas que corrigen el 99,9 % de los errores iniciales.
¿Cuáles son los sistemas de reparación del ADN?
REMA: reparación de mal apareamiento de bases. REBA: reemplazo de nucleótidos dañados. REN: escisión nucleotídica. Reparación de rupturas de doble cadena.
¿Qué ocurre si los sistemas de reparación del ADN fallan?
Pueden provocar enfermedades genéticas debido a la acumulación de mutaciones.
¿Qué es un agente mutágeno?
Es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural.
